Monosoomiahäired tekivad loote arengu ajal ja neid iseloomustab kromosoomipaari osaline või täielik puudumine. Kuigi need häired on suhteliselt haruldased, on kõige levinumad Turneri sündroom ja Cri du chat sündroom. Muud häired, nagu 1p36 deletsiooni sündroom ja Alfie sündroom, on äärmiselt haruldased. Turneri sündroom on ainus täielik monosoomia, mis sobib kokku eluga; iga teine tüüp on surmav kas üsas või vahetult pärast sündi. Inimestel, kellel on mõni muu monosoomiahäire peale Turneri sündroomi, on osaline monosoomia, mis tähendab, et kromosoomi ühest küljest on puudu ainult üks tükk.
Turneri sündroomi esineb ligikaudu ühel naisel 2,500-st. Naissoo määraval kromosoomipaaril, tuntud kui XX, puudub Turneri sündroomis üks X-idest. Ilma ravita kasvavad selle monosoomilise häirega naised alla 5 meetri pikkuseks ja nad ei saavuta puberteeti. Kasvuhormoonide ja östrogeeni asendamise varajase kasutamisega saab neid probleeme vältida, kuigi patsiendid jäävad alati viljatuks.
Turneri sündroom võib põhjustada ka mõningaid viivitusi õppimisel, eriti matemaatikas, ja võib põhjustada mõningaid füüsilisi kõrvalekaldeid, nagu näiteks kael, rippuvad silmalaugud ja liigne mutid. Varase ravi ja ravi korral saavad Turneri sündroomiga inimesed tavaliselt oma ebatüüpiliste eakaaslastega klassis käia ja iseseisvalt elada. Mõnel juhul võib munarakudoonor koos IVF-raviga aidata neil last loomulikult kanda ja sünnitada.
Cri du chat sündroom, mis tähendab prantsuse keeles “kassi nutt”, on monosoomiline häire, mis on seotud 5. kromosoomi puuduva osaga. Lisaks mitmetele õpi- ja kehalistele puuetele põhjustab see häire kõri ebanormaalset arengut, mille tulemuseks on iseloomulik nutt. alla 2-aastased. Füüsiliselt on Cri du chatiga inimestel sageli tavalisest väiksem pea, ümar nägu ja väga laia asetusega silmad. Neil on sageli ka südamerikked, halb lihastoonus ja raskused sotsiaalsetes tingimustes ning sageli käituvad nad väga agressiivselt või ettearvamatult. Kuigi selle häire jaoks pole meditsiinilist ravi saadaval, võivad teraapiad sageli aidata intellektipuudega ja sotsialiseerumisega patsiente.
1p36 deletsiooni sündroom, st 1. kromosoomi puuduv osa, võib põhjustada mitmeid füüsilisi ja vaimseid puudeid, sealhulgas näo deformatsioone ja tõsiseid õppimishäireid. See monosoomiline häire on palju haruldasem kui Turneri või Cri du chat’i sündroom; Ainsad ravivõimalused on õppimisviivituste ja sotsiaalse suhtlemise teraapia. Alfie sündroomist, 9. kromosoomist puuduvast osast, on maailmas teatatud vähem kui 100 juhtumist, mis teeb sellest kõige haruldasema monosoomihäire.
Alfie sündroomiga kaasnevad terviseprobleemid ning näo- ja vaimsed kõrvalekalded on tõsised, kuigi on leitud juhtumeid, kus patsiendi intellektuaalne puue paranes pärast ravi drastiliselt. Ühel juhul muutus laps sügava intellektipuudega, mille IQ skoor oli alla 20, IQ skaalal alla keskmise, mis tähendab üle 70 punkti. Kuna puuduvad tõsised terviseprobleemid, nagu südamedefektid, on nende häiretega inimestel tavaliselt pikk eluiga, tavaliselt 50 ja 70 aastat. Kuna kromosoomi paljud erinevad osad võivad puududa, on nende häirete raskusaste patsienditi väga erinev.