Kliiniline geneetik on arst, kes rakendab geneetikateadmisi patsientide kogetud reaalsetes olukordades. Kliinilised geneetikud töötavad sellistes keskkondades nagu haiglad ja kliinikud, pakkudes nõu, abi ja konsultatsioone patsientidele, kellel on probleeme geneetiliste probleemidega, alates kromosoomianomaaliaga lapse vanematest kuni rinnavähipatsientideni, kes soovivad testida, kas ta on kannab geeni, mis soodustab rinnavähi tekkeks. Kliinilise geneetikuna töötamine on harva igav ja see võimaldab inimestel töötada kaasaegse geneetika esirinnas.
Kliinilised geneetikud kohtuvad tavaliselt patsientidega, kui nad suunatakse. Geneetik räägib patsiendiga, miks ta geneetikuga kohtub, ja teeb patsiendile analüüse, et hinnata patsiendi seisundit. Pärast testimise lõpetamist räägib kliiniline geneetik patsiendiga testitulemustest, nende mõjudest ja sellest, mida patsient saab teha. Kliinilised geneetikud oskavad hinnata selliseid probleeme nagu sünnidefektid, geneetilised häired, perekondlikud vähid ja kromosoomianomaaliad.
Mõnel juhul võib kliiniline geneetik spetsialiseeruda kliinilise geneetika praktikas konkreetsele valdkonnale. Näiteks võib ta töötada paaridega, kellel on probleeme viljakusega, teha geneetilisi teste, et näha, kas ühel või mõlemal vanemal on viljakust pärssiv geen, ja testida raseduse katkemise tulemusi geneetiliste kõrvalekallete suhtes. Kliinilised geneetikud saavad nõustada ka rasedaid vanemaid, kes on just saanud uudise, et lootel on geneetiline kõrvalekalle.
Kui arst kahtlustab, et patsiendil on geneetiline probleem, võib saatekirja kliinilise geneetiku juurde jõuda probleemi põhja. Geneetik võib anda nõu ka ravivõimaluste kohta ning geneetilise probleemi täpne diagnoos võib olla oluline inimestele, kes on mures ohtlike geenide edasikandmise pärast või raviplaani koostavatele arstidele. Kliinilise geneetiku nõustamine võib samuti aidata patsiendil mõista, miks probleem tekkis ja kuidas seda lahendada.
Kliiniliseks geneetikuks saamiseks peab keegi esmalt läbima arstiõppe ja seejärel läbima geneetika stipendiumi. Inimesed lähenevad sageli kliinilisele geneetikale sellistest valdkondadest nagu pediaatria või sünnitusabi ja günekoloogia. Koolitus kestab kümme aastat või rohkem, kuid kliiniliste geneetikute järele on suur nõudlus, nii et nad leiavad tavaliselt töö, kui nad on täielikult kvalifitseeritud. Ka palgamäärad kipuvad olema suurepärased, eriti linnapiirkondades, kus paljud inimesed vajavad kliiniliste geneetikute teenuseid.