Ainevahetust mõjutavad mitmed häired, mille tagajärjeks on mitmesugused meditsiinilised probleemid. Kaks kõige levinumat ainevahetushäiret on hüpotüreoidism ja hüpertüreoidism, mis mõlemad on põhjustatud kilpnäärme probleemidest. Diabeet on veel üks hästi tuntud ainevahetushäire, mis on põhjustatud kõrgest veresuhkru tasemest. Galaktoseemia ja fenüülketonuuria on kaks ainevahetushaigust, mis on põhjustatud organismi võimetusest teatud tooteid lagundada. Kõik need häired põhjustavad erinevaid sümptomeid ja kipuvad lõpuks mõjutama enamat kui ainult ainevahetust.
Hüpotüreoidism hõlmab kilpnäärme alatalitlust, mille põhjuseks võivad olla kilpnäärmehaigused, hüpofüüsi probleemid, teatud vitamiini puudus või arenguprobleem. Tulemuseks on see, et türoksiini ei vabane piisavalt, mis põhjustab põhiainevahetuse kiiruse vähenemist, mis võib põhjustada seletamatut kaalutõusu, kurnatust, naha kuivust, liigesevalu ja aeglasemat südame löögisagedust. Teisest küljest on hüpertüreoidism tingitud kilpnäärme ületalitlusest, mis vabastab liiga palju türoksiini, suurendades põhiainevahetust. Tulemuseks on kaalulangus, kõrge vererõhk, väljaulatuvad silmad ja kõrgem pulss. Nende ainevahetushäirete ravi hõlmab ravimeid, hormoonasendusravi ja operatsiooni.
Diabeet on üks peamisi ainevahetushäireid ja see tekib siis, kui veresuhkru tase on liiga kõrge. I tüüpi diabeet on põhjustatud vähesest insuliinitootmisest või selle puudumisest, mistõttu patsiendid peavad võtma insuliini, et aidata veresuhkrut tasakaalustada. 1. tüüpi diabeet on aga põhjustatud sellest, et keha ei kasuta korralikult kõhunäärme toodetavat insuliini. Mõlemat tüüpi ainevahetushäired põhjustavad selliseid sümptomeid nagu väsimus, ähmane nägemine, kaalulangus ja haavade aeglasem paranemine. Lisaks põhjustab mõlemat tüüpi diabeet sageli suurenenud nälga, janu ja urineerimist.
Galaktoseemia on geneetiline haigus, mille puhul organismis puudub ensüüm, mis on vajalik piimatoodetes leiduva galaktoosi lagundamiseks. Galaktoos kipub verre kogunema, kuna seda ei saa seedida, mille tulemuseks on maksa suurenemine, oksendamine ja kollatõbi. Fenüülketonuuria, PKU, on veel üks geneetiline haigus, kuid selle põhjuseks on keha võimetus seedida aminohapet fenüülalaniini. Kuigi see ainevahetushäire esineb sageli sünnihetkel, ei ilmne sellised sümptomid nagu krambid, väike pea, käitumisprobleemid või vaimne alaareng tavaliselt mõnda aega. Mõlemad ainevahetushäired mõjutavad kõige rohkem imikuid ja võivad põhjustada tõsiseid probleeme, kui neid õigeaegselt ei diagnoosita ega ravita.