Olenemata sellest, kas olete rase või kaalute rasedust, aitab teil valmistuda testi tegemine, et teha kindlaks, kas olete mõne geneetilise haiguse kandja või kas teie partner on mõne geneetilise haiguse kandja. Kandjaks olemine tähendab, et kuigi teil ei pruugi esineda haiguse tunnuseid, võite haiguse edasi anda oma lapsele, kuigi teil ei esine haiguse sümptomeid. Kui teie ja teie partner olete teatud geeni kandjad , siis suureneb risk, et teie järglastel on selle geeni täielik ekspressioon. Kandjate geneetilised sõeluuringud on nüüd raseduseelse või varajase hoolduse tavaline osa. Saate valida, kas teil on enam kui 100 geenimutatsiooni skriinimine. Otsustage, millist testimist teha mida soovite teha, läbige lihtne test ja seejärel valige tulemuste põhjal, kuidas edasi liikuda.
1
Kui võimalik, mine enne rasestumist sõeluuringule. Ideaalis läbige enne rasestumist kandja geneetiline sõeluuring. Teie arst peaks seda teile ja teie partnerile pakkuma raseduseeelsel visiidil; kui nad seda ei tee, küsige selle kohta konkreetselt. Õppige oma perekonna tervise ajalugu, et mõistaksite oma riske. Nii saate valida, kas soovite rasedust jätkata, ja saate jätkata kõige ohutumal viisil.
2
Uurige oma perekonna haiguslugu. Mõned tõsised haigused võivad teie lapsele edasi kanduda isegi siis, kui teil pole sümptomeid; sageli on keegi teine teie pereliikmetest seda haigust põdenud. Uurige oma vanemate, vanavanemate ja õdede-vendade haiguslugu. Otsige oma perekonna ajaloost järgmisi haigusseisundeid: tsüstiline fibroos sirprakuline aneemia talasseemiaTay-Sachsi tõbiCanavani tõbi perekondlik düsautonoomia perekondlik hüperinsulinism Gaucheri tõbi Habras X sündroom Klinefelteri sündroom Duchenne’i lihasdüstroofia Turneri sündroom
3
Laske oma partnerit vajadusel testida. Kandjate geneetilised sõeluuringud kontrollivad haigusi, mis on retsessiivsed – et teie laps saaks haiguse pärida, peab ta saama haiguse geeni mõlemalt vanemalt. See tähendab, et kui teil ja teie partneril on haiguse geen, isegi kui teil pole selle sümptomeid, on teie lapsel 1:4 võimalus selle haigusega sündida. Mõlemad vanemad saavad soovi korral koos testida. Levinud lähenemisviis on esmalt sõeluda üks partner, seejärel sõeluda teist ainult juhul, kui esimene kannab haiguse geene. Kui ainult üks vanem on kandja, siis laps haigust ei päri.
4
Valige riskirühma või laiendatud vedaja sõeluuringu vahel. Tavaliselt vaadatakse inimesi ainult nende haiguste suhtes, mille puhul neil on suurem risk. See põhineb rahvusel ja perekonna ajalool. See lähenemine on aga piiratud, kuna paljud inimesed on segarahvuselised, adopteeritud või ei tea oma perekonna ajalugu. Sellisel juhul kaaluge kandja laiendatud sõelumist. Teid testitakse rohkem kui 100 erineva haiguse suhtes, mitte ainult selle suhtes, mis teid konkreetselt ohustab.
5
Kaaluge geneetilise sõeluuringu plusse ja miinuseid. Geneetilisel sõeluuringul on plusse ja miinuseid ning enne otsuse tegemist on oluline neid hoolikalt kaaluda. Mõned testimise eelised võivad hõlmata teie ärevuse vähendamist teatud haiguse järglastele edasikandumise pärast, võimalust muuta oma elustiili, kui teate, et olete ohus, ja aidata teil otsustada, kas soovite pereplaneerimisega edasi liikuda. .Mõned negatiivsed küljed võivad hõlmata tugevat emotsionaalset reaktsiooni, nagu viha, süütunne, depressioon või ärevus teatud haiguse saamise või edasikandumise pärast. Samuti võite näha finantsaspekti negatiivsena, kuna paljud kindlustusseltsid ei kata testimist.
