Amelogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mis mõjutab normaalset hammaste moodustumist. Seisund võib avalduda mitmel erineval viisil, kuid enamikul amelogenesis imperfecta tüüpidel on samad põhiomadused. Emaili välimine kiht, mis tavaliselt kaitseb hambaid, on häirega inimestel õhuke, värvi muutnud ja kare. Üksikisikute hambad on sageli väga haprad, pruuni või kollase värvusega ning samuti väga altid murdumisele või hambaaukude tekkele. Kunstlikud mütsid ja emaili sidumismeetodid on kasulikud inimestele, kellel on amelogenesis imperfecta suhteliselt kerged vormid, kuigi mõne patsiendi hambad tuleb täielikult eemaldada ja asendada implantaatidega.
Geneetilised uuringud on avastanud mitmeid geene, mis aitavad kaasa tervete hammaste arengule. Amelogenesis imperfecta korral on üks või mitu kaasatud geeni inaktiveeritud või muteerunud. Kahjustatud geenid ei suuda toota kõva emaili moodustamiseks ja säilitamiseks vajalikke valke. Enamik haiguse alatüüpe järgib autosomaalset domineerivat pärilikkusmustrit, mis tähendab, et inimesel võivad tekkida sümptomid, kui ühel tema vanematest on ebanormaalne geen.
Amelogenesis imperfecta on tavaliselt esimest korda märgatav imiku- või varases lapsepõlves ja mõjutab haigeid ka pärast täiskasvanud hammaste kasvamist. Email on tavaliselt väga õhuke või aukudega ning hambad ise on tavaliselt väikesed ja halvasti joondatud. Teatud kohtades või kõikidel hammastel võib esineda värvimuutusi. Patsiendid on sageli kuumade ja külmade vedelike suhtes väga tundlikud ning neil võib sageli tekkida hambaaukude ja bakteriaalsete hammaste infektsioonidega seotud suuvalu.
Hambaarst saab diagnoosida amelogenesis imperfecta, tehes põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja küsides patsiendi haigus- ja perekonnaloo kohta. Hammaste sisemiste kihtide kahjustuse ulatuse hindamiseks võib läbivaatuste ajal teha röntgenkiirte ja muid pildiskaneeringuid. Samuti võidakse tellida geneetiline vereanalüüs, et kinnitada, et sümptomid on pigem päriliku seisundi kui halva hügieeni või muude keskkonnategurite tagajärg.
Amelogenesis imperfecta ravi sõltub patsiendi sümptomite tüübist ja raskusastmest. Paljudel juhtudel piisab nende välimuse ja tugevuse parandamiseks taastamisprotseduuridest, mis hõlmavad kahjustatud hammaste katmist sünteetilise emailiga. Inimesed, kellel on tõsiselt kahjustatud hambad, mitu hambaauku ning kellel on suur tundlikkus ja valulikkus, võivad vajada asendusoperatsiooni. Hambad eemaldatakse ja asendatakse kas eemaldatavate proteeside või püsivate kunstlike implantaatidega. Pärast operatsiooni suudab enamik patsiente täielikult taastuda, ilma et neil tekiks tulevikus suuri hambaprobleeme.