Millised tegurid mõjutavad sirprakulise aneemia esinemissagedust?

Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus, mida iseloomustavad DNA mutatsioonid, mis põhjustavad muutusi punastes verelibledes leiduvas hemoglobiinisisalduses. Sirprakulise aneemia nimi pärineb sirprakulise aneemia järgi, mille punased verelibled omandavad haiguse tagajärjel. Peamiselt mõjutab haigus ainult neid inimesi, kelle esivanemad on pärit teatud piirkondadest, nagu Aafrika, Saudi Araabia ja mõned Vahemere maad. Sirprakulise aneemia esinemissagedust mõjutavad tegurid on geograafia, malaaria levimus ning üksikisiku vanemate ja hiljutiste esivanemate geneetika.

Kuna see konkreetne mutatsioon on geneetiliselt pärilik haigus, on sirprakulise aneemia esinemissagedust mõjutav peamine tegur geneetika. Mõlemad vanemad peavad mutatsiooni kandma, et lapsel oleks haigus. Vanematel võib olla haigus või nad võivad olla lihtsalt sirprakulise tunnuse kandjad. Uuringute kohaselt on lapsel, kelle vanematel on defektne geen, 25-protsendiline tõenäosus haigestuda sirprakuline aneemia ja 50-protsendiline tõenäosus saada selle kandjaks.

Geograafia mängib sirprakulise aneemia esinemissageduses olulist rolli. Troopilistes ja subtroopilistes piirkondades, eriti Sahara-taguses Aafrikas, on kõige suurem inimeste protsent mõjutatud. Näiteks Nigeerias on hinnanguliselt 40 protsenti elanikkonnast muteerunud geeni kandjad. Sellised määrad suurendavad sirprakulise aneemia esinemissagedust, kuna on tõenäolisem, et mõlemad vanemad kannavad seda geeni.

Kuigi statistika näitab, et teatud maailma piirkondades on sirprakulise aneemia esinemissagedus suurem, on sirprakulise aneemia tüübid teatud piirkondades erinevad. Näiteks Saudi Araabia ja Senegali elanikel esineb tavaliselt sirprakulise aneemia kergem vorm kui Aafrika elanikel. Teadlased selgitavad neid erinevusi, kuna eri rahvastel esinesid sirprakulise aneemiaga seotud geenides erinevad spontaansed mutatsioonid. Ajalooliselt jäid teatud geograafilise piirkonna elanikud esivanemate kodude lähedusse, hoides ära geneetiliste mutatsioonide tuleku või teatud tüüpi mutatsioonide leviku teistesse piirkondadesse.

Lisaks geneetikale on sirprakulise aneemia esinemissagedust põhjustav suurim tegur malaaria levimus konkreetses piirkonnas. Malaaria põhjustab parasiit, mis elab vähemalt mõnda aega punastes verelibledes. Sirprakud ei suuda parasiiti toetada ja tavaliselt surevad enne, kui parasiit suudab paljuneda. Paljudes piirkondades pakub see pärilik vastupanu malaariale elanikkonnale sisseehitatud kaitset. Kahjuks on tulemuseks sirprakuline aneemia suurem esinemissagedus elanike seas, kuna rohkem mutatsiooniga inimesi suudab puhangu üle elada.