6
Küsige oma kindlustusseltsilt, kas protseduur on kaetud. Mõned Ameerika kindlustusseltsid peavad geneetilist sõeluuringut sünnieelse hoolduse osaks, kuid teised peavad seda valikuliseks. Helistage oma tervisekindlustusseltsile ja uurige, kas nad hõlmavad kandja geneetilist sõeluuringut või mitte. Kui jah, võib see olla teile tasuta. Vastasel korral võib tasu olla mitusada dollarit. Linastuste hind ja kättesaadavus võivad riigiti erineda. Küsige oma arstilt või kindlustusseltsilt kulude ja maksevõimaluste kohta üksikasju.
7
Leidke testimiskeskus. Tõenäoliselt saab teie arst või OB/GÜN teha testi oma kabinetis. Kui ei, siis on nad tõenäoliselt tuttavad kohalike spetsialistidega, kes saavad läbivaatuse läbi viia. Küsi ettepanekuid; nad võivad isegi anda saatekirja. Meditsiinigeneetika programmid pakuvad ka kandja sõeluuringuid. Mõned ettevõtted pakuvad postimüügiteenuseid. Kasutaja vigade ohu tõttu on parem lasta test teha professionaalil. Tulemusi peaks alati lugema koolitatud meditsiinitöötaja.
8
Andke vere- või süljeproov. Test ise on suhteliselt lihtne, kerge ja valutu. Teil palutakse anda vere- või süljeproov. Teie geene hinnatakse selle proovi põhjal. Tulemused saate umbes 2 nädala pärast.
9
Rääkige geeninõustajaga. Võite end häirida, kui teie ja teie partner olete mõne haiguse kandjad. Enne lastekasvatuse osas oluliste otsuste tegemist pidage nõu geeninõustajaga. Need aitavad teil mõista haigust ja teie võimalusi lapse kandmiseks. Ameerika Ühendriikides geneetilise nõustaja valimisel abi saamiseks külastage veebisaiti nsgc.org. Nad pakuvad ka rahvusvahelist kontaktide nimekirja.
10
Konsulteerige geneetikuga. Meditsiinigeneetikud on arstid, kellel on geneetikaalane eriväljaõpe. Need võivad olla väärtuslikud vahendid pereplaneerimisel või potentsiaalselt raske rasedusega toimetulekul. Küsige oma OB/GÜN-lt või geeninõustajalt saatekirja. USA-st leiate meditsiinigeneetiku American College of Medical Genetics and Genomics pakutava veebitööriista kaudu. Teie riigis võib olla muid otsingumootoreid, seega proovige veebiotsingut.
11
Uurige rasestumist alternatiivsete vahenditega. Kui saate enne rasestumist teada, et olete kandja, võiksite kaaluda rasestumist mittetraditsioonilistel viisidel. Rääkige oma arstiga kunstliku viljastamise või kehavälise viljastamise kohta. Kasutatakse mittekandja doonori spermat, mis välistab teie ja teie partneri poolt kaasas oleva haiguse edasikandumise. Kui valite IVF-i, tehke kindlasti implantatsioonieelne geneetiline diagnoos.
12
Mõelge lapse adopteerimisele. Mõned paarid otsustavad lapsi mitte saada, kui neil on raske haiguse geen. Selle asemel kaaluge lapse adopteerimist. Paljud lapsed siin maailmas vajavad armastavaid kodusid ja lapsendajatel on rohkem valikuvõimalusi kui kunagi varem.
13
Viige läbi diagnostilised testid. Kui olete rase ja avastate, et olete selle kandja, kaaluge diagnostiliste testide (nt amniotsentees või koorionivilluse proovide võtmine (CVS)) tegemist. Rääkige arstile, millist haiguse geeni te otsite, ja ta saab kindlaks teha, kas teie lapsel on need geenid. Kui teate varakult, et teie lapsel on haigus, saate teda võimalikult kiiresti ravida. Amniotsenteesil testitakse teie emakas olevat lootevett ja seda tehakse tavaliselt 16.–20. rasedusnädalal. CVS testib teie platsenta rakke. Seda saab teha varem kui amniotsenteesi, umbes 10–13 rasedusnädalal.