Kaasasündinud sündroom on haigus, mis tekib areneval lootel. Mõnel juhul võib häire põhjustada väärarenguid, mida sageli nimetatakse sünnidefektiks. Kaasasündinud sündroomide eri tüüpide hulgas on pärilikud ja mittepärilikud, kromosoomianomaaliatega seotud ja kehaosade struktuuri või funktsioonidega seotud sündroomid.
Pärilik kaasasündinud sündroom hõlmab defektsete või ebanormaalsete geenide ülekandumist vanemalt lapsele. See võib olla päritud ühelt vanemalt, mida nimetatakse autosoomseks domineerivaks häireks, või mõlemalt vanemalt, mida nimetatakse autosoomseks retsessiivseks kõrvalekaldeks. Autosomaalse retsessiivse ülekande korral peab iga vanem kandma defektse geeni koopia embrüole, isegi kui kummalgi vanemal pole tegelikku häiret.
Muud tüüpi kaasasündinud sündroomid ei ole üldse päritud. Näiteks mõnel juhul tekib geneetiline mutatsioon iseenesest, kuna embrüo on varaseimas arengujärgus. Veel muud tüüpi kaasasündinud sündroomid hõlmavad geneetiliste probleemide asemel kromosoomianomaaliaid. Näiteks võib osa kromosoomist puududa või olla lisakromosoom.
Mõned kaasasündinud sündroomi vormid on funktsionaalsed. See tähendab, et mõned elundid või kehasüsteemid võivad näida normaalsed, kuid ei tööta terve inimese puhul nii, nagu peaks. Muud tüüpi kaasasündinud sündroomid hõlmavad struktuurseid probleeme, mille puhul kehaosa võib tunduda ebanormaalne. Need kõrvalekalded ei pruugi ohustada patsiendi elu ega üldist tervist.
Tuntud kaasasündinud sündroom on kaasasündinud südamesündroom (CHS). See on funktsionaalne häire, mis mõjutab südamelihase tööd. See sündroom on sageli tõsisem probleem, kui see eksisteerib osana geneetilisest seisundist. Operatsiooni peetakse sageli parimaks meetodiks selliste kaasasündinud anomaaliate parandamiseks.
Kaasasündinud nefrootiline sündroom on veel üks kaasasündinud sündroom, mis võib esineda vastsündinul. See seisund põhjustab liigse valgu esinemist uriinis ja põhjustab keha süsteemset turset. See sündroom on pärilik seisund, mis esineb vaid väikesel protsendil peredest. Kui varased ravimid ei anna tulemusi, võib osutuda vajalikuks dialüüs või neerusiirdamine.
Bloomi sündroom ehk kaasasündinud telangiektaatiline erüteem on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis põhjustab immuunsuse nõrgenemist ja kehva kasvu. Sageli tekivad ka mitmesugused kasvajad. Seda seisundit põhjustab geenimutatsioon, mis sageli põhjustab leukeemiat. Seda haigusseisundit ei ravita, kuid päikese käes viibimise vältimine võib ära hoida mõningaid seda tüüpi kaasasündinud anomaaliatega kaasnevaid nahaprobleeme.