Geneetilised nõustajad aitavad patsientidel orienteeruda oma geneetilise tausta meditsiinilistes, psühholoogilistes ja pärilikes aspektides. Enamik inimesi, kes otsivad nende juhendamist, teevad seda seetõttu, et nad plaanivad lapsi saada ja tahavad mõista geneetilise häire või sünnidefektiga lapse sündimise tõenäosust. Kui mõtlete pere loomisele (või kui teie või teie partner olete juba rase) ja kui teil on muret geneetiliste häirete ohu pärast, võite küsida, kas geneetiline nõustamine on teie jaoks õige.
1
Otsustage pöörduda kliinilise geneetiku või geneetilise nõustaja poole. Kliinilised geneetikud on MD arstid, kes on koolitatud diagnoosima ja õpetama perekondi geneetiliste seisundite osas. Nad on veetnud 4 aastat kolledžis, 4 aastat meditsiinikoolis, vähemalt 1 aasta üldresidentuuris sellises valdkonnas nagu sise- või pediaatria ja veel 2 aastat meditsiinigeneetika stipendiumi. Geneetikanõustajad on koolitatud isikud, kes aitavad. perekonnad tulevad toime geneetiliste häiretega. Nad on läbinud 4 aastat kolledžit ja vähemalt 2 aastat magistrikraadi geneetilise nõustamise alal.
2
Uurige geneetilise nõustaja rolli. Geneetilised nõustajad ei ole arstid; pigem on neil geneetilise nõustamise magistrikraad. Nende teenused on mõeldud täiendama – mitte asendama – teie sünnitusarsti või esmatasandi arsti nõuandeid. Nad pakuvad teavet ja tuge, mitte otsest arstiabi. Kui pöördute geeninõustaja poole ja ta tuvastab konkreetsed võimalikud probleemid, suunatakse teid tõenäoliselt meditsiinigeneetiku, geneetikaalase kõrgharidusega arsti juurde. See isik on kvalifitseeritud pakkuma arstiabi.
3
Tea, milliseid teenuseid oodata. Üldiselt aitavad geeninõustajad teil hinnata teie geneetiliste häirete riski, kaaluda geneetilise testimise plusse ja miinuseid ning mõista nende testide tulemusi, kui te neid võtate. Samuti aitavad nad koguda teavet teie perekonna haiguste kohta. Kasutades mis tahes teavet, mida nad saavad koguda, selgitavad nad ja aitavad teil hinnata kõiki teie paljunemisvõimalusi. Samuti pakuvad nad tuge nende valikute navigeerimisel. Geneetilised nõustajad ei saa sageli teile kindlalt öelda, kas teie lapsel on geneetiline häire või sünnidefekt. Sageli suudavad nad teile ainult tõenäosust paremini mõista. Geneetilised nõustajad ei ütle teile, milliseid paljunemisvõimalusi peaksite valima. Nad ei ütle näiteks, et sa ei tohiks perekonda luua (või et sa peaksid), ja nad ei käsi sul aborti teha (või ei soovita seda teha). Nad lihtsalt hoolitsevad selle eest, et teil oleks võimalikult palju teavet, et saaksite need otsused ise teha.
4
Hinda oma emotsioone ausalt. Isegi kui teil on üks või mitu geneetiliste häirete riskitegurit või kui teie arst soovitab geneetilist nõustamist, võite selle sammu astumise pärast siiski kartlikult tunda. See on täiesti normaalne ja tasub peatuda, et oma tundeid uurida. Kas rohkem teavet muudab teid enesekindlamaks või ärevamaks? Kas lisateabe saamine aitab teil end raseduse kõige tõenäolisemate tulemuste jaoks paremini ette valmistada? Mõned rasedad naised ja nende partnerid on abordi vastu igal juhul. Nad teavad, et jätkavad rasedust, olenemata sellest, millist teavet nad geneetiliselt nõustajalt saavad, mistõttu nad muretsevad, et kõik “halvad uudised”, mis nad saavad, suurendavad ainult tarbetut ärevust. Kui see on teie seisukoht, on see täiesti õige, kuid mõistke, et geeninõustajad ei survesta teid kunagi rasedust katkestama. Lisaks võib nende antud teave aidata teil paremini valmistuda geneetilise häire või sünnidefektiga lapse sünniks.
5
Rääkige oma arstiga avameelselt. Teie arst peaks suutma teile pakkuda põhinõuandeid teie konkreetses olukorras oleva inimese geneetilise nõustamise plusside ja miinuste kohta. Rääkige kõigepealt oma arstile kõigist muredest ja vaadake, mida ta soovitab.
6
Arutage oma partneriga geneetilist nõustamist. Kui teil on abikaasa või partner, võtke aega, et pidada tõsist vestlust geneetilise nõustamise võimaluse üle. Hea suhtlemine aitab teil koos otsuse langetada; see annab ka õige tooni mis tahes esilekerkivate probleemide lahendamiseks.
7
Vaadake oma perekonna ajalugu. Enamik inimesi ei vaja geneetilist nõustamist, kuid kui teie perekonnas on esinenud geneetilisi häireid või sünnidefekte (või teie partneril on), peaksite seda kaaluma. Mõned geneetilised häired on pärilikud ja geeninõustaja aitab teil mõista nende häirete edasikandumise tõenäosust teie lastele. Mõned levinumad pärilikud geneetilised häired on tsüstiline fibroos ja sirprakuline aneemia. Kui mõni neist häiretest ilmneb teie (või teie partneri) perekonna ajaloos, olete suurepärane kandidaat geneetilisele nõustamisele.
8
Mõelge oma paljunemisajalugu. Kui teil või teie partneril on esinenud mitu raseduse katkemist, varases imikueas surnud laps või geneetilise häire või sünnidefektiga laps, võiksite enne teise lapse saamist kaaluda geeninõustaja poole pöördumist.
9
Ema vanuse tegur. Kui olete rase (või soovite rasestuda) pärast kolmekümnendat eluaastat, võite olla hea kandidaat geneetilisele nõustamisele. Pärast 35. eluaastat suureneb sünnidefektiga lapse saamise oht märkimisväärselt: 35-aastaselt on üldine tõenäosus 1:178, 48-aastaselt aga 1:8.
10
Mõelge oma rahvusega seotud riskidele. Mõned geneetilised häired on teatud etniliste rühmade seas levinumad. Näiteks sirprakuline aneemia on rohkem levinud Aafrika päritolu inimeste seas, talasseemia Ida-Euroopa ja Lähis-Ida päritolu inimeste seas ning Tay-Sachsi tõbi on levinud aškenazi juutide seas.
11
Kaaluge igasugust kokkupuudet potentsiaalselt kahjulike ainetega. Kui olete saanud keemiaravi või olete kokku puutunud kiirguse või toksiliste kemikaalidega, suureneb teie risk. Peaksite oma arstiga arutada võimalikke tagajärgi ja kaaluma geneetilise nõustamise võimalust.
12
Pange tähele kõigi sünnieelsete testide tulemusi. Kui teie või teie partner olete juba rase, tehakse teile tõenäoliselt mitmeid rutiinseid sünnieelseid teste: igale rasedale tehakse vereanalüüs, uriinianalüüs ja ultraheliuuringud ning mõnele tehakse arsti soovitatud lisauuringud. Kui teie arst arvab, et mõne nende testide tulemused viitavad tavapärasest suuremale geneetilise haiguse võimalusele, võib ta soovitada teil kaaluda geneetilist nõustamist.