Mida hõlmab hemofiilia diagnoosimine?

Hemofiilia on veritsushäire, mille puhul inimesel esineb pikaajaline verejooks, kuna tal puudub või puudub verehüübimisfaktor. Hemofiilia diagnoosimine hõlmab tavaliselt vereanalüüsi, mis näitab konkreetse hüübimisfaktori puudumist või puudumist. Sõltuvalt puuduvast faktorist võib inimesel olla A-, B-, C-hemofiilia või von Willebrandi tõbi. Tavaliselt järgneb hemofiilia diagnoos pärast seda, kui on teadlik haigusseisundi perekonna ajaloost või kellelgi, kellel on häire sümptomid.

Tavaliselt on hemofiilia pärilik haigus, mis mõjutab enamasti mehi, kuigi naised võivad olla selle geeni kandjad. Kui perekonnas on esinenud hemofiiliat, võib lapseootel ema teha sünnieelse testi, et aidata lootel hemofiiliat diagnoosida. Hemofiilia ise võib olla kerge või raske. Kerge häirega inimesel ei pruugi olla palju sümptomeid, seega võib hemofiilia diagnoos ilmneda alles pärast seda, kui operatsioon või trauma põhjustab liigset verejooksu. Raske hemofiiliaga inimesel võib diagnoos ilmneda varem, kuna tal võivad pidevalt ilmneda häire tunnused ja sümptomid.

Hemofiilia peamine sümptom on verejooks. Olenemata sellest, kas verejooks on välimine või sisemine, kui see on kergesti tekkiv, pikaajaline või seletamatu, võib see olla häire näitaja. Näiteks võib hemofiiliaga inimesel tekkida püsiv ninaverejooks või palju verevalumeid. Lisaks võib sisemine verejooks põhjustada ka inimese liigesevahede täitmist verega, mille tagajärjeks on liigesepõletik ja valu. Samuti võib vigastusele või operatsioonile järgnev pikaajaline verejooks olla hemofiilia tunnuseks ja teiste sümptomite hulka kuuluvad kahelinägemine, tugev väsimus ja valulik peavalu.

Kuigi mõned sümptomid, nagu ninaverejooks, ei pruugi kohest arstiabi nõuda, võivad hemofiilia tõttu tekkida tõsised tüsistused. Tõsiste tüsistuste näideteks on kõhupiirkonna, samuti pea ja kaela verejooks. Need tüsistused võivad olla eluohtlikud ja seetõttu peaks neid kogenud isik pöörduma erakorralise arsti poole. Ilma hemofiilia nõuetekohase ravita võib tõsine verejooks põhjustada surma.

Kuigi hemofiiliat ei saa ravida, võimaldavad ravivõimalused selle häirega inimestel elada normaalset elu. Kerge hemofiiliajuhtumi säilitamiseks võib inimene vajada desmopressiini (DDAVP) süsti. Rasketel juhtudel võib inimene vajada hüübimisfaktori infusioone. C-hemofiilia korral võib ravi hõlmata plasma infusioone.