Tavaliselt ilmnevad tsüstilise fibroosiga sündinud inimesel sümptomid esimesel eluaastal. Kuid mõnel juhul ilmnevad sümptomid alles noorukieas. On isegi juhtumeid, kus tsüstiline fibroos diagnoositi alles täiskasvanueas. Kui aga sümptomid ilmnevad, kasutatakse haiguse diagnoosimiseks standardseid teste.
Higitest on tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kõige sagedamini kasutatav test. Seda testi kasutatakse indiviidi higis leiduva naatriumkloriidi või soola ebanormaalselt kõrge taseme leidmiseks. Higikatse tehakse nahapiirkonna higistamise tekitamisel, asetades sellele keemilist lahust, mida nimetatakse pilokarpiiniks, ja stimuleerides seda nõrga elektrivooluga. Seejärel kogutakse higi marlipadjaga ja analüüsitakse. Higi test ei ole valus, kuid võib põhjustada kerget ebamugavust.
Higi test võib vastsündinute puhul olla vähem efektiivne, kuna nad kipuvad tootma vähem higi. Selle asemel tehakse immunoreaktiivne trüpsinogeeni test (IRT), mis hõlmab vereanalüüsi. Mõnedel tsüstilise fibroosiga inimestel võib olla normaalne soolasisaldus higis. Sellistel juhtudel võib tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kasutada muid teste.
Vereanalüüse kasutatakse tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geeni mutatsioonide tuvastamiseks. Mõnikord kasutatakse selleks ka põskede kraapimise teste, mis hõlmavad rakkude valutut eemaldamist. Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kasutatakse ka rindkere röntgenikiirgust.
Mõnikord kasutatakse kopsufunktsiooni teste, et teha kindlaks, kas inimesel on tsüstiline fibroos või mitte. Need testid mõõdavad kopsufunktsiooni ja -võimsust. Kopsufunktsiooni testid nõuavad tavaliselt, et patsient hingaks spetsiaalsesse masinasse.
Diagnostilise protsessi osana võib lisada rögakultuuri testid. Rögaproovis peab uuritav köhima ja sülitama oma röga tassi. Röga viiakse laborisse ja hinnatakse infektsiooni esinemist.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel on mõnikord kaasatud väljaheite hindamine ja pankrease funktsiooni testid. Õnneks saab tsüstilise fibroosi ravida. Seni pole aga teadaolevat ravi.