Klinefelteri sündroom on geneetilise päritoluga haigus. Sündroom mõjutab ainult mehi. See on tingitud sellest, et mehel on enamikus rakkudes täiendav X-kromosoom. See erineb kontrastselt tavalisest meessoost X- ja Y-kromosoomikomplektist. Üldiselt võivad Klinefelteri sündroomi sümptomid kõigil selle haigusseisundiga meestel oluliselt erineda.
Klinefelteri sündroomiga meeste sugukromosoomid on üldiselt tähistatud kui XXY, kuigi võib olla rohkem kui üks lisa X-kromosoom. Mida raskem on geneetiline häire, seda rohkem sümptomeid võib inimene kogeda. Paljudel juhtudel diagnoositakse sündroom meditsiiniliselt inimestel, kellel on ainult üks lisakromosoom, alles noorukieas. See võib olla tingitud asjaolust, et selle sündroomi sümptomeid ei täheldata tavaliselt enne seda aega.
Kõrgus, ümar kehatüüp ja ülekaal võivad olla mõned kerged sümptomid. Tavaliselt on selle sündroomiga noorukid poisid sageli palju pikemad kui teised nendevanused. Lisaks võivad selle haigusega inimesel olla laiemad puusad ja õlad, mis on keskmisest mehest kitsamad. Samuti võivad ilmneda vähearenenud või eriti väikesed lihased. Paljudel meestel on hõredad juuksed, mille tagajärjeks võib olla hõreda näo- ja kehakarvu.
Sümptomiteks võivad olla ka madal testosterooni tase. Selle tõttu võivad mehel olla aeg-ajalt väikesed munandid, mis võivad olla tavalisest palju tugevamad. Eriti madal testosterooni tase võib samuti põhjustada meeste rindade märkimisväärset suurenemist. Günekomastia on selle sümptomi meditsiiniline nimetus. Suutmatus toota spermat võib olla veel üks sümptom ja see sümptom võib põhjustada meeste viljatust.
Mõnedel Klinefelteri sündroomiga inimestel võib olla keelehäire. See võib põhjustada selle häirega lapse kõne edasilükkamist. Lisaks võib tal olla raskusi lugemise ja kirjutamisega. Sageli võivad väga väljendunud sümptomitega inimestel olla sotsialiseerumisprobleemid.
Klinefelteri sündroomi sümptomeid saab ravida testosteroonraviga. Testosterooni taseme tõstmine võib leevendada paljusid selle geneetilise häire sümptomeid. Näiteks võib suurenemine edasi arendada lihaseid ja parandada hõredaid näokarvu. Samuti võib see tugevdada luid ja vähendada selliste seisundite nagu osteoporoosi tekkevõimalusi. Kuigi osteoporoos võib areneda igaühel, võib selle sündroomi tõttu nõrgenenud luudega mees olla suurem risk.
Selle sündroomiga inimesi võib ravida ka erinevate erinevate ravimeetoditega. Psühholoogiline teraapia võib olla kasulik selle häire emotsionaalsete mõjudega toimetulemise õppimisel. Lisaks võidakse määrata ka kõneteraapia. Seda ravi võib kasutada hilinenud keelearenguga isikute abistamiseks.