Akondroplaasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud muteerunud geeni pärilikkusest või geeni otsesest mutatsioonist. Kuna kõhre ei moodustu korralikult, ei saa luud normaalselt kasvada. Selle tulemusena ei saavuta luud normaalset täiskasvanu suurust. Enamik achondroplaasiaga patsientidest jõuab täiskasvanueas umbes nelja jala (1.21 m) kõrguseni.
Akondroplaasiat nimetatakse autosomaalseks domineerivaks seisundiks, kuna haigusseisundi tekitamiseks peavad inimesed pärima ainult ühe geenimutatsiooni. Seega on ühel selle häirega vanemal 50% tõenäosus geeni igale lapsele edasi anda. Kahe geeni pärimine selle jaoks on surmav.
Kui mõlemal vanemal on häire, on neil 25% tõenäosus, et nad edastavad igale lapsele kaks muteerunud geeni. Selle seisundi kaks päritud geeni ei ole tavaliselt ellujäävad. Kahjuks surevad lapsed, kes pärivad kaks muteerunud geeni, sündides või varsti pärast seda.
Kuigi akondroplaasiat peetakse autosomaalseks domineerivaks, on mõned inimesed, kes sünnivad selle haigusega vanematele ilma kääbuse väliste tunnusteta. Ilmselgelt neil seda geeni ei ole, sest geeni kandmine tähendaks, et neil on see seisund. Seega võib geen harvadel juhtudel ise muteeruda ja haigusseisundi tekitada. Uuringud on näidanud, et see on seotud isa spermarakkude mutatsioonidega. Sellised mutatsioonid muutuvad meeste vananedes tavalisemaks.
Sellegipoolest pole haigusseisund täpselt levinud. Seda esineb kõigil rassidel ligikaudu 1-l 20,000 40,000 kuni 005 0025 sünni kohta. See on XNUMX% – XNUMX% kogu elanikkonnast. See on endiselt raske, kuid suhteliselt haruldane seisund.
Üldiselt saab achondroplaasiat diagnoosida emakas, kasutades geneetikatesti raseduse alguses, kuna selle eest vastutav geen on kindlaks tehtud. Lisaks näitab ultraheli raseduse teisel poolel häire märke. Eelkõige ei ole reieluu pikkus raseduse edenedes kooskõlas selle laiusega.
Sünnijärgne diagnoos tehakse füüsilise läbivaatuse ja röntgenikiirguse abil, mis näitab paljude luude arenguprobleeme. Akondroplastilise täiskasvanu tunneb ära tema lühikese kasvu, jalgade kummarduse, suhteliselt suure pea, kuid väikese nina, selgroo kõveruse ning lühikeste sõrmede ja varvaste järgi. Kuigi haigusseisund toob sageli tundetutelt inimestelt soovimatuid kommentaare, ei ole see tavaliselt eluohtlik.
Achondroplaasiaga patsientidel on mõned komplikatsioonid. Nende areng võib lapsepõlves olla veidi hilinenud ja nad on üsna altid kõrvapõletikele. Mõnel lapsel on suurenenud risk vesipea või ajuvee tekkeks. Peale nende tüsistuste, mis esinevad paljudel ilma häireta, põhjustab see tavaliselt sama eluea kui ilma geenita.
Hiljuti on arstid hakanud proovima operatsiooni ja/või ravimeid, et aidata achondroplaasiaga inimestel saavutada suuremat kasvu. Need operatsioonid hõlmavad luu pikendamise operatsioone, mis murravad luu ja stimuleerivad seejärel kasvu, et saavutada kõrgem kasv. Lisaks katsetavad mõned arstid inimese kasvuhormooni kasutamist haigusseisundiga patsientidel, et suurendada kasvupotentsiaali. Need uuringud on alles lapsekingades.
Mõned, kellel on kääbus, protesteerivad nende sekkumiste vastu ja kritiseerivad arste, eriti luude pikendamise operatsioonide pärast. Tavaliselt on need operatsioonid lastele pikka aega üsna valusad. Sellise kääbuse vormiga inimesed võivad väita, et kuna haigusseisund ei ole eluohtlik, on need operatsioonid vaid kosmeetilised ja tekitavad lapsele tarbetut valu. Ja vastupidi, mõned vanemad tunnevad, et operatsioonide füüsiline valu võib päästa lapsi eakaaslaste kriitika emotsionaalse valu kogemisest.