Pärilik ataksia on muteerunud geenide geneetilisest pärandist põhjustatud ataksia vorm. Pärilikke ataksiaid on rohkem kui 70 tüüpi, sealhulgas nii autosoom-retsessiivne kui ka autosomaalne domineeriv ataksia, mis võivad mõjutada kõiki kehapiirkondi. Iga individuaalne ataksia liigitatakse selle spetsiifilise geneetilise mutatsiooni järgi.
Päriliku ataksia üldine määratlus on, et see on seisund, mis põhjustab seljaaju ja väikeaju järkjärgulist kahjustust. Muteerunud geenid ei võimalda närvisüsteemi ja aju korralikku kasvu ja arengut. Aja jooksul põhjustab see kahjustusi, mis põhjustavad ataksia sümptomeid.
Ataksia on seisund, mis viib lihaste kontrolli ja füüsilise koordinatsiooni kadumiseni. See võib mõjutada kogu keha, sealhulgas käsi, jalgu, suud ja silmi. Kui need piirkonnad on mõjutatud, võivad tekkida probleemid põhifunktsioonidega, nagu rääkimine, kõndimine ja isegi neelamine. Pärilikul ataksial on neuroloogilised sümptomid, mis ei ilmne äkki, vaid pigem paljude aastate jooksul. Seisundi edenedes muutuvad kogetavad sümptomid raskemaks, mis põhjustab halvatust ja ratastoolist sõltuvust.
Pärilik ataksia on mõne geeni mutatsiooni tagajärg, mille inimene pärib ühelt või mõlemalt vanemalt. Kõik päriliku ataksia tüübid jagunevad ühte kahest rühmast. Autosoomne retsessiivne ataksia on siis, kui geneetilised mutatsioonid edastatakse mõlemalt vanemalt. Autosoomne domineeriv ataksia on siis, kui ainult üks vanem läbib mutatsiooni.
Friedreichi ataksia ja ataksia-telangiektaasia on kahte tüüpi autosoomne retsessiivne ataksia. Friedreichi ataksia korral algavad sümptomid igal ajal vanuses 20–XNUMX aastat. Ataksia-telangiektaasia sümptomid aga algavad imikueas või enne XNUMX. eluaastat.
Autosomaalse domineeriva ataksia kahte tüüpi on spinotserebellaarne ja episoodiline ataksia. Spinatserebellaarse ataksia sümptomid ilmnevad umbes 30–40-aastaselt. Episoodiline ataksia on harvem, kui sümptomid ilmnevad teismeliste aastate jooksul, ja on perioode, mil sümptomeid ei esine.
Geneetiline testimine tehakse ataksia kahtluse korral, et määrata kindlaks ataksia tüüp konkreetse muteerunud geeni põhjal. Tavaliselt tehakse tserebrospinaalvedeliku testimiseks lumbaalpunktsioon. Aju kõrvalekallete kontrollimiseks võib teha magnetresonantstomograafiat (MRI) või arvuti topograafiat (CT).
Päriliku ataksia ravi on sümptomaatiline ravi. Ataksiat ei saa ravida, kuid kogetud sümptomeid saab hallata, et vältida äärmist ebamugavust. Patsientidel aitab sümptomitega toime tulla mitut erinevat tüüpi arste, sealhulgas neuroloog, tööterapeut ja logopeed.