Alpersi tõbi on väga haruldane haigus, mida iseloomustab ajurakkude progresseeruv kahjustus ja kadu või degeneratsioon ning tõsised maksaprobleemid, mis lõpuks põhjustavad surma. Seda tuntakse ka progresseeruva skleroseeriva poliodüstroofia ja lapsepõlves progresseeruva neuronite degeneratsioonina. See on pärilik haigus, mis mõjutab lapsi, mille sümptomid ilmnevad enne XNUMX. eluaastat. Sümptomiteks on krambid, lihaste kontrolli kadumine, dementsus ja maksapuudulikkus. Alpersi haigust ei ravita; ravi keskendub sümptomite leevendamisele.
Hinnanguliselt mõjutab Alpersi tõbi vähem kui ühte last 1 200,000-st; häire diagnoosimise raskuste tõttu on aga raske täpset arvu saada. Seda kannab üks geenidest retsessiivse tunnusena, nii et mõlemad vanemad peavad olema selle kandjad, et seda oma lapsele edasi anda. Häire täpne mehhanism pole teada, kuid arvatakse, et tegemist on metaboolse defektiga, mis mõjutab mitokondrite toimimist rakkudes, mistõttu nad ei suuda kudedele energiat toota. Ilma selle vajaliku energiata kahjustuvad aju hallaine rakud ja need surevad, põhjustades probleeme kogu kehas.
Alpersi tõbe põdevatel lastel ilmnevad esimesed sümptomid tavaliselt vanuses kolm kuud kuni viis aastat. Tavaliselt on probleemi esimesteks tunnusteks krambid, jäsemete jäikus ja ebanormaalne lihastoonus, mida nimetatakse hüpotoonilisuseks. Nendele näitajatele järgneb sageli suutmatus jõuda kognitiivsete ja arenguliste verstapostideni ning juba olemasolevate oskuste ja võimete kaotamine.
Alpersi tõbi on progresseeruv haigus, mis tähendab, et see süveneb pidevalt. Algusest peale on märgid, et lapsed jätkavad oma funktsionaalsuse kaotamist, lõpuks ei suuda nad oma lihaseid kontrollida, suhelda ega teavet töödelda. Neil tekib sageli dementsus ja nad kaotavad igasuguse kognitiivse funktsiooni. Neil võib tekkida pimedus seisundist, mida nimetatakse nägemisnärvi atroofiaks, mis on nägemisnärvi degeneratsioon, kuni see enam ei tööta. Tavaliselt areneb maksahaigus ja patsientidel tekib kollatõbi ja lõpuks maksapuudulikkus.
Halvenemine kulgeb tavaliselt kiiresti, põhjustades lõpuks surma, kui keha ja aju ei ole enam võimelised toimima. Alates sümptomite ilmnemisest võivad patsiendid aasta jooksul surra. Surma põhjustavad sageli kontrollimatud krambid, maksapuudulikkus või südame-hingamispuudulikkus. Alpersi tõvega patsiendid elavad harva üle kümne aasta.
Alpersi tõve surmava olemuse tõttu keskendub ravi funktsioneerimise ja mugavuse säilitamisele nii kaua kui võimalik. Praegu ei ole võimalik haiguse kulgu aeglustada, kuid saab võtta meetmeid, et patsiendid oleksid võimalikult mugavad. Ravi võib hõlmata füsioteraapiat ja krambivastaseid ravimeid.