Kaasasündinud haigus on haigus, mis esineb sünnihetkel. Kuigi inimene sünnib sellise haigusega, võib see ilmneda alles hilisemas elus. Neid on palju tüüpe, mis põhjustavad inimestele kogu maailmas. Näited on spina bifida, tühja sella sündroom ja kaasasündinud malaaria.
Spina bifida on seisund, mille korral seljaaju ei arene täielikult. Paljudel juhtudel saab seda siiski raseduse ajal varakult avastada. Mõnedel selle haigusseisundiga sündinud inimestel ei esine sellega seotud kõrvaltoimeid. Teised võivad kogeda probleeme, nagu vedelik ajus, ebanormaalne silmade koordineerimine ja halvatus. Paljudel tekib allergia ka lateksi suhtes.
Mõned teooriad viitavad sellele, et selle seisundi põhjustab geneetika. Teised seostavad epilepsiaga emasid, kes on võtnud valproehapet (VPA), suurenenud tõenäosusega sünnitada spina bifidasse haigestunud last. Selle kaasasündinud haiguse põhjuste kohta pole aga selgeid ja kindlaid järeldusi.
Tühja sella sündroom (ESS) on kaasasündinud haigus, mis mõjutab hüpofüüsi. Sella turcica on struktuur, mis asub aju põhjas ja peaks kaitsma hüpofüüsi. Kui inimesel on ESS, tundub sella turcica tühi, sest hüpofüüs on kas liiga väike või lapik.
Hüpofüüs vastutab teatud hormoonide tootmise eest. ESS-i põdevatel inimestel võivad tekkida erektsioonihäired, ebaregulaarne menstruatsioon ja seksuaalse soovi puudumine. Arvatakse, et ESS-i võivad põhjustada mitmed asjad. Nende hulka kuuluvad rasvumine, kõrge vererõhk ja rõhu kuhjumine kolju sees.
Teine kaasasündinud haigus, mis hõlmab aju, on Aicardi sündroom. Selle haigusega kaasneb kollakeha, mis on ajuosa, mis võimaldab vasakul ja paremal küljel suhelda, ebaõige arenguga. Tavaliselt mõjutab see ainult naisi, kes tavaliselt näivad olevat sündinud normaalselt, kuid hakkavad esimeste kuude jooksul kannatama spasmide käes. Enamik selle kaasasündinud haigusega inimesi kannatab krambihoogude ja teatud määral vaimse alaarengu all.
On mõned kaasasündinud haigused, mille põhjused on selged. Need tekivad siis, kui ema on nakatunud haigusega, mille ta oma lapsele edasi annab. Kaks näidet on punetised ja malaaria.
Kaasasündinud punetiste sündroom (CRS) on viiruslik seisund. Arvatakse, et see kandub emalt lapsele enamasti esimesel trimestril, kuid võib edasi anda ka hiljem. Kui see juhtub, on suur raseduse katkemise, surnult sündimise või sünnidefektide tõenäosus. Võimalike sünnidefektide hulka võivad kuuluda krambid, kaasasündinud glaukoom ja vaimne alaareng.
Haruldane haigus, mis on Aafrikas kõige levinum, on kaasasündinud malaaria. See võib põhjustada madalat sünnikaalu, toitumisprobleeme ja suremust. Seda haigusseisundit diagnoositakse tavaliselt siis, kui lapsel avastatakse esimese elunädala jooksul parasiidid. Seda ravitakse sageli kiniini intravenoosse manustamisega.