Äge vahelduv porfüüria on geneetiline haigus, mille tagajärjeks on porfüriinide liigne tootmine ja sekretsioon organismis. Porfüriinid aitavad tavaliselt reguleerida hemoglobiini ja muude oluliste kemikaalide tootmist veres ja kehakoes, kuid liiga palju ainet võib põhjustada mitmeid neuroloogilisi ja seedeprobleeme. Enamik inimesi, kellel on äge vahelduv porfüüria, ei koge sagedasi sümptomeid, kuid sellised keskkonnategurid nagu alkoholitarbimine, päikese käes viibimine ja bakteriaalsed infektsioonid võivad spontaanselt esile kutsuda ägedad rünnakud. Seda haigusseisundit ei saa ravida, kuid porfüriini inhibeerivate ravimite võtmine ja teadaolevate vallandajate vältimine võivad oluliselt vähendada sümptomaatiliste episoodide tekkimise tõenäosust.
Ägeda vahelduva porfüüria all kannatavatel inimestel on pärilikud geneetilised defektid, mis põhjustavad olulise ensüümi, mida nimetatakse porfobilinogeendeaminaasiks (PBD), ebapiisavat tootmist. Normaalsel tasemel aitab PBD muuta porfüriinid aineks nimega heem, mida organism vajab hemoglobiini tootmiseks. Kui PBD tase on madal, koguneb kehasse liigne porfüriin.
Arstid pole kindlad, kuidas kõrgenenud porfüriinid põhjustavad ebasoodsaid sümptomeid, kuid kemikaalid näivad aeglustavat kesknärvisüsteemi toimimist, kui esinevad teatud keskkonnategurid. Ägeda vahelduva porfüüriaga inimestel on potentsiaalseteks vallandajateks alkohol, sigaretisuits, toitumisharjumused ja liigne stress. Lisaks on antibiootikumid, steroidid, infektsioonid ja isegi kokkupuude päikesevalgusega seotud mõne inimese sümptomaatiliste episoodidega.
Sümptomid kipuvad ilmnema ootamatult ja kestavad mitu päeva korraga. Rünnaku esimesteks tunnusteks võivad olla tugev kõhuvalu, krambid, kõhulahtisus ja iiveldus. Peavalud, palavik ja segasus kipuvad järgima seedetrakti sümptomeid. Kui kesknärvisüsteem hakkab rohkem kaasa lööma, võib inimene kogeda teravaid lihasvalusid või tuimust ja kipitust jäsemetes. Harva võib süda hakata lööma ja kutsuda esile krambid või kooma.
Kui patsiendil ilmnevad ägeda vahelduva porfüüria võimalikud sümptomid, kogub kiirabi arst vere- ja uriiniproove, et kontrollida porfüriinide ebanormaalselt kõrget taset. Ägedaid haigushooge ravitakse tavaliselt glükoosi ja narkootiliste ainete süstidega, et normaliseerida heemi tootmist ja leevendada valu. Patsientidele antakse sageli ravimit nimega hemiin, mis võib vähendada rünnaku raskust. Kui patsiendil tekivad krambid, võib arst manustada ravimeid, mis stabiliseerivad aju elektrilist aktiivsust.
Pärast ravi suunatakse patsient eriarsti juurde, mida nimetatakse hematoloogiks, et saada teavet haiguse kohta ja saada kasulikku teavet episoodide vältimise kohta. Hematoloog aitab välja selgitada patsiendi spetsiifilised vallandajad, nagu suitsetamine või valed toitumisharjumused, ning selgitab tervislikuma elustiili valikute olulisust. Järgides arsti soovitusi ja käies regulaarselt kontrollis, suudab enamik inimesi elada aastaid ilma sümptomiteta. Mõnedel patsientidel, kellel esineb mitu haigushoogu, võib tekkida krooniline valu, mida tuleb hoolikalt jälgida ja ravida.