Osteogenesis imperfectat nimetatakse sageli Lobsteini sündroomiks, rabedaks luuhaiguseks või klaasluuhaiguseks. See on suhteliselt haruldane geneetiline haigus, mille puhul haigestunud inimese luud kergesti murduvad või murduvad. Sümptomiteks on haprad, rabedad luud; lihaste ja liigeste nõrkus; luustiku deformatsioonid; ja hambaravi tingimused. Sõltuvalt häire tõsidusest ei pruugi see olla eluohtlik haigus. Praegu otsivad teadlased viisi selle häire püsivaks raviks, aidates samal ajal haigetel inimestel leida viise, kuidas elada produktiivset elu.
Kuigi osteogenesis imperfecta all kannatava inimese peamiseks sümptomiks on haprad luud, mis kergesti murduvad või murduvad, on haigetel inimestel mitmeid muid levinud sümptomeid. Näiteks ei ole harvad juhud, kui osteogenesis imperfecta’ga inimesel on nõrgad lihased ja liigesed, haprad hambad, kõverad luud, kuulmislangus ja skolioos. Kui kellelgi on haigused raskemad, võib tal tekkida isegi hingamisraskusi. Mida raskem on haigus, seda rohkem sümptomeid ja seda rohkem luumurdeid inimesel tekib.
Enamik osteogenesis imperfecta juhtumeid avastatakse siis, kui arst viib läbi füüsilise läbivaatuse. Kuigi sümptomid võivad viidata häirele, on ainult sümptomite põhjal raske täpset diagnoosi panna. Lõpliku otsuse tegemiseks tuleb läbida geneetiline test. Tavaliselt tehakse seda vere- või koeanalüüsi abil. Kui analüüs näitab haiguse esinemist, on võimalik edasi liikuda, et sümptomeid vähendada ja luude kahjustusi piirata.
Teadlased otsivad praegu uusi viise ebatäiusliku osteogeneesi raviks. Näiteks mõned ravimid, mis suurendavad kahjustatud isikute luumassi, aitavad vältida luumurdude teket. Lisaks arvatakse, et D-vitamiini taseme tõstmine aitab suurendada luude tihedust. Mõned teadlased uurivad ka seda, kuidas geeniteraapia võib aidata inimesi, keda mõjutab osteogenesis imperfecta. Samuti võib kirurgiliselt siirdatud varras aidata anda inimesele jõudu ja vähendada vigastuste ohtu.
Osteogenesis imperfecta ei pruugi olla eluohtlik, eriti nende inimeste jaoks, kellel on häire kerged vormid. Tegelikult saab seda sageli hallata ja haiged võivad elada normaalset elu. Kui inimene mõõdukalt oma füüsilist aktiivsust ja tervislikku eluviisi järgib, võib ta üldiselt vähem luid murda. Surm ei ole tavaline, kuid raske haiguse korral on see võimalik.