Ainevahetushäire on haigusseisund, mida iseloomustavad organismi ainevahetushäired. Kuna terve ja toimiv ainevahetus on eluks ülioluline, suhtutakse ainevahetushäiretesse väga tõsiselt. Ainevahetushäireteks klassifitseeritakse palju haigusseisundeid, sealhulgas Tay-Sachsi tõbi ja Wilsoni tõbi. Ainevahetushäire diagnoosimine võib olla keeruline, kuna paljud probleemid tekitavad sarnaseid sümptomeid; Paljud patsiendid peavad enne probleemide algpõhjuse kindlakstegemist läbima hulga teste ja kohtuma mitme eksperdiga.
Toidu energiaks muutmise protsessi nimetatakse ainevahetuseks. Ainevahetusfunktsioonid reguleerivad ka energia transporti, salvestamist ja jaotamist kogu kehas. Iga elusorganismi kehas toimub pidevalt lugematu hulk metaboolseid funktsioone, kuna rakud töötavad koos, et hoida oma vanemorganism tervena. Tervisliku ainevahetuse põhiosa moodustab ensüümide tootmine, mis lagundavad toidu energiaks ja tegelevad selle energia transpordiga. Enamik ainevahetushäireid on seotud ensüümide talitlushäiretega.
Kui ensüüm ei tööta korralikult või keha ei tooda seda piisavalt, võivad tagajärjed olla väga tõsised. Mõned ühendid võivad organismis koguneda toksilise tasemeni, kuna need ei metaboliseeru korralikult. Muudel juhtudel ei pruugi peremeesorganism saada õiget toitumist, isegi kui ta sööb tervislikku ja tasakaalustatud toitumist. Ainevahetushäire võib paljude teiste hulgas põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas lihasnõrkust, neuroloogilisi probleeme, soolestiku häireid ja südame-veresoonkonna probleeme.
Tavaliselt on ainevahetushäire pärilik. Vanemad ei pruugi teada, et nad kannavad ohtlikke geene kuni nende laste sünnini. Muudel juhtudel võivad haigused, kokkupuude toksiinidega, toitumine ja uimastite kasutamine põhjustada ainevahetushäireid. Kuna sümptomid võivad olla ebamäärased, on diagnoosimine keeruline, eriti piirkondades, kus inimestel puudub juurdepääs suurepärasele tervishoiule. Arst, kellel pole metaboolsete häiretega kogemusi, võib proovida mitmeid muid raviviise, enne kui mõistab, et haigusseisund on metaboolse päritoluga.
Ainevahetushäirete ravimeetodid on erinevad, olenevalt sellest, millist tüüpi haigusseisundiga on tegemist ja kui rasked on sümptomid. Kui probleem on tuvastatud, võib arst määrata ravimeid või ravi, mis aitab organismil end ise reguleerida. Patsiendil võidakse paluda osaleda ka enesehoolduses elustiili muutuste, näiteks toitumise muutmise kaudu. Ideaalis stabiliseerib ravi ainevahetushäireid, võimaldades patsiendil elada tervet ja funktsionaalset elu.