Aleksandri tõbi on närvisüsteemi häire, mis võib häirida närvisüsteemi funktsioone. See haigus on osa häirete rühmast, mida nimetatakse leukodüstroofiateks, mis hävitavad müeliini, mis on neutroneid katvad ja isoleerivad kiud. Müeliin aitab ka kiirelt edastada elektrilisi impulsse – seda, mida teie aju kasutab selleks, et öelda ülejäänud kehale liikuma ja toimima. Ilma müeliinita võivad impulsid peatuda või katkeda.
Aleksandri haigusel on mitu vormi. Infantiilne vorm on kõige levinum ja avaldub enne inimese kaheaastaseks saamist. Infantiilse vormi tunnusteks on suurenenud pea ja aju, mida nimetatakse ka megalentsefaaliaks, ja krambid. Tulemuseks võib olla ka spastilisus või jäikus patsiendi kätes, jalgades või mõlemas. Infantiilses olekus Aleksandri tõbi võib põhjustada ka intellektuaalset puuet ja aeglustada vaimset arengut.
Aleksandri tõbi võib tekkida ka hilisemas elus – kas lapsepõlves või täiskasvanueas. Alaealiste ja täiskasvanute vormide sümptomiteks on neelamisprobleemid, krambid ja halb koordinatsioon, mida nimetatakse ka ataksiaks. Kui Aleksandri tõbi haigestub lapsele tema esimese elukuu jooksul, on see vastsündinu vorm. Vastsündinu vormi sümptomiteks on intellektuaalne puue, krambid ja vesipea, mis on vedeliku kogunemine ajus. Vastsündinu vorm on Aleksandri tõve kõige haruldasem vorm.
Alexanderi tõbi on põhjustatud geeni gliaalfibrillaarse happe valgu (GFAP) mutatsioonist. GFAP on osa valkude vahepealsest perekonnast, mis moodustab võrgustikke ning toetab ja tugevdab rakke. Tavaliselt vanemad seda ei päri. Inimesel võib tekkida geenimutatsioon ilma perekonna ajaloota.
See haigus esineb autosomaalse domineeriva mustrina, mis tähendab, et haiguse ilmnemiseks on vaja ainult GFAP geeni ühe koopia mutatsiooni. Iga inimese kromosoomides on igast geenist kaks koopiat ja geen võib öelda midagi veidi erinevat. Kui geenide kohta käiv teave on kokku pandud, määratakse kindlaks inimese tunnus, näiteks silmade värv. Autosomaalse domineeriva mustri korral peab kõnealune teave olema ainult geenipõhine, et inimene saaks selle konkreetse tunnuse pärida. See tähendab, et ainult ühte kahest GFAP-i koopiast saab muteerida, et inimesel haigus areneks.
Aleksandri tõbe ei ravita, samuti pole selle haiguse raviks kokkulepitud meetodit. Arstid saavad ravida ainult patsiendi sümptomeid. See tähendab, et kuigi arst võib krambihoogude ja spastilisuse raviks teraapiaid ja ravimeid välja kirjutada, jääb haigus siiski alles. Uuritakse, kuidas seda haigust ja teisi sellelaadseid leukodüstroofiaid ravida ja ravida.