Tavaliselt on geneetilised häired põhjustatud inimese genoomis esinevatest kõrvalekalletest. See kõrvalekalle võib olla tühine või suur. Need ulatuvad üldiselt diskreetsetest mutatsioonidest kuni kromosoomide jämedate kõrvalekalleteni. Teatud geneetilised häired on päritud vanematelt ja teised häired on tingitud geenirühma või ühe geeni mutatsioonidest. Inimese geneetiliste häirete tüübid võib jagada kolme kategooriasse: ühe geeni pärand, multifaktoriaalne pärand ja mitokondriaalne pärand.
Tavaliselt tekivad mutatsioonid juhuslikult või võivad olla seotud teatud tüüpi keskkonnaga kokkupuutega. Üldiselt on üksikute geenide mutatsioonidest põhjustatud geneetilised häired tsüstiline fibroos, Marfani sündroom ja sirprakuline aneemia. Need geneetilised häired esinevad ligikaudu ühel 200-st sünnist ja neid nimetatakse monogeneetilisteks häireteks. Tsüstiline fibroos on paljudele tuttav geneetiline haigus. Seda iseloomustab rohkesti paksu lima, mida on raske röga eraldada, mis põhjustab raskesti ravitavat köha.
Multifaktoriaalseid pärilikke tingimusi põhjustavad mutatsioonid rohkem kui ühes geenis. Lisaks võivad need olla põhjustatud ka keskkonnateguritest. Nende geneetiliste häirete näideteks on südamehaigused, Alzheimeri tõbi ja südamehaigused. Lisaks on seda tüüpi häirete näideteks kroonilised haigused, nagu diabeet, vähk ja artriit. Multifaktoriaalseid pärilikke häireid seostatakse ka selliste pärilike tunnustega nagu pikkus, nahavärv ja silmade värv.
Üldiselt põhjustavad kromosoomianomaaliad geneetilisi häireid, nagu Turneri sündroom, cri du chat sündroom, mis tähendab “kassi nuttu” ja Klinefelteri sündroom. Seda tüüpi geneetilised häired tekivad tavaliselt rakkude jagunemisprobleemide tagajärjel. Näiteks Downi sündroom on haigus, mis tekib kromosoomi 21 kolme koopia tõttu. Teine termin, mis viitab Downi sündroomile, on trisoomia 21. Tavaliselt diagnoositakse Downi sündroom sünnihetkel, kuid enne seda võib kuluda mitu kuud. see saab ilmseks.
Muud tüüpi geneetilised seisundid hõlmavad mitokondriaalseid pärilikkuse häireid. Need seisundid on põhjustatud mittekromosomaalse mitokondrite DNA mutatsioonist. Mitokondrid viitavad väikestele organellidele, mis osalevad rakulise hingamise protsessis ja mida leidub taime tsütoplasmas ja loomarakkudes. Mitokondriaalsete haiguste loetellu kuuluvad müokloonuse epilepsia, Leberi nägemisnärvi atroofia, mis on silmahaigus, ja mitokondriaalne entsefalopaatia, mis on dementsuse liik.
Oluline on märkida, et paljud neist seisunditest on aeg-ajalt, kuid selliste seisundite põhjuste ja ravi osas tehakse suuri edusamme. Tavaliselt on paljudes suurtes ülikoolide õppehaiglates spetsiaalselt geneetikale ja sellega seotud häiretele pühendatud osakonnad. Geneetiline testimine on kättesaadav inimestele, kes võivad otsida teavet oma geneetilise käitumise kohta. Lisaks võivad need testid olla kasulikud teatud geneetiliste seisundite välistamiseks.