Mõned levinumad pärilikud ainevahetushaigused on kilpnäärmehaigus, tsüstinuuria ja teatud tüüpi podagra. Teadlased ja arstid usuvad ka, et haigused albinism ja fenüülketonuuria on samuti päritavad. Tänu suurele arengule geneetilises sõeluuringus saab imikueas diagnoosida paljusid pärilikke ainevahetushaigusi, mis võivad edukat ravi oluliselt parandada.
Pärilikku metaboolset podagra esineb meestel palju sagedamini kui naistel ning sellele viitab tavaliselt kõrge kusihappe sisaldus vereringes. See on sageli valulik seisund, mis põhjustab liigeste, eriti jalgade ja varvaste turset. Need, kes põevad podagra, võivad mitu kuud olla täiesti ilma sümptomiteta, seejärel võivad ootamatult tekkida rünnakud, mis võivad kesta nädalaid. Podagra ravitakse tavaliselt suukaudsete põletikuvastaste ravimite või steroidide süstidega.
Arvatakse, et tsüstinuuria on üks levinumaid neerukivide tekkepõhjuseid ning erinevalt enamikust pärilikest ainevahetushaigustest peab edasikandumiseks see geen olema mõlemal vanemal. Tsüstinuuriaga inimestel on kõrge tsüsteiini-nimelise aminohappe sisaldus, mis koguneb neerudesse ja põhjustab kivide moodustumist. Tsüstinuuria all kannatavate patsientide peamine raviviis on kivide ennetamine. Enamikul juhtudel võivad patsiendid jääda neerukividest vabaks seni, kuni nad joovad igapäevaselt suures koguses vett. Kui neerukivid siiski tekivad, üritatakse need lahustada ravimitega, kuid mõnel juhul on kivide eemaldamiseks vajalik haiglaravi.
Kilpnäärmehaigus kirjeldab nii hüpotüreoidismi kui ka hüpertüreoidismi. Hüpotüreoidismi korral ei tooda kilpnääre piisavalt kilpnäärmehormooni, mis võib põhjustada letargiat, kehakaalu tõusu ja kõhukinnisust. Hüpertüreoidism tekib siis, kui kilpnääre toodab hormooni üle, mis sageli põhjustab kehakaalu langust, kõhulahtisust, juuste väljalangemist ja närvilisust. Kilpnäärmehaiguse ravi hõlmab tavaliselt ravimeid, mis piiravad või suurendavad kilpnäärmehormooni tootmist.
Fenüülketonuuria, mida sageli nimetatakse PKU-ks, on üks tõsisemaid pärilikke ainevahetushaigusi. Mõnel juhul võib see põhjustada vaimse alaarengu ja tõsiseid käitumisprobleeme. Fenüülketonuuriaga patsiendid ei suuda töödelda aminohapet nimega fenüülalaniin, mis on aju terve kasvu ja arengu jaoks ülioluline. Imikuid testitakse rutiinselt selle haiguse suhtes vahetult pärast sündi. Kui test on positiivne, määratakse neile raviskeemid, mille eesmärk on hoida fenüülalaniini tase madalal tasemel.
Albinismi põdevatel inimestel ei ole peaaegu mingit värvipigmentatsiooni nahas, juustes ega silmades. Erinevalt paljudest pärilikest ainevahetushaigustest on enamikul juhtudel albinismiga sündinud laste vanemad, kes seda haigust ei põe, kuna mõnikord võib see mitu põlvkonda vahele jätta. Albinismiga inimesed on tavaliselt valgustundlikud ja neil võivad olla tõsised nägemisprobleemid. Ravi seisneb eelkõige naha ja silmade kaitsmises ultraviolettvalguse eest.