Mis on 2. tüüpi spinaalne lihasatroofia?

2. tüüpi spinaalne lihasatroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab imikutel lihaste kurnatust ja koordinatsiooniprobleeme. Geneetiline mutatsioon mõjutab teatud tüüpi valgu tootmist, mida seljaaju närvirakud vajavad ellujäämiseks. Kui neuronid surevad, muutuvad õlgade, käte ja jalgade lihased aina nõrgemaks. Selle häirega lapsed ei saa tavaliselt ilma abita seista ega käsi kasutada. Praegu ei ole 2. tüüpi seljaaju lihaste atroofiat ravitav, kuid tugiseadmed, operatsioonid, füsioteraapia ja pereliikmete toetus võivad aidata patsientidel saavutada oma elus teatud iseseisvuse.

Enamik arste tunneb ära kolme või nelja tüüpi seljaaju lihaste atroofiat ja patsiendid liigitatakse vanuse järgi haiguse ilmnemise ajal ja nende sümptomite tõsidusest. Tüüp 2 ilmneb tavaliselt siis, kui imik on kuue kuni 18 kuu vanune. See on haruldane autosoomne retsessiivne haigus ja mõlemad vanemad peavad olema spetsiifilise muteerunud geeni kandjad, et haigust oma järglastele edasi anda. Kahjustatud geen ei suuda toota seljaajus töötavaid motoorsete neuronite valke (SMN-e). Lülisamba neuronid, mis kontrollivad vabatahtlikke lihaseid, degenereeruvad kiiresti ilma piisava SMN-i tasemeta.

2. tüüpi spinaalne lihasatroofia avaldab suurimat mõju selja, õlgade, käte ja jalgade suurtele lihastele. Selle häirega lapsed ei saa tavaliselt ilma abita püsti istuda. Tavaliselt ei ole neil jõudu, et õppida roomama või end kätega püsti hoidma, kui nad lamavad näoga allapoole. Häire võib takistada ka väikelastel enda toitmist käte lihaste koordinatsiooni ja jõu puudumise tõttu. Mõnel juhul tekivad rindkere, kõri ja suu nõrkuse tõttu tõsised hingamisprobleemid.

Arstid saavad tavaliselt diagnoosida 2. tüüpi seljaaju lihaste atroofiat füüsiliste sümptomite ja vereanalüüside tulemuste põhjal. Haiguse kinnitamiseks tehakse nii patsiendi kui ka tema vanemate geneetiline uuring. Lihaste kurnatuse raskusastme mõõtmiseks võib läbi viia eksami, mida nimetatakse elektromüograafiaks. Elektromüograafia hõlmab väikeste elektriliste impulsside saatmist erinevatele lihasrühmadele ja nende reaktsioonide mõõtmist.

2. tüüpi spinaalse lihasatroofia ravi hõlmab tavaliselt mitmekülgset lähenemist. Juba kaheaastastele lastele võib liikumisvõime arendamiseks paigaldada jalatoed või seisvad ratastoolid. Füüsiline teraapia veeharjutuste kujul võib aidata tugevdada ja säilitada allesjäänud lihaseid. Kui lapsed saavad vanemaks, pakuvad pidev ravi, mootoriga ratastoolid ja eriharidus neile võimaluse kooli minna. Enamikul selle häirega lastel on normaalne intelligentsus ning nad on võimelised õppima ja suhtlema sama hästi kui nende eakaaslased.

2. tüüpi spinaalne lihasatroofia võib hilisemas lapsepõlves või noorukieas põhjustada skolioosi. Patsiendi kehahoia parandamiseks ja liikumise hõlbustamiseks võib kaaluda lülisamba fusioonioperatsiooni. Ravi ja lähedaste korraliku toetuse korral võib enamik häirega inimesi elada pikka ja produktiivset elu.