Millised on neurofibromatoosi erinevad sümptomid?

Neurofibromatoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, kas patsiendil on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) või schwannomatoos. NF1 sümptomiteks on muhke, mida nimetatakse neurofibroomideks nahale, kuue või enama pruuni värvi laiku naha pinnal ning selgroo, kolju või sääreluu, mis on sääreluu, deformatsioonid. NF2 sümptomite hulgas on jäsemete nõrkus või tuimus, kuulmislangus ja halb tasakaal. Švannomatoosi peamised sümptomid on valu ja üldine tuimus või nõrkus, mis ilmnevad kogu kehas. Neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis tähendab, et see on pärilik.

NF1 on kõige levinum neurofibromatoosi vorm ja kipub avalduma lapsepõlves. Neurofibromatoosi sümptomid lastel ulatuvad kosmeetilistest probleemidest, nagu pruunid laigud nahal, kuni tõsiste probleemideni, nagu õppimisvõime halvenemine ja luude ebanormaalne kasv. Mõnikord tekivad lastel viieaastaselt kubemes ja kaenlaalustes tedretähnilised alad. NF1 põhjustab neurofibroome, healoomulisi närvikasvajaid, mis ilmnevad muhketena patsiendi naha all. Lapsed, kellel on NF1, on sageli keskmisest lühemad, kuid neil on tavalisest suurem kolju.

2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid tekivad tavaliselt hilises noorukieas või noores täiskasvanueas. Seda tüüpi neurofibromatoos avaldub kasvajate tagajärjel, mis arenevad kraniaalnärvil number kaheksa, mis on oluline tasakaalu ja kuulmise jaoks. NF2 all kannatavad patsiendid kogevad järk-järgult kuulmiskaotust ja mõnikord tinnitust, mis on kõrvus kohin. NF2-ga seotud täiendavad neurofibromatoosi sümptomid on koordinatsiooni ja tasakaalu kaotus. NF2-ga võivad kogu kehas tekkida täiendavad kasvajad, eriti nägemis- või seljaajunärvides. Täiskasvanute neurofibromatoosi sümptomid põhjustavad selliseid probleeme nagu katarakt ja nõrkus, samuti jalgade ja käte tuimus.

Kolmas neurofibromatoosi tüüp, schwannomatosis, arvati algselt olevat NF2 variant, kuid sellest ajast alates on see tunnistatud omaette tüübiks. Schwannomatosis kipub tekkima siis, kui patsient on 20-30-aastane. Oma sümptomaatika poolest sarnaneb schwannomatosis NF2-ga, kuna see võib põhjustada kasvajate kasvu seljaaju-, nägemis- ja perifeersetes närvides, kuid erinevalt NF2-st ei mõjuta see kraniaalnärvi number kaheksa ega põhjusta seega kuulmislangust. Schwannomatoosi nimetatakse nii, kuna see põhjustab schwannoomide teket, kasvajaid, mis kasvavad närvidel ja muutuvad mõnikord piisavalt suureks, et need närvid välja tõrjuda, põhjustades kroonilist valu kogu patsiendi kehas. Täiendavad schwannomatoosiga seotud neurofibromatoosi sümptomid hõlmavad nõrkust, tuimust ja kipitust patsiendi varvastes ja sõrmedes.