Adrenoleukodüstroofia (ADL) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab aju ja neerupealisi. On mitmeid erinevaid adrenoleukodüstroofia vorme, alates väga rasketest vastsündinute ja lapsepõlve vormidest, mis tavaliselt tapavad, kuni kergemate variatsioonideni, mis võivad ilmneda hilisemas elus. Paljudel sama perekonna inimestel võib selle haigusseisundi vorm olla veidi erinev.
Adrenoleukodüstroofiaga patsientidel on funktsionaalsed probleemid peroksisoomidega, rakkude struktuuridega, mis vastutavad rasvade lagundamise eest. Teatud tüüpi rasv hakkab kehasse kogunema, kuna neid ei saa lagundada. Neerupealistes häirivad rasvad hormoonide tootmist ja ajus aitavad kaasa närve kaitsvate müeliinkestade lagunemisele. Lisaks, kuna rasvu ei saa jagada kasulikeks komponentideks, ei saa organism rohkem müeliini sünteesida, kuna vajab selleks rasvades leiduvaid ühendeid.
See geneetiline seisund on seotud sooga ja esineb peamiselt poistel ja meestel. Naissoost kandjatel haigusseisund üldjuhul välja ei arene või neil tekivad hilisemas elus kerged sümptomid, kuna nad kannavad geeni ainult ühes X-kromosoomis ja nende teine X-kromosoom ilma geenita pärsib defektse geeni ekspressiooni. Umbes ühel inimesel 100,000 XNUMX-st tekib adrenoleukodüstroofia.
Selle seisundiga inimestel tekib Addisoni tõve kujul tuntud neerupealiste puudulikkus, mis põhjustab mitmesuguseid terviseprobleeme. Neuroloogiline kahjustus põhjustab kõnehäireid, komistamist, koordinatsioonihäireid, halba mälu, nägemishäireid, krampe, dementsust, kurtust ja käitumishäireid. Kahjustused on progresseeruvad ja kui haigusseisund ilmneb lapsepõlves, on prognoos tavaliselt väga halb. Inimestel, kellel tekib hilisemas elus adrenoleukodüstroofia, on paremad võimalused ellu jääda ja neil on palju leebemad sümptomid.
Adrenoleukodüstroofiat ei ravita. Selle haigusega seotud terviseprobleemide lahendamiseks kasutatakse toetavaid meetmeid, nagu hormoonravi, ja luuüdi siirdamine näib olevat paljutõotav. Mõnedel inimestel on olnud edu ka Lorenzo õliga, kuulsa adrenoleukodüstroofiaga patsiendi järgi nimetatud ühendiga, mis on mõeldud kahjustuse progresseerumise aeglustamiseks, kuigi uuringud on näidanud, et Lorenzo õli ei pruugi olla pikas perspektiivis efektiivne.
Geneetilist ravi võidakse kunagi kasutada ADL-i patsientide raviks. Vanemad võivad läbida ka geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas nad on haiguse kandjad või mitte. Neile, kes soovivad selle haigusseisundiga lapsi vältida, saavad geeni kandvad vanemad rasestumiseks kasutada kunstlikku reproduktiivtehnoloogiat ja valida implantatsioonieelse geneetilise diagnoosi, mille käigus valitakse implanteerimiseks ainult geenivabad embrüod.