Polütsüstiline neeruhaigus, mida tavaliselt nimetatakse PKD-ks või PCKD-ks, on geneetiline seisund, mille korral neerudes tekivad mitmed tsüstid. Tsüst on ebanormaalne kott, millesse on suletud gaas, vedelik või pooltahke materjal. PKD tagajärjel tekkivad tsüstid on vedelikuga täidetud, erineva suurusega ja põhjustavad neerude dramaatilist suurenemist. Kuigi see mõjutab peamiselt neere, võib PKD tekitada ka tsüste maksas, käärsooles ja kõhunäärmes ning kahjustada veresooni, südant ja aju. PKD-d on kahte tüüpi, autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne.
Neer on paarisorgan, mis asub kõhupiirkonna tagumises osas või selle tagaküljel. Need organid vastutavad muuhulgas uriini tootmise, vere filtreerimise, suhkrute ja soolade vereringesse tagasiimendumise ning keha veekontsentratsiooni juhtimise eest. PKD-ga patsientide neerud kaotavad järk-järgult oma võimet neid funktsioone täita, mis mõnikord kulmineerub neerupuudulikkusega. Tavaliselt kulub selleks palju aastaid.
Inimesed, kellel on PKD, ei märka sageli mingeid sümptomeid. Sümptomid, mis võivad tekkida, on kõrge vererõhk, peavalud, veri uriinis, neerukivid, selja- või küljevalu, kõhu turse, sage urineerimine, kuseteede või neerude infektsioonid ja lõppstaadiumis neerupuudulikkus. Neerupuudulikkuse korral võivad patsiendid vajada neerusiirdamist või dialüüsi, mis on neerufunktsiooni kunstlik asendaja.
Kaks PKD tüüpi, autosoomne domineeriv ja autosoomne retsessiivne, jagunevad erinevate geneetiliste defektide põhjal, mis põhjustavad PKD-d. Autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on neist kahest kõige levinum. See defekt edastatakse domineeriva geeni kaudu, nii et kui ühel vanemal on haigus, on ka lapsel viiskümmend protsenti võimalus haiguse tekkeks. Varem nimetati ADPKD-d täiskasvanute PKD-ks, kuna selle sümptomid ilmnevad sageli vanuses XNUMX–XNUMX. Lastel võib aga tekkida ka autosoomne domineeriv PKD.
Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse (ARPKD) põhjustav defekt edastatakse retsessiivse geeni kaudu. Kuna geen on retsessiivne, siis kui üks vanem kannab defekti ja teine vanem mitte, alistab defektse geeni terve geen. Kui mõlemad vanemad kannavad ebanormaalset retsessiivset geeni, on lapsel ARPKD väljakujunemise tõenäosus XNUMX protsenti. Erinevalt ADPKD-st, mis võib tuleneda ühest kahest võimalikust defektsest geenist, on ARPKD-ga seotud ainult üks geen. ARPKD sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas, kuid võivad tekkida alles hilises lapsepõlves või varases teismeeas.
Arst võib tahtmatult avastada PKD-d või sihikindlalt PKD-d pilditehnoloogia abil otsida. Tavaliselt hõlmavad need uuringud ultraheliuuringut, kompuutertomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI). Mõnel juhul, eriti kui pereliige annetab neeru, võib diagnoosimise faasi lisada ka geneetilise testimise. Seejärel määratakse PKD sümptomite ja tüsistuste ravi tsüstide suuruse, arvu ja asukoha ning patsiendi kogetavate sümptomite põhjal. Ravi võib hõlmata ravimeid vererõhu kontrollimiseks, tsüstide äravoolu operatsiooni, infektsioonide antibiootikumravi, valuvaigisteid ja kahjustatud piirkondade pidevat jälgimist.