Trisoomidena tuntud geneetiliste seisundite perekond tekib siis, kui teatud rakkudel on kolm, mitte kaks kromosoomi. Trisoomid võivad tekkida ükskõik millises inimkeha 23 kromosoomist ja neid nimetatakse tavaliselt numbri järgi vastavalt kromosoomile, millega need on seotud. Kõige tavalisem mutatsioon mõjutab 21. kromosoomi ja seda diagnoositakse tavaliselt Downi sündroomina. Edwardsi sündroom mõjutab 18. kromosoomi ja Patau sündroom 13. kromosoomi. Mõned seisundid, mida nimetatakse täistrisoomideks, mõjutavad peaaegu kõiki kromosoome, samas kui nn mosaiiklikud tingimused mõjutavad vaid vähesel määral. Kõik need esinevad tavaliselt füüsiliste ja vaimsete sümptomitega, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja isegi eluohtlikuni. Enamasti ei saa lapseootel vanemad midagi teha, mis takistaks nende lapsel mõne sellise seisundi tekkimist. Ema vanuse tõus muudab esinemise tõenäolisemaks ja sünnieelsete vitamiinide võtmine enne rasestumist võib riski vähendada, kuid miski pole lollikindel.
Trisoomide mõistmine üldiselt
Trisoomia on geneetiline seisund, mille korral rakkudel on täiendav kromosoom. Tavaliselt kannab iga inimkeha rakk 23 paari kromosoome. Raseduse ajal, kui rakud hakkavad jagunema, võib kromosoomipaari külge kinnituda täiendav kromosoom. See loob 47 asemel 46 kromosoomiga rakud. Täiendav kromosoom väljendub tavaliselt iseloomulike füüsiliste ja vaimsete omadustega.
Downi sündroom
Trisoomid nummerdatakse tavaliselt vastavalt lisakromosoomi asukohale ahelas oleva 23 kromosoomi suhtes. Trisoomia 21, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, on kõige levinum mutatsioon ja see juhtub siis, kui 21. asukohas on kolm kromosoomi. Downi sündroom avaldub tavaliselt nii füüsiliselt kui ka vaimselt, haigetel on lisaks sügavalt piiratud intellektile laiem nägu, eristatavad näojooned ja madal lihastoonus. Südame- ja elundiprobleemid on samuti tavalised, kuid paljud, kui mitte enamik inimesi, kellel on see lisakromosoom, jäävad täiskasvanuks. Tavaliselt vajavad nad elu jooksul palju hoolt.
Edwardsi sündroom
Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 on levinuim kromosomaalne mutatsioon. Arvatakse, et see esineb 1-l 3,000 elussünnist. Edwardsi sündroom on tavaliselt surmav, vähem kui 10% selle sündroomiga sündinud lastest elab üle ühe aasta. Sündroom põhjustab südamerikkeid, neeruhäireid ja tõsiseid arenguhäireid.
Patau sündroom
Patau sündroom tuleneb lisakromosoomist 13. asukohas ja seda tuntakse ka kui 13. trisoomiat. Nagu Edwardsi sündroom, elab vähem kui 10% Patau sündroomiga sündinud lastest üle ühe aasta ja paljud surevad varsti pärast sündi, kui nad sünnivad üldse elusalt. Seda sündroomi esineb hinnanguliselt ühel 1 10,000 elussünnist. See võib põhjustada aju struktuurseid probleeme, tõsist vaimset alaarengut ja südamerikkeid.
Vähem levinud tingimused
Trisoomid võivad esineda ja esinevad kõigis muudes kromosoomides peale 21., 18. või 13. kromosoomi, kuid harva sünnivad need elussünnid. On üksikuid juhtumeid, kus haruldasemate trisoomiatega lapsed elavad mitu aastat. Näiteks arvatakse, et 16. kromosoomi mutatsioon esineb umbes 1% kõigist rasedustest, kuid need rasedused põhjustavad tavaliselt raseduse esimesel trimestril raseduse katkemist, mis on tingitud loote tõsistest defektidest.
Täielikud trisoomiad tekivad siis, kui igal keharakul on täiendav kromosoom. Mosaiiktrisoomiates sisaldavad lisakromosoomi ainult mõned rakud. Osalise trisoomiaga inimestel on rakkudes vaid osa täiendavast kromosoomist. Nii mosaiik- kui ka osalised trisoomiad võivad olla pärilikud, täistrisoomiad aga mitte. Sümptomid ja ellujäämismäärad varieeruvad sõltuvalt mutatsiooni ulatusest.
Põhjused ja avastamine
Enamiku ajast suudab kaasaegne ultrahelitehnoloogia ja sünnieelne sõeluuring tuvastada kromosoomimutatsioonide tõenäolisi juhtumeid juba enne sünnitust. Siiski avastatakse mõned mutatsioonid alles sünnini. Üldiselt suureneb trisoomia mutatsiooniga lapse ilmaletoomise oht eksponentsiaalselt koos ema vanusega sünnihetkel. Enamik meditsiinieksperte soovitab, et risk suureneb iga aastaga pärast 35. eluaastat. Teatud vitamiinide ja mineraalide puudus võib samuti olla seotud probleemide tekkega, kuid seda toetavad uuringud ei ole lõplikud. Enamasti on seda tüüpi mutatsioonid lihtsalt juhuse küsimus.