Talasseemia diagnoosimiseks on vaja vereanalüüse. Talasseemia ise on pärilik verehaigus, mille puhul inimesel on vähem punaseid vereliblesid ja vähem hemoglobiini kui tavaliselt. Vereanalüüsid hindavad punaste vereliblede erinevaid aspekte, nagu välimus ja rakkude arv. Lisaks hindavad vereanalüüsid ka hemoglobiini, punaste vereliblede sees olevat valku, mis kannab hapnikku kogu kehas. Sünnieelse talasseemia diagnoosimiseks hõlmavad testid amniotsenteesi või koorioni villuse proovide võtmist (CVS).
Talasseemiaga inimestel on punaste vereliblede füüsikaliste omaduste hulka kuuluv ebanormaalne kuju, kahvatu värvus või ebatavaliselt väike suurus. Lisaks on haigel inimesel üldse vähem punaseid vereliblesid. Mis puudutab hemoglobiini, siis on ka valku madalam või ebanormaalne. Hemoglobiinil on tavaliselt neli valguahelat. Talasseemiaga isikul on alfa- või beetavalguahelate kõrvalekalded.
Talasseemia diagnoosimise ajal võivad vereanalüüsid määrata ka selle, kas inimesel on verehäire tõttu aneemia. Kuigi aneemia on meditsiiniline seisund, mille põhjuseks võib olla tavalisest vähem punaste vereliblede või hemoglobiinisisaldus, võib see tekkida ka madala rauasisalduse tõttu. Kas probleem on hemoglobiini valguahelaga või puudub inimesel piisavalt rauda, et toota kehale piisavat hemoglobiini. Vereanalüüsid võimaldavad arstil eristada aneemia tegelikku põhjust, kui see on olemas.
Kui see on õigustatud, on sünnieelne talasseemia diagnoos protseduur, mille abil tehakse kindlaks, kas sündimata lapsel on verehaigus ja kui tõsine see võib olla. Amniotsentees ja CVS on selle kindlakstegemiseks kaks testi. Mõlemad protseduurid hõlmavad proovide võtmist hindamiseks. Lootevee uuringus on prooviks loodet ümbritsev amniootiline vedelik; CVS-i puhul on prooviks platsenta tükk.
Kuna talasseemia on pärilik haigus, on sünnieelse testimise läbimine arusaadav, kui mõlemad vanemad on selle kandjad. Seda seetõttu, et haiguse raske vorm võib põhjustada surnult sündi. Vastasel juhul järgneb diagnoos tavaliselt haigusele viitavate sümptomite ilmnemisele. Üldiselt ilmnevad sümptomid, kui neid on, selleks ajaks, kui haige isik on 2-aastane.
Talasseemia sümptomiteks on kõhu turse, näo luude deformatsioonid ja väsimus. Kollatõbi, õhupuudus ja aeglustunud kasv on teised verehaiguse sümptomid. Kuna talasseemiat on mitut tüüpi, varieeruvad sümptomid sõltuvalt inimese tüübist; lisaks mõjutab raskusaste ka sümptomeid.