Downi sündroom on geneetiline häire, mis tekitab inimese rakkudes 21. kromosoomi lisakoopia ja see on kõige levinum sünnidefekte põhjustav seisund. Enamik Downi sündroomi teste tehakse raseduse ajal ning nendes kasutatakse vereanalüüside ja ultraheli kombinatsiooni, et kontrollida kemikaalide ja hormoonide taset ning jälgida kõiki omadusi, mis võivad viidata lootel Downi sündroomile. Analüüsid tehakse ka pärast sündi, kuid tavaliselt ainult siis, kui imikul on sündinud kehalised tunnused, mis on iseloomulikud haigusseisundiga imikul.
Neid teste saab sooritada juba üheteistkümnendal rasedusnädalal, kuid valepositiivsete testide määr on suurem kui teisel või kolmandal trimestril tehtud testid. Esimesel trimestril viiakse läbi NHS-i looteanomaaliate sõeluuringuprogramm ultraheli ja vereanalüüsi abil. Arst uurib loote kaela ja mõõdab koes sisalduva vedeliku kogust, mida tuntakse kaela läbipaistvuse sõeluuringuna. Downi sündroomiga sündinud lootel on tavaliselt suurem kogus vedelikku kui ilma haiguseta sündinutel. Vereanalüüsid tehakse ultraheliga, et määrata valgu-A (PAPP-A) ja hormooni kooriongonadotropiini (HCG) ebanormaalset taset.
Teisel trimestril nõuavad Downi sündroomi testid ka ultraheliuuringut kaela läbipaistvuse tuvastamiseks ja vereanalüüsi. Vereanalüüsiga ei testita mitte ainult PAPP-A ja HCG, vaid see määrab ka raseduskemikaalide alfa-fetoproteiini, ertriooli ja inhibiini A tasemed. Kui need tasemed on ebanormaalsed või viitavad sellele, et lootel võib olla geneetiline häire, tulemuste kinnitamiseks saab tellida lõplikumaid teste.
Chorionic villus sampling (CVS) on protseduur, mille käigus uuritakse täiendavate kromosoomide suhtes platsenta biopsiat, mis sisaldab lootega sama geneetilist materjali. Protseduuri saab teha juba kümnendal rasedusnädalal, kuid sellega kaasneb raseduse katkemise oht. CVS võib testida ka muid kromosomaalseid haigusi, nagu tsüstiline fibroos ja hemofiilia.
Aminotsentees on Downi sündroomi testide teine vorm, mis kogub lootevedelikku, et hinnata loote kromosoome. Nõel sisestatakse kõhu kaudu amnionikotti, et saada testimiseks vedelikuproov. Seda protseduuri tehakse tavaliselt alles neljateistkümnendal või viieteistkümnendal rasedusnädalal.
Kui imik on sünnitanud ja tal on haigusseisundi sümptomid, võib teha muid Downi sündroomi teste. Geneetilise haiguse tunnusteks on lihasnõrkus, viltused silmad, lame profiil, üksik korts peopesal ja väikesed kõrvad või suu. Arst määrab karüotüübi, et teha kindlaks, kas imiku rakkudes on kromosoomianomaaliaid.