Alporti sündroom, mida nimetatakse ka pärilikuks nefriidiks, on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab glomerulonefriit ehk neerude väikeste veresoonte glomerulite põletik. See põhjustab ka kuulmislangust, hematuuriat või verd uriinis, kaugelearenenud neeruhaigust ja mõnikord ka nägemishäireid. See on oma nime saanud inglise arsti Cecil A. Alporti järgi, kes tuvastas haiguse esmakordselt 1927. aastal.
Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid ühes või mitmes kollaaži biosünteesi geenis COL4A3, COL4A4 ja COL4A5, mis on olulised neeru, kõrva ja silma struktuurses koostises. Alporti sündroom põhjustab nende elundite basaalmembraane, mis pakuvad nende rakkudele füüsilist tuge. Selle tulemuseks on neerude suutmatus verest jäätmeid tõhusalt filtreerida, põhjustades vere ja valgu sisenemist uriini, mis põhjustab neerude järkjärgulist armistumist ja lõpuks neerupuudulikkust.
Alporti sündroom on tavaliselt X-seotud haigus, mis põhjustab häire väljakujunemist meestel, kelle üks vanem on defektse geeniga, kuid põhjustab haigust ainult naistel, kes pärivad defektse geeni kaks koopiat. Seetõttu on emased sagedamini haiguse kandjad, kes võivad selle oma lastele edasi anda, kuid neil endal puuduvad sümptomid. Samuti esineb Alporti sündroomi retsessiivne vorm, mille defektne geen paikneb erinevas kromosoomis, kromosoomis 2. Selle vormi puhul peavad mõlemad vanemad kandma defektset geeni, et nende laps, mees või naine, saaks haiguse potentsiaalselt pärida.
Alporti sündroomi diagnoositakse perekonna anamneesis neerupõletikuga, lõppstaadiumis neeruhaigusega vähemalt kahel pereliikmel, geneetilise analüüsi ja sümptomite, sealhulgas järkjärgulise kuulmislanguse, veri uriinis, basaalmembraani struktuursete kõrvalekallete jälgimisel. neerud ja healoomulised kasvajad söögitorus või naiste suguelundites. Alporti sündroomi jaoks ei ole teadaolevat ravi, seega ravitakse seda sümptomitega tegeledes. Angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitoreid, ravimeid, mida tavaliselt kasutatakse kõrge vererõhu ja südamepuudulikkuse raviks, saab kasutada uriinis leiduva valgu vähendamiseks. Kui haigus areneb neerupuudulikkuseni, on võimalikud ravimeetodid dialüüs ja neerusiirdamine. Geeniteraapia, mille käigus patsiendi kudedesse sisestatakse terved geenid, on potentsiaalne meetod Alporti sündroomi ravimiseks, kuid seda pole veel täiustatud.