Tsütogeneetik tegeleb inimkehas toimuvate rakuliste protsessidega. Rakkude või kromosoomide geneetilised osad pakuvad selle valdkonna ekspertidele erilist huvi. Seetõttu on pärilikud haigused ja kõrvalekalded selle valdkonna oluline uurimisvaldkond. Tsütogeneetikud võtavad tavaliselt kudedest või vedelikest rakuproove, et tuvastada kromosomaalseid funktsioone või aidata haigusi diagnoosida. Inimesed, kes otsivad tööd, mis ühendaks teaduse ja meditsiini, võivad leida sobiva tsütogeneetika, kui nad on valmis omandama nelja-aastase bakalaureuse kraadi.
Selle valdkonna inimesed peaksid oskama rakke mikroskoobi all käsitseda, kuna uuringud ja teadusuuringud on tsütogeneetika olulised komponendid. Laboratoorsetes tingimustes võib tsütogeneetik valmistada rakukultuure, uurida raku jagunemisprotsesse, nagu mitoos, ja uurida erinevate rakkude vahelisi väikeseid erinevusi ja mutatsioone. Haiguste sõeluuring vähist vaimuhaigusteni on tavaline. Tsütogeneetikute töö võib osutuda oluliseks ka uute meetodite loomisel nende keerukate protsesside läbiviimiseks. Nad võivad isegi manipuleerida rakustruktuuridega geneetilise rekombinatsiooni ja geeniteraapia eesmärgil.
Teine tsütogeneetiku keskendumisvaldkond on kromosoomide tuvastamine või kromosoomide ribastamine. Kromosoomide värvimiseks ja uurimiseks kasutatakse mitut tehnikat, nagu quinacrine banding ja giemsa banding. Seda analüüsi nimetatakse karüotüüpimiseks. Tsütogeneetik otsib erinevate kromosoomide struktuuride sarnasusi ja erinevusi. Uurimiseks mõeldud rakke võib saada paljudest kehavedelikest või kudedest.
Tsütogeneetika on olnud paljude suurte teaduslike avastuste keskmes. Rakuuuringute teedrajavat tööd on evolutsiooniteooriates kasutatud tõendusmaterjalina loodusliku valiku või “kõige tugevama ellujäämise” kohta. Avastus, et desoksüribonukleiinhape (DNA) ja kromosoomiosad võivad rakus nihkuda ja liikuda, viis 1980. aastatel Nobeli preemiani. Tsütogeneetikud on olnud ka tüvirakkude ja kloonimise praktikate edusammude esirinnas.
Võib-olla on tsütogeneetika kõige püsivam pärand selle panus meditsiinivaldkonda. Uuringud on andnud vajaliku ülevaate geneetilistest kõrvalekalletest, nagu need, mis põhjustavad Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi. Lisaks on tsütogeneetikute tööd avastanud mitmesuguste haiguste geneetilised tegurid, alates aneemiast kuni teatud tüüpi vähini. Igapäevaselt võivad tsütogeneetikud aidata patsientidel arvukalt diagnoosida.
Lisaks iseseisvale tööle ja meditsiiniprojektidele on tsütogeneetiku oluline roll teadusuuringutel kogu valdkonda. Teadusliku terviklikkuse tagamiseks ja tulemuste kolleegidele hõlpsamini kättesaadavaks tegemiseks teeb tsütogeneetik regulaarselt kõik andmed kirjalikult ja koostab nendest andmetest aruanded. Kui töö on eriti tähelepanuväärne, võivad teadlased esitada oma tulemused teadusajakirjadele.