Pterügiumi sündroomi aspektid võivad indiviiditi erineda, kuid tavaliselt hõlmavad need suulaelõhe või huulelõhe, tagumist põlveliigest katvaid nahavõrke ja genitaalide kõrvalekaldeid. Muude võimalike tunnuste hulka võivad kuuluda vöölised varbad või sõrmed, nn huuleaugud või ebatavalised nahavoldid lõualuudel, silmalaugudel või suurtel varvastel. Seda haruldast häiret nimetatakse mõnikord popliteaalseks pterygiumi sündroomiks või PPS-iks, samuti näo-sugu-popliteaalseks sündroomiks. On teada, et selle põhjuseks on mutatsioon IRF6 geenis. Van der Woude’i sündroom on tihedalt seotud haigusseisund, mis tuleneb IRF6 geeni erinevast mutatsioonist ja millel on mõned samad sümptomid kui PPS.
Pterügiumi sündroomi üheks ühiseks tunnuseks on mõni huule- või suulaelõhe versioon. Huule väärareng võib põhjustada lohke või süvendeid alahuule keskosas või ebatavalisi künklikke nahapiirkondi inimese alahuule mõnes osas. Inimese suulagi, mida tuntakse ka kui suulagi, võib sisaldada ebanormaalset avaust. Mõnedel pterygiumi sündroomiga inimestel ei ole tüüpilist hammaste arvu, seda seisundit nimetatakse hüpodontiaks. Kõik need füüsilised probleemid võivad põhjustada raskusi keele arengus.
Popliteaalse pterygiumi sündroom on saanud oma nime põlvetaguse põlveliigese piirkonna tavalisest haaratusest. Selle häirega inimestel on tavaliselt üle põlve tagumise osa kasvav vööga nahk, mis võib ulatuda kuni kannani, mistõttu on raske kõndida või roomata ilma võre kirurgilise eemaldamiseta. Selline nahavöö võib tekkida ka suurte varbaküünte kohal ning mõnel juhul on seal ka kõrvaline kude, mis ühendab osaliselt lõualuu või alumist ja ülemist silmalaugu. Pterügiumi sündroomiga inimestel on levinud ka võrk- või kokkusulanud varbad ja sõrmed, mida tuntakse ka sündaktüülina.
Genitaalide väärareng esineb sageli koos pterygiumi sündroomiga. Emasloomadel võivad olla väga väikesed välised häbememokad. Meestel on tõenäoliselt jagatud munandikott või munandid, mis tavaliselt ei lasku, mida mõnikord nimetatakse krüptorhidismiks.
Sarnast kaasasündinud häiret nimetatakse Van der Woude’i sündroomiks. See häire on ka IRF6 geeni mutatsioonide tagajärg. Van der Woude’i sündroomiga inimestel on tavaliselt ka alahuul, suulaelõhe, huulelõhe või hüpodontia.
Pterygiumi sündroom on äärmiselt haruldane. Mõnede hinnangute kohaselt esineb seda häiret umbes 1 juhtum 300,000 XNUMX sünni kohta. Van der Woude’i sündroomi esineb veidi sagedamini, moodustades ligikaudu kahel protsendil juhtudest, mis hõlmavad huule- või suulaelõhe.