Kellelgi, kellel on lisakromosoom, on kokku 47 kromosoomi tüüpilise 46 asemel ehk 23 igalt vanemalt. Selle tulemuseks on seisund, mida nimetatakse trisoomiaks. Trisoomiat seostatakse vaimse alaarenguga ja sageli ka surmaga, olenevalt sellest, millise kromosoomi talitlushäireid esineb.
Trisoomia, mis esineb 13. või 18. kromosoomil, põhjustab tõsist vaimset alaarengut. Selle haigusseisundiga sündinud lapsed surevad tavaliselt meditsiiniliste tüsistuste tõttu mõne päeva jooksul ja mõnikord varem. Valdav enamus kromosomaalsetest häiretest tekivad raseduse alguses ja põhjustavad loote enese katkemist, mille tulemuseks on raseduse katkemine. Seetõttu sureb enamik imikuid, kellel on täiendav kromosoom.
Ühes seisundis võivad lapsed aga elada ja isegi viljakat elu elada, kui neile antakse ravi ning eriharidust ja tähelepanu. Imikutel, kes on sündinud trisoomiaga 21 või lisakromosoomiga 21, on haigusseisund, mida nimetatakse Downi sündroomiks. Kuigi Downi sündroomiga lapsed kannatavad teatud määral vaimse alaarengu all, on enamik neist hästi funktsioneerivad.
Downi sündroomiga lastel on tavaliselt eriline füüsiline välimus, neil on tavalisest väiksemad pead ja silmad, mis on otstest ümarad, mitte teravad. Neil võib olla ka lihastoonuse puudumine, väikesed kõrvad ja suu ning laiad käed lühikeste sõrmedega. Nende laste vaimsed võimed on väga erinevad, kuid enamik võib elada viljakat elu, kui õigeaegselt sekkuda.
Suure tõenäosusega saab ema vanemaks saades lisakromosoomiga lapse. Põhjuseks võib olla see, et tema munarakud on vananemas ja neil on suurem tõenäosus kromosoomide defektidel kui noorematel naistel. Downi sündroomi ennetamine pole teada, kuigi raseduse ajal saab teha diagnostilisi teste, et teha kindlaks, kas sündimata lapsel on haigusseisund. Need ei ole alati täpsed, kuna enamikul ebanormaalsete testidega imikutel ei ole Downi sündroomi.
Lisaks lisakromosoomiga sündinud laste füüsilistele omadustele ja vaimsetele erinevustele võivad sageli esineda tõsised tervisehäired. Nende hulka võivad kuuluda nägemishäired, sooleummistused, südameprobleemid, sealhulgas laienenud süda, kõhukinnisus, uneapnoe ja hüpotüreoidism. Paljusid neist asjadest saab edukalt ravida, kuigi raskete südamehaiguste korral võib vaja minna operatsiooni.
Downi sündroomi diagnoosi saab üldjuhul panna vereanalüüsi tulemuste põhjal, mille käigus testitakse täiendavat kromosoomi 21. Downi sündroomi kahtlus tekib tavaliselt kohe sünnihetkel, kuid kui arst märkab 21. trisoomiaga ühiseid füüsilisi tunnuseid. Imikut kontrollitakse täiendavate terviseprobleemide korral pärast diagnoosi panemist.