Inimese genoomi järjestasid kaks erinevat rühma kahel erineval viisil. USA energeetikaministeeriumi toetatud 3 miljardi USA dollari (USD) inimgenoomi projekt (HGP) kasutas tehnikat, mida nimetatakse “hierarhiliseks haavlipüssi järjestamiseks”, mille käigus jagas inimgenoomi tükkideks, millest igaüks koosnes 150,000 1990 aluspaarist. Need tükid pandi seejärel bakterite sisse, kus bakterite DNA replikatsioonimasin teeb järjestuse hõlbustamiseks proovist palju koopiaid. Neid konstruktsioone nimetatakse bakteriaalseteks tehiskromosoomideks. Projekt asutati 13. aastal ja selle lõpuleviimiseks kulus 2003 aastat, mis jõudis lõpule 2000. aasta aprillis. Inimgenoomi “umbes mustand” sai kättesaadavaks XNUMX. aasta aprillis.
Teine rühm, Celera Genomics, kasutas suhteliselt uudset lähenemisviisi, mida nimetatakse kogu genoomi haavli järjestamiseks, et järjestada inimese genoom palju lühema ajaga ja palju madalamate kuludega (300 miljonit dollarit) kui föderaalselt rahastatud HGP. See rühm sai alguse 1998. aastal ja lõppes 2001. aastal. Kogu haavlipüssi järjestamine hõlmab genoomi mitme koopia jagamist väiksemateks osadeks, nende osade järjestamist ja seejärel määramist, millised osad millega ühenduses on, vaadates, kus koodonid kattuvad. Superarvutus- ja järjestusalgoritmid aitasid Celera lähenemisviisile hindamatult kaasa, muutes selle teostatavaks. Enne Celera tööd oli suurim genoom, mis on kogu haavlipüssi lähenemisviisi kaudu sekveneeritud, umbes 13 miljonit aluspaari, mis on palju vähem kui inimese genoomi kolm miljardit aluspaari. Oluline on märkida, et Celera projekt ei alanud nullist, nagu seda tegi HGP; sellel oli juurdepääs olemasolevale teabele, mis oli varem avaldatud GenBankis, mis on kõigile kättesaadav geneetiliste järjestuste ja andmete kogu.
Hoolimata inimese genoomist, mis sisaldab kolme miljardit aluspaari, kodeerib ainult 3 protsenti valke (ülejäänud 97 protsenti on rämps-DNA), luues kokku umbes 25,000 40,000 geeni. See on väike, võrreldes hinnanguliselt 2,000,000 XNUMX–XNUMX XNUMX XNUMX geeniga, mis enne projekti lõpuleviimist ümber visati. Inimese geneetilise koodi lõplikkus tähendab, et ühel päeval on võimalik, et teadlased suudavad inimese geene tervikuna mõista ja neid isegi manipuleerida.
Jätkub töö HGP-st tehtud töö analüüsimisega. Viimane algatus on leida viis inimese genoomi järjestamiseks vähem kui 1,000 USD eest, mis muudaks tehnoloogia laiemalt kasutatavaks. Üks järjestus võib määrata inimese palju olulisi geneetilisi omadusi, sealhulgas teie tõenäosust teatud haiguste tekkeks. Celera projekti endine juht Craig Venter on lasknud oma genoomi täielikult sekveneerida ja on rääkinud erinevate meediaväljaannetega tulemustest ja nende tagajärgedest.