“Autism” on lai mõiste, mis kirjeldab aju arenguhäirete spektrit. Autismi alla kuuluvad mitmed häired, sealhulgas levinud arenguhäired, Aspergeri sündroom, lapsepõlves esinev lagunemishäire ja Retti sündroom. Autismi põhjuseid ei mõisteta selgelt, seega hõlmavad autismiuuringud mitmesuguseid teemasid. Teadlased on uurinud geneetilisi komponente, mis mängivad autismis rolli, koos määramata keskkonnategurite mõjuga. Samuti on tõendeid selle kohta, et immuunsüsteem mängib autismis rolli, ja see autismiuuringute valdkond on kasvanud.
Lapseea autism avastatakse tavaliselt enne lapse kolmandat sünnipäeva ja seda iseloomustab korduv või piiratud käitumine ning häiritud suhtlemine või sotsiaalne suhtlus. Autismi seisund mõjutab seda, kuidas aju töötleb teavet, muutes sünapside ja närvirakkude organiseerimist ja ühendamist. Praegused autismiuuringud on näidanud tugevat geneetilist seost autismi arenguga. Enamik autismiuuringuid näib olevat näidanud, et laste autismi eest vastutavad mitmed tegurid.
Geneetika valdkond on autismiuuringutes olnud suur fookus. Mõningaid juhtumeid võib seostada käputäie geneetiliste häiretega, sealhulgas Angelmani sündroomi, tuberoosskleroosi või fragiilse X-ga. Teadlased ei ole leidnud ühtegi geeni, mis konkreetselt autismi põhjustaks, kuid uuringutes on otsitud autistlike laste geneetilise koodi ebaregulaarseid segmente või muid tegureid. mis annaks vihjeid selle kohta, mis näivad olevat pärilikud või geneetilised seosed autismi arenguga. On leitud tõendeid tugeva geneetilise või päriliku seose olemasolu kohta, kusjuures paljud uuringud näitavad mitut autismijuhtumit ühes perekonnas.
Paljud autismiuuringud käsitlevad keskkonnategurite rolli autismi arengus. Kokkupuude keskkonnamõjuritega mõnel lapse arenguhetkel näib mängivat rolli autismi esinemisel. See hõlmab nakkustekitajaid, nagu tsütomegaloviirus või ema punetised, aga ka keemilisi mõjureid, nagu valproaat või talidomiid. Autismiuuringutes on kaalutud kahtlustatavate keskkonnamõjuritega kokkupuute esinemissagedust ja mahtu enne sündi, selle ajal ja pärast sündi.
Teadlased on pööranud suurt tähelepanu immuunsüsteemi rollile autismi esinemisel. Tõendid on näidanud, et autism võib hõlmata kesknärvisüsteemi põletikku. Mõned loomkatsed on osutanud seosele ka autismi ja immuunsüsteemi vahel.