BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid esinevad perekondades ja on seotud nii rinna- kui ka munasarjavähi suurenenud riskiga. Pange tähele, et 0,2% rinna- ja munasarjavähist Ameerika Ühendriikides on seotud BRCA mutatsiooniga; just sel põhjusel ei ole sõeluuringud (st nende geenimutatsioonide olemasolu testimine) üldpopulatsioonile kättesaadavad ja seda pakutakse ainult kõrge riskiga ajalooga inimestele. Kui teil on isiklikult või perekonnas esinenud seda tüüpi vähktõbe, pidage nõu oma arstiga, et näha, kas teil on õigus BRCA1 ja BRCA2 testimiseks. Kui olete abikõlblik, peate testimise ajal, mis hõlmab lihtsat vereanalüüsi, millele järgneb DNA analüüs, nägema juhiseid ka geneetilise nõustaja poole.
1
Tehke kindlaks, kas teil on õigus BRCA1 ja BRCA2 testimiseks. Kui teie esimese astme pereliige (vanem, õde-vend või laps) põeb rinnavähki enne 50. eluaastat või munasarjavähki, kelle BRCA1 või BRCA2 test on positiivne, on teil õigus geneetilisele testimisele. Nii BRCA1 kui ka BRCA2 on geenid, mida võivad vanemad edasi anda oma lastele. Kui testid on positiivsed, siis suureneb risk haigestuda rinna- ja/või munasarjavähki elu jooksul.
2
Rääkige oma arstile, kui teil oli rinnavähk enne 50. eluaastat või munasarjavähk. Kui teil on varem olnud rinnavähki enne 50. eluaastat või munasarjavähki igas vanuses, on teil õigus ka geneetilisele testimisele. Geneetilise testimise eesmärk on sel juhul kindlaks teha teie risk haigestuda uuesti vähki (kuna risk võib suureneda, kui mutatsiooni test on positiivne) ning anda teavet, mis võib aidata teie lastel teha otsuseid nende enda tervishoid.Kui teie BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni test on positiivne, on teie lapsed kõlblikud ka geneetilisele testile, kuna mutatsioon võib olla neile geneetiliselt edasi antud. Lapsed ei ole testimiseks sobilikud, kui nende vanem ei anna positiivset tulemust. kinnitage, et mutatsioon on tõepoolest olemas (ja et rinnavähk või munasarjavähk ei ole seotud muude tegurite või juhusliku juhusega).
3
Pange tähele, kui teil või mõnel pereliikmel on olnud “kolmekordselt negatiivne” rinnavähk. Kui teil või mõnel esimese astme pereliikmel on enne 60. eluaastat “kolmekordselt negatiivne” (negatiivne östrogeeni retseptorite, progesterooni retseptorite ja HER2 suhtes) rinnavähk, on vähktõve põdenud isik kõlblik geenitestidele. Jällegi, vähihaige peab geneetilise mutatsiooni suhtes positiivse testi andma, enne kui teised pereliikmed on testimiseks sobilikud. Selle eesmärk on tagada mutatsiooni olemasolu, enne kui investeerite aega ja raha sugulaste testimisse.
4
Pöörduge testieelsele geneetilisele nõustamisele. Enne vereanalüüsi saamist on kohustuslik läbida testieelne geeninõustamine. Kuna positiivse testi tagajärjed võivad olla elumuutvad, peate geneetilise nõustajaga läbi rääkima kõik võimalikud tulemused ja arutama tegevuskava selle kohta, mida teete ja kuidas edasi liikuda, kui olete leidnud. Kuigi negatiivne tulemus võib anda teatud kindlustunde, ei välista see nende vähivormide väljakujunemise võimalust. Pigem tähendab see, et teie risk on sama kui kogu elanikkonnal (11% risk rinnavähi tekkeks teie elu jooksul ja 1,3% munasarjavähi risk). Lisaks ei ole test 100% täpne, seega on väga väike tõenäosus, et teie test on negatiivne ja siiski positiivne BRCA mutatsiooni suhtes. Positiivne BRCA test suurendab kuni 85% riski haigestuda teatud juhtudel rinnavähki. punkt teie elus ja 30–50% risk haigestuda munasarjavähki. Ütlematagi selge, et nende riskide teadmine lisab teie ellu muret ja stressi. Mõelge positiivse tulemuse mõjule oma lastele. Kui testite BRCA mutatsiooni suhtes positiivset tulemust, on igal teie lapsel 50% tõenäosus, et mutatsioon esineb (pange tähele, et mutatsioon on kõige olulisem tüdrukute puhul, kuna meeste rinnavähk on äärmiselt haruldane ja mehed ei saa munasarjavähki haigestuda).
5
Mine vereanalüüsile. Vereanalüüs ise on väga lihtne. Saate seda teha igas meditsiinilaboris või haiglas. Lihtsalt laske oma arstil täita nõutud paberid (mida ta teeb alles pärast seda, kui olete konsulteerinud geeninõustajaga) ja tooge see endaga laborisse. Selleks kulub paar nädalat või võib-olla isegi paar. kuude jooksul, et saaksite tulemused.Geeninõustaja broneerib teiega järelkontrolli, kui ta teab, et tulemused on valmis (kuna ta võib olla tuttav teie piirkonna labori töötlemisajaga) . Teise võimalusena võite saada geeninõustajalt telefonikõne, kui teie tulemused on ülevaatamiseks valmis. Kui te pole paari kuu jooksul vastust kuulnud, helistage laborisse või oma geeninõustajaga, et kontrollida oma BRCA-testi olekut.
6
Broneerige testijärgse geeninõustamise aeg. Selle konkreetse testi raskuse tõttu peate oma tulemused saama geneetilise nõustaja juuresolekul (nagu pidite seda nägema enne testi saamist). Selle põhjuseks on asjaolu, et need aitavad teil toime tulla tulemuste mõjuga (nii hea kui ka halvaga) ja valida edasiliikumiseks sobiva tegevuse. Kui teie test on negatiivne, võite jätkata oma tavapärast elu, teades, et teie risk ei ole suurem kui üldpopulatsioonil. Kui teie test on positiivne, on siiski mitmeid asju, mida edasiliikumiseks kaaluda. Võite valida oma rinnad ja/või munasarjad profülaktiliselt (profülaktiliselt). Võimalik, et peate geeninõustajaga arutama, millist mõju võib tulemus teie lastele avaldada, kuidas kavatsete sellest oma perele rääkida ja/või kuidas. võib mõjutada teie otsust saada rohkem lapsi. Kui teie BRCA mutatsiooni test on positiivne, on oluline oma lapsi eakohasel viisil teavitada; Seejärel kutsutakse nad geeninõustajaga rääkima ja ise otsustama, kas nad soovivad end testida või mitte. Alla 18-aastaste inimeste geneetiline testimine on aga väga vastuoluline, kuna nad ei pruugi olla piisavalt küps, et teha teadlikku otsust. haigus, mis ei alga enne täiskasvanuks saamist. Kutse jääb neile avatuks igal eluetapil, nii et isegi kui nad näiteks kahekümnendates eluaastates taanduvad, võivad nad naasta testile kolmekümnendates eluaastates, kui neil on oma vaatenurk ja soov. testimise jaoks on muutunud. Kõigil neil põhjustel on oluline pöörduda geeninõustaja poole, sest ta on keegi, kes on saanud spetsiaalse väljaõppe, et aidata inimestel sellel keerulisel eluperioodil navigeerida.