Millised on talasseemia sümptomid?

Talasseemia on haigus, mis mõjutab verd. See paneb keha tootma väikeses koguses hemoglobiini, valku, mida leidub punastes verelibledes hapniku transportimiseks. Seda tüüpi verehaigus on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Paljudel juhtudel võib talasseemia põhjustada aneemiat. Talasseemia sümptomid võivad varieeruda kergest kuni mõõdukani ja mõned võivad olla kooskõlas aneemia klassikaliste sümptomitega.

Hemoglobiin koosneb kahest peamisest valgust, mida tuntakse alfa- ja beetaglobiinina. Nende valkude moodustamiseks kasutatavate geenide defekt on talasseemia kõige üldisem põhjus. Kui alfa-globiini valmistamiseks kasutatavad geenid on muteerunud, võib tulemuseks olla teatud tüüpi talasseemia, mida nimetatakse alfa-talasseemiaks. Samamoodi, kui beetaglobiini geenid on defektsed, võib haigusseisundit nimetada beeta-talasseemiaks. Kui inimene saab defektsed geenid ainult ühelt vanemalt, on tal talasseemia kerge vorm; kui geene panustavad mõlemad vanemad, on see põhivorm.

Talasseemia sümptomid võivad häire kerge vormiga inimesel olla ebaolulised. Tegelikult, kui haigusseisund on väike, ei pruugi inimene enne diagnoosimist häirest teadlik olla. Talasseemia põhivormiga isikul võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Nõrkus ja klassikalised väsimussümptomid, nagu madal energiavajadus ja väsimus, võivad olla talasseemia sümptomid. Mõned inimesed võivad muutuda nii nõrgaks, et neil võivad tekkida minestushood.

Õhupuudus, kiire südametegevus ja tume uriin võivad olla talasseemia täiendavad sümptomid. Mõnel juhul võib õhupuudus alata pärast kerget aktiivsust. Teatud inimestel, kellel on see verehaigus, ei pruugi hingelduse tekkimiseks vaja minna pingutust. Kiire südamelöögiga inimesed tunnevad seda häiret tõenäoliselt. Lisaks on tumeda uriini sümptom üks visuaalsemaid sümptomeid.

Mõnel inimesel võib nahavärvus muutuda. Inimene võib hakata väga kahvatuks muutuma. Tal võib tekkida ka silmade ja naha valgete osade kollasus. Kui see juhtub, võib inimesel tekkida kollatõbi, mis on üks talasseemia sümptomeid. Paljudel juhtudel võivad need märgatavad nahamuutused viia inimese arsti poole pöördumiseni, kus võidakse teha talasseemia diagnoos.

Mõnedel selle häirega lastel on kasv hilinenud. Laps võib jäädavalt olla lühem kui teised lapsed oma vanuses. Luu deformatsioonid on levinud ka talasseemia peamiste vormide korral. Kõige sagedamini on deformatsioonid näol. Talasseemia diagnoosimiseks võib läbi viia vere- ja geneetilised testid ning ravi sõltub tavaliselt kõige suurematest sümptomitest.