Abetalipoproteineemia, tuntud ka kui Bassen-Kornzweigi sündroom, on seisund, mille korral kehaorganid ei suuda toidust omastada rasvu, rasvlahustuvaid vitamiine (nagu E, A, D ja K) ja kolesterooli. Selle haigusseisundiga inimesel ei ole spetsiifilist lipoproteiini, mida nimetatakse beeta-lipoproteiiniks, mis aitaks kaasa imendumisprotsessile. Teatud kogused rasvu, vitamiine ja kolesterooli on tervislikuks arenguks ja kasvuks olulised – ilma nendeta tekivad arenguprobleemid.
Päriliku abetalipoproteineemiaga inimestel on märgatavad sümptomid, kui nad on vaid mõne kuu vanused. Sümptomiteks võivad olla võimetus kaalus juurde võtta; kõhulahtisus; rasvane, vahutav, järsult lõhnav väljaheide; punnis kõht; ja veidra kujuga punased verelibled. Nendel isikutel võib vananedes esineda probleeme närvisüsteemiga, lihaste koordinatsiooni häireid, ebaselget kõnet, lülisamba kõverust, halba nägemist ning liikumis- ja tasakaaluraskusi. Paljud abetalipoproteineemia sümptomid on tingitud vitamiinide, eriti E-vitamiini, ebapiisavast imendumisest.
Abetalipoproteineemia juhtudest on teatatud väga vähe. See on autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mille puhul mutatsioonid mõjutavad mikrosomaalse triglütseriidide ülekandevalgu (MTTP) geeni. See tähendab, et abetalipoproteineemiaga inimesel on vanemad, kellel on üks koopia muteerunud MTTP geenist. Seega pole vanematel mingeid sümptomeid, et nad on häire kandjad, küll aga lastel.
On mõned testid, mis aitavad kindlaks teha, kas inimesel on abetalipoproteineemia. Apolipoproteiin B vereanalüüs määrab lipiidide taseme. Lisaks saab teiste vereanalüüsidega kontrollida rasvlahustuvate vitamiinide puudust. Võib teha ka väljaheiteproovi analüüsi, kolesteroolianalüüsi ja silmauuringu. Ravi hõlmab vitamiinide ja linoolhappe toidulisandite kasutamist ning piiratud rasvade ja pika ahelaga triglütseriidide tarbimist.
Abetalipoproteineemia geneetiline testimine võib olla saadaval, seega on võimalik halvenemist vältida. Sellistel juhtudel võivad rasvlahustuvate vitamiinide suured kogused aeglustada progresseerumist, eriti nägemisprobleemide korral. Lisaks on toidulisandite võtmisel prognoos hea. Kuid selle kõige raskemal kujul võivad mõned kahjustatud isikud kannatada pöördumatute närvisüsteemi kahjustuste all enne 30-aastaseks saamist. Tüsistused võivad hõlmata pimedust, närvikahjustusi ja inimese vaimsete võimete halvenemist.
Kuigi see on haruldane, on häire vastu üha suurem huvi. Abetalipoproteineemia koostööfond alustas tegevust 2007. aasta jaanuaris. Selle eesmärk on ülemaailmselt siduda ja luua rahvusvaheline tugirühm abetalipoproteineemiaga haigetele, nende peredele, arstidele ja teadlastele.