Mis on achondroplaasia geneetika?

Akondroplaasia on geneetiline haigus, mis põhjustab ebaproportsionaalset kääbuslikkust. Sõna otseses tõlkes tähendab “ilma kõhre moodustumiseta”. See on aga veidi eksitav. Selle häirega inimestel on enamikus kehas normaalne kõhr. Erandiks on kõhr, mis kasvab käte ja jalgade pikkade luude otstes. Akondroplaasiaga inimeste kehad ei suuda seda kõhre luuks muuta. See muudab nad ebaproportsionaalselt lühikeseks.

Selle seisundi põhjustab juhuslik geneetiline mutatsioon. Enamik akondroplaasiaga sündinud lapsi on keskmise pikkusega, mitteakondroplastiliste vanematega. Geneetiline mutatsioon on autosoomne domineeriv tunnus, mis tähendab, et kui kellelgi on geneetiline mutatsioon, leitakse tal alati see häire ja ta suudab selle oma lastele edasi anda.

Akondroplaasiast mõjutatud inimestel on üldiselt keskmine intelligentsus ja keskmine eluiga. Kõigil on keskmisest suuremad pead, suured otsmikud, väljakujunenud näo keskosa ja madal ninasillaga kitsad ninakäigud. Keskmine kõrgus on vahemikus 4 jalga, 1 tolli (umbes 1.25 meetrit) kuni 4 jalga, 10 tolli (umbes 1.47 meetrit) ja selle määrab suuresti vanemate loomulik pikkus.

Enamikul akondroplaasiaga inimestel on mõned füüsilised probleemid. Üks levinumaid probleeme, eriti akondroplastiliste laste puhul, on keskkõrvapõletik. Keskkõrvapõletiku varajane avastamine ja ravi võib vältida püsivat kuulmiskaotust.

Teine levinud probleem haigusseisundi all kannatavate inimeste seas on jalgade kummardus, mis on tingitud pikkade sääreluude moodustumisest. Arstid soovitavad sageli kõverdatud jalgu kirurgiliselt sirgendada, et vältida puusa- ja põlveliigeste potentsiaalset kahjustamist.

Hammaste probleemid on tavalised ka akondroplaasiaga inimestel. Need on tingitud sellest, kuidas luud suus moodustuvad. Enamik selle häirega inimesi vajab ortodontilist korrektsiooni.
Kuna akondroplastilise inimese elundid on keskmise suurusega, on kaaluprobleemid hilisemas elus tavalised. Seda tuleb kontrollida, kuna lisakoormus võib puusadele ja teistele liigestele lisada.

Kaks potentsiaalselt surmavat füüsilist probleemi inimestel, keda mõjutab akondroplaasia, on foramen magnum kompressioon ja vesipea. Foramen magnum on auk kolju põhjas, kus seljaaju kinnitub aju külge. Paljudel selle häirega inimestel on see auk keskmisest väiksem ja võib seljaaju kokku suruda. Lisaks on väiksema foramen magnumi tõttu võimalik, et seljaaju vedelik koguneb koljusse, mis põhjustab vesipea, mis on sagedamini tuntud kui “vesi ajus”. Surm võib tekkida, kui selg on kokku surutud või seljaajuvedelik ei saa vabalt voolata.

Geneetilise mutatsiooniga inimestel on 50% tõenäosus, et neil on selle häirega laps. Kui kahel akondroplastilisel kääbikul on ühine laps, on neil 50% tõenäosus saada päkapikubeebi, 25% tõenäosus keskmise pikkusega laps ja 25% tõenäosus, et lapsel sünnib see, mida tavaliselt nimetatakse kahekordseks. domineerimine” akondroplaasia. See viimane vorm on imikueas alati saatuslik. Topeltdominantsiga sündinud imikud kannatavad väga väikeste ribide ja tõsiste ajuhäirete all.
Alates geneetilise mutatsiooni avastamisest 1994. aastal on selle haigusseisundi jaoks praegu hõlpsasti saadaval geneetiline testimine ja seda soovitatakse alati teha, kui see on mõlemal vanemal. Testimist saab läbi viia kas amniotsenteesi või krooniliste villade proovide võtmise teel.
Enamik selle häirega täiskasvanuid elab ja töötab täpselt samamoodi nagu need, kellel pole kääbuslikku seisundit.