Kromosomaalsed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada selliseid haigusi nagu Downi sündroom ja Turneri sündroom, võivad teid kui tulevast või uut vanemat muretsema panna. Siiski pidage meeles, et need on üsna haruldased ja sageli juhitavad. Samuti on hea teada, et on mitmeid teste, mida saab teha raseduse ajal ja pärast sünnitust, et tuvastada suure täpsusega kromosoomianomaaliaid. Lugege edasi, et saada vastuseid mõnele põhiküsimusele, mis teil kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise kohta võib tekkida.
1
Tehke esimesel ja teisel trimestril loote ultraheliuuringuid ja vereanalüüse. USA-s jagatakse testimisrežiim tavaliselt raseduse trimestri järgi. Kuigi teie testimisplaan peaks olema teie asjaolude põhjal individuaalne, on ohutu oodata midagi järgmist: esimene trimester: loote esialgne ultraheliuuring ja ema vereanalüüs. Teine trimester: loote, võimalik, et loote üksikasjalikum ultraheliuuring. ehhokardiogramm ja üksikasjalikum ema vere sõeluuringud, et otsida loote spetsiifiliste kromosomaalsete kõrvalekallete tunnuseid. Vajadusel (teine / kolmas trimester): kõrge eraldusvõimega ultraheli, amniotsentees (lootet ümbritseva vedeliku testimine), koorioni villuse proovide võtmine (CVStesting a platsenta tükk).
2
Paljudel juhtudel jah, kuid diagnoosimiseks on alati vaja täiendavaid uuringuid. Alati on kõige tõenäolisem, et ultraheli ei tuvasta täpselt mingeid kromosoomianomaaliate märke. Sellegipoolest võivad esimese trimestri ultraheliuuringul jääda tähelepanuta kõrvalekallete tunnused, mis ilmnevad tõenäolisemalt teise trimestri ultraheli ajal, ideaaljuhul umbes 18 nädala jooksul. Potentsiaalse kromosomaalse anomaalia avastamisel on vajalikud täiendavad testid, nagu amniotsentees ja koorioni villuse proovide võtmine (CVS). Standardset kahemõõtmelist (2D) ultraheli on sõeluuringuteks kasutatud pikka aega, kuid nüüd on saadaval ka 3D ja isegi 4D võimalused. Tõendid selle kohta, kas need arenenumad ultraheliuuringud on kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamisel tegelikult paremad, on aga vastuolulised.
3
Vere, platsenta ja amnionivedeliku testid tuvastavad kõrvalekallete markerid. Kui ultraheliuuringud otsivad kromosomaalsete kõrvalekallete füüsilisi tunnuseid, siis vedelikutestid otsivad spetsiifilisi valke ja muid markereid, mis viitavad teatud kõrvalekalletele. Sellepärast, kuigi kromosomaalsed kõrvalekalded on üsna haruldased, on nende kontrollimiseks oluline kasutada nii ultraheli kui ka vedelikuanalüüsi. Ema veresõeluuringul (esimesel trimestril) kontrollitakse kahte valku (hCG ja PAPP-A), mis võivad viidata loote kromosoomianomaaliatele. .Ema seerumi sõeluuringul (teine trimester) kontrollitakse veres 3 või 4 proteiini, mis võivad viidata spetsiifilistele kõrvalekalletele, nagu Downi sündroom. Koorionivilluse proovide võtmise (CVS) ajal kogub arst väikese tüki platsentast ja teeb selle kontrollimiseks testid. konkreetsete kõrvalekallete markerite jaoks.Amniokenteesi (“amnio—) käigus kogutakse väike kogus lootevett ja kontrollitakse kromosoomianomaaliatele viitavate rakkude suhtes.
4
Otsige ühiseid jooni ja kasutage kinnituseks vereanalüüse. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei tuvastata alati enne sündi, kuid teatud füüsilised, vaimsed, käitumuslikud ja/või meditsiinilised tunnused võivad viidata kõrvalekalletele lastel ja täiskasvanutel. Laste ja täiskasvanute diagnoosimiseks kasutatakse vereanalüüse, mis on sarnased loodetega tehtavatega. Jälgige järgmisi märke: ebanormaalse kujuga pea; lõhenenud huul (avad huultel või suus); eristuvad näojooned, nagu laiaulatuslikud silmad, väikesed ja madalad kõrvad, rippuvad silmalaud, lamenenud näoprofiil, lühike kael või ülespoole suunatud silmad, madalad sünnikaalVäikesed või ilma kehata juuksed Alla keskmise pikkuseVähenenud lihasmass Südame-, soolte-, neeru-, kopsu- ja/või maokahjustusedÕpiraskused ViljatusMuud vaimsed ja füüsilised häired
5
Ema vanus, perekonna ajalugu ja teratogeenid võivad mängida rolli. Emased sünnivad kõigi munarakkudega, mida nad kunagi tootma hakkavad, ja kromosoomianomaaliate oht suureneb, kui munad (ja ema) on üle 35 aasta vanad. Kromosomaalsete kõrvalekallete perekonna ajalugu on samuti oluline riskitegur. Samuti võib ema kokkupuude teratogeenidega, mis on ained või seisundid, mis üldiselt soodustavad sünnidefekte, suurendada kromosoomianomaaliate riski. Teratogeenide hulka võivad kuuluda sellised asjad nagu ravimid, ebaseaduslikud uimastid, alkohol, tubakas, mürgised kemikaalid, viirused ja bakterid, kiirgus ja teatud olemasolevad tervislikud seisundid. Mida vanem on sünnitaja, seda tõenäolisemaks muutuvad kromosoomianomaaliad. 35-aastasel emal on kromosoomianomaaliaga loote tekkimise tõenäosus ligikaudu 1:192. See määr suureneb 40. eluaastaks 1:66-ni. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla pärilikud (põlvkondade kaupa edasi kanduvad) või spontaansed (tekivad loote spetsiifilise geneetilise materjali kahjustuse tõttu).
6
Tehke kindlaks kõik riskitegurid ja tehke tervisliku eluviisi valikuid. Tõenäoliselt ei teki kromosomaalseid kõrvalekaldeid, kuid loote arengu ohtu pole võimalik täielikult kõrvaldada. See tähendab, et geneetiliste vanemate (eriti ema) tehtud valikud võivad vähendada sünnidefektide riski üldiselt. Ameerika CDC tuvastab mitu neist positiivsetest valikutest, mida ta nimetab PACT-plaaniks: Planeerige ette: külastage regulaarselt oma esmatasandi arsti enne rasedust ja raseduse ajal ning võtke vastavalt soovitustele toidulisandeid, nagu foolhape. Vältige kahjulikke aineid: hoiduge potentsiaalsetest teratogeenidest, nagu tubakas, alkohol ja illegaalsed uimastid ning ärge lubage terviseprobleeme, nagu infektsioonid ja palavik, ravimata jätta. Valige tervislik eluviis: olge füüsiliselt aktiivne, püüdke säilitada tervislik kehamassiindeks (KMI) ja ravige kroonilisi haigusi, nagu diabeet. .Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga: konsulteerige temaga enne ravimite või toidulisandite võtmist või vaktsineerimist.
7
Need mõjutavad umbes 1 last 150-st 1 250-st Ameerika Ühendriikides sündinud beebist. Täpseid arve on raske saada, kuid võib kindlalt öelda, et kromosoomianomaaliad on üsna haruldased, kuid mitte eriti haruldased. Kromosoomianomaaliatel on ka suur hulk mõjusid, millest osa jääb märkamatuks, samas kui teistel on elumuutvad mõjud. Downi sündroom on USA-s kõige levinum kromosoomianomaalia. Seda esineb umbes 1 365-st 35-aastastele emadele sündinud lapsel ja 1 100 last, kes sünnivad 40-aastastele emadele. Kui olete tulevane lapsevanem, võib sellele statistikale mõelda hirmutav, kuid keskenduge asjaolule, et see näitab, et tõenäosus on palju suurem kui teie saada laps ilma kromosoomianomaaliateta.
8
Kromosoomianomaaliaid ei saa ravida, kuid neid saab sageli ravida. Kirurgilised protseduurid võivad mõnikord parandada kromosoomianomaaliatest põhjustatud füüsilisi mõjusid, nagu südamedefekte. Üldiselt on kromosomaalsete kõrvalekallete ravi eesmärk siiski vältida tulevasi meditsiinilisi probleeme ja edendada kõrget elukvaliteeti. Ravi võib hõlmata järgmist: geneetiline nõustamine, et selgitada haigusseisundit, mida tulevikus oodata ning kuidas olukorraga strateegiaid koostada ja sellega toime tulla. Tegevusteraapia, et arendada elukvaliteedi oskusi, nagu riietumine, vanniskäik ja söömine. Füüsiline teraapia motoorsete oskuste ja lihaste arengu parandamiseks.Ravimid tavaliselt kromosoomianomaaliatega seotud seisundite kontrollimiseks, eriti seoses südame-veresoonkonna süsteemiga.