Alleelid on vastavad geenipaarid, mis paiknevad kromosoomide kindlates kohtades. Koos määravad nad oma peremeesorganismi genotüübi. Näiteks silmade värvi alleelid leidub 15. ja 19. kromosoomides ning olenevalt sellest, millised kellelgi neist on, võivad tal olla sinised, pruunid, rohelised, hallid või pähkelpruunid silmad ning mõnikord esineb nende tunnuste segu. . Alleelid, mis määravad fenotüübi mõne aspekti, organismi füüsilise välimuse, on “kodeerivad alleelid”, samas kui “mittekodeerivad alleelid” või “rämps-DNA” on need, mis ei paista fenotüübile mõju avaldavat.
Alleelide kombinatsioone on palju, alates lihtsatest paaridest kuni keerukate suheteni mitme alleelide vahel, mis määravad kellegi välimuse. Kui mõlemad alleelid paaris on samad, siis öeldakse, et need on “homosügootsed”, samas kui need on erinevad, kirjeldatakse olukorda kui “heterosügootset”. Homosügootsete alleelide puhul on fenotüübi ekspressioon tavaliselt väga lihtne. Heterosügootsetel juhtudel määrab organismi fenotüübi siiski see, milline neist on domineeriv, mis tähendab, et üks alistab teise.
Silmavärvi puhul on nii, et kui keegi pärib sinise ja pruuni alleeli, on tema silmad pruunid, sest pruun on domineeriv geneetiline tunnus, mille väljendumiseks on vaja ainult ühte alleeli. Kui aga sellel inimesel oleks laps kellegagi, kes kandis ka sinist alleeli ja mõlemad vanemad kannaksid sinise tunnuse edasi, oleksid lapsel sinised silmad. See seletab, miks pruunisilmsesse perekonda satuvad mõnikord juhuslikult sinisilmsed lapsed: kuna kellelgi perekonna geeniloos olid sinised silmad.
Teadlased tuvastavad pidevalt uusi alleele ja töötavad välja spetsiifilisi teste, et otsida teatud alleele, eriti neid, mis on seotud geneetiliste seisundite või haiguste geneetilise eelsoodumusega. Selliste seisundite nagu Huntingtoni tõve geneetilise testimise käigus võib meditsiinilabor otsida neljandal kromosoomil konkreetset kohta, kus asub Huntingtoni alleel. Kahjuks on Huntingtoni tõbi domineeriv tunnus, nii et haigusseisundi arendamiseks kulub ainult üks alleel.
Alleele kasutatakse ka DNA testides, mida kasutatakse teadaoleva DNA proovi ja tundmatu proovi vahelise seose tuvastamiseks. Näiteks kuritegevuse laborid testivad kuriteopaigalt pärit DNA-tõendeid teadaolevate DNA-andmebaaside ja potentsiaalsete kahtlusaluste vastu ning DNA-teste kasutatakse ka laste põlvnemise kontrollimiseks. Selline testimine on sageli äärmiselt täpne, kui proove käsitletakse õigesti ja need on kvaliteetsed.