Turneri sündroom (TS) on suhteliselt haruldane haigus, mis mõjutab ainult naisi ja mille põhjuseks on sugukromosoomide kõrvalekalle. See võib põhjustada mitmesuguseid füüsilisi ja arenguprobleeme, kuid varajane avastamine ja pidev ravi võimaldavad enamikul selle haigusega naistel elada üldiselt tervet ja iseseisvat elu. Mitmed märguandelised füüsilised märgid, mis võivad ilmneda juba emakas ja alles teismeeas, viitavad sageli TS-le, kuid haigusseisundit saab diagnoosida ainult geneetiline analüüs. Õppige märke, millele peaksite tähelepanu pöörama, ja saate aidata tagada Turneri sündroomi õigeaegse diagnoosimise ja ravi.
1
Sünnieelsete näitajate kontrollimiseks viige läbi ultraheli. Paljud TS-i juhtumid avastatakse kogemata ja siis, kui laps on veel emakas. Tüüpiline sünnieelne ultraheli võib sageli paljastada mitmeid haigusseisundi näitajaid, kuigi TS-i diagnoosimiseks on vaja spetsiaalset testimist. Lümfödeem, keha kudede turse, on sagedane TS-i sünnieelne indikaator ja seda saab sageli tuvastada ultraheliga. Kui see avastatakse, võib TS-i testimine olla õigustatud.Lümfödeem kaela tagaküljel on tugev TS-i näitaja. Teised levinud sünnieelsed näitajad hõlmavad spetsiifilisi südame- ja neeruhäireid. Teatud loote ultraheliuuringul täheldatud kõrvalekalded nõuavad loote nabaväädivere või vastsündinu vere karüotüübi analüüsi, et kontrollida TS-i.
2
Tuvastage TS-i nähud varases elus. Kui seda ei tuvastata üsas, on paljud TS-i juhtumid selgelt näidustatud kohe pärast naissoost