Ainevahetushaigus on üldmõiste paljude erinevate geneetiliselt päritud seisundite kohta, mille korral ainevahetus on häiritud. Põhimõtteliselt tähendab see võimetust käivitada katabolismi ja anabolismi, kahte protsessi, mis on vajalikud mitmesuguste rakufunktsioonide jaoks vajaliku energia tootmiseks ja kasutamiseks. Selle düsfunktsiooni peamiseks põhjuseks on teatud ensüümide vähenenud kättesaadavus või isegi täielik puudumine, mis on vajalik õigete metaboolsete radade katalüüsimiseks, mis käivitavad rakkudes biokeemilisi reaktsioone. Sõltuvalt konkreetsetest ensüümidest ja kaasatud metaboolsetest radadest on metaboolseks haiguseks nimetatud häired mitut klassifikatsiooni. Paljud kuuluvad vigaste aminohapete, orgaaniliste hapete, süsivesikute või lipiidide metabolismi kategooriasse, kuid tuhanded muud tüübid võivad ilmneda muudel põhjustel.
Näiteks Tay-Sachs on üks metaboolse haiguse tüüp, mis on põhjustatud ebapiisavast kogusest beeta-heksosaminidaas A-st, ensüümist, mis katalüüsib gangliosiidideks nimetatavate rasvhapete metabolismi metaboolset rada. See põhjustab toksiliste rasvhapete kogunemist ajus, mis põhjustab aeglaselt närvisüsteemi ja aju halvenemist. Kuigi Tay-Sachs on haruldane, esineb see kõige sagedamini alla kuue kuu vanustel imikutel ja põhjustab tavaliselt surma nelja aasta jooksul.
Vähemalt pool tosinat erinevat tüüpi metaboolseid häireid, mis tekivad glükogeenivarude häirete tõttu, mis liigitatakse süsivesikute ainevahetuse häirete alla. Lesch-Nyhani sündroom seevastu tuleneb düsfunktsionaalsest puriinide metabolismist ja põhjustab seisundit, mida nimetatakse hüperurikeemiaks, mille puhul organism toodab liiga palju kusihapet ja põhjustab neerukahjustusi. Kearns-Sayre’i sündroom ja Zellwegeri sündroom on põhjustatud vastavalt vigasest mitokondriaalsest ja peroksisomaalsest funktsioonist. Aminohapete metabolismiga seotud metaboolsete häirete näidete hulka kuuluvad homotsüstinuuria, fenüülketonuuria ja vahtrasiirupi uriinihaigus. Viimast seisundit nimetatakse nn, kuna aminohapete kõrvalsaaduste kogunemine põhjustab higi ja uriini vahtrasiirupi lõhna.
Nende ja muud tüüpi häirete sümptomid on väga erinevad ja võivad hõlmata neerutalitluse häireid, maksa suurenemist, lihasvalu, neuropaatiat, nägemishäireid, luu väärarenguid ja krampe. Iga kord, kui kahtlustatakse metaboolset haigust, läbib patsient tavaliselt mitmeid diagnostilisi teste, sealhulgas neuroloogilist hindamist, vereanalüüse, uriinianalüüse, elektromüogrammi lihasnõrkuse mõõtmiseks ja aju magnetresonantstomograafiat. Ravi varieerub ka sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest, kuid hõlmab tavaliselt toitumisteraapiat, füsioteraapiat, ravimeid ning lihaste või luude kõrvalekallete korral operatsiooni või luuüdi siirdamist. Kahjuks ei saa paljusid ainevahetushaigusi ravida. Kuid varajase avastamise ja sobiva ravi korral saavad paljud lapsed ja täiskasvanud nautida aktiivset elu.