Millised on Ehlers-Danlosi sündroomi sümptomid?

Ehlers-Danlos sündroomi (EDS) sümptomid on peamiselt seotud ebanormaalse kollageeni ja kahjustatud liigeste, veresoonte seinte ja nahaga. Väga painduvad või lõdvad liigesed ja veniv nahk on Ehlers-Danlosi sündroomi kaks kõige silmatorkavamat sümptomit, kuigi topeltliigese olemasolu ei ole sama, mis sündroom. EDS-i on mitut tüüpi, millest igaühel on oma spetsiifilised sümptomid: klassikaline tüüp, hüpermobiilsuse tüüp ja vaskulaarne tüüp. EDS on aeg-ajalt esinev sündroom.

Ehlers-Danlos sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on väga painduvad liigesed, hüppavad liigesed ja liigesevalu. Nahk on väga pehme, kergesti muljutud või kahjustatud ning äärmiselt veniv. Lisaks võib EDS-iga inimene olla lamedate jalgadega ja kergesti armistunud.

On vähemalt kolme tüüpi EDS-i, millest igaühel on oma sümptomid. Klassikalist tüüpi iseloomustavad lõdvad liigesed, elastne nahk ja üleliigsed nahavoldid. Haavad paranevad aeglaselt ning kasvud küünarnukkidel ja põlvedel ning kuumaklappide probleemid on seda tüüpi EDS-i täiendavad märgid.

Kõige tõsisem EDS-i tüüp on vaskulaarne, kuna veresooned ja elundid võivad puruneda. Nahk on nii õhuke, et on peaaegu poolläbipaistev ja tekib kergesti verevalumeid. Patsiendi nägu on õhuke nina ja huuled, väike lõug ja sissevajunud põsed. Kokkuvarisenud kops on teine ​​​​vaskulaarset tüüpi EDS-i sümptom.

Hüpermobiilsuse tüüpi EDS-i põdevatel inimestel on liigesed lõdvad ja ebastabiilsed, mis sageli nihkuvad. Samuti kogeb ta tavaliselt lihaste väsimust, enneaegset osteoartriiti ja kroonilist degeneratiivset liigesehaigust. EDS-i tüüpe on veel, kuid need on nii haruldased, et neid on diagnoositud vaid mõnes peres.

Vanemalt lapsele edasi antud geneetilised mutatsioonid põhjustavad igat tüüpi EDS-i. Need mutatsioonid katkestavad kollageeni tootmise, valgu, mis muudab sidekoed tugevaks ja elastseks. Selle tulemusena võivad need kuded muutuda ebastabiilseks ja nõrgaks.

EDS-diagnoos algab tavaliselt täieliku füüsilise läbivaatusega. Väga lõdvad liigesed ja veniv ja habras nahk koos häirega perekonnas on tavaliselt piisavad diagnoosi panemiseks. EDS-i konkreetse tüübi kindlaksmääramiseks võidakse tellida täiendavaid katseid, nagu geneetilised testid, naha biopsia või ehhokardiogramm.

Ravivõimalused aitavad patsientidel hallata Ehlers-Danlosi sündroomi sümptomeid, kuid ravi ei ole võimalik. Lihaste tugevdamine füsioteraapia abil võib stabiliseerida liigeseid ja piirata lihasvalu. Kahjustatud liigese parandamiseks võib soovitada operatsiooni, kuid paranemist võib sündroom raskendada, sest õmblused ei pruugi venivat nahka koos hoida. Lihas- ja liigesevalu korral võib välja kirjutada paikseid anesteetikume ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid.

Ehlers-Danlos sündroomi sümptomitega patsiendid peaksid oma nahka ja liigeseid vigastuste eest kaitsma. Kontaktsport ja raskuste tõstmine ei pruugi olla EDS-iga inimestele sobivad tegevused. Kaitsevarustus ja abiseadmed võivad liigeste pinget piirata. Päikesekaitsekreemi ja pehmete seepide kasutamine aitab kaitsta kergesti kahjustatud nahka. EDS-iga inimestel võib olla kasulik luua tugisüsteem ja selgitada oma sümptomeid sõpradele, perekonnale ja tööandjatele.
Ehlers-Danlos sündroomi sümptomid ei mõjuta vaimset funktsiooni, kuigi tüsistused võivad piirata füüsilist tegevust. Sellisteks tüsistusteks võivad olla armistumine, krooniline liigesevalu ja nihestus ning varane artriit. EDS-iga naised, kes soovivad rasestuda, peaksid enne rasestumist konsulteerima oma arsti või geeninõustajaga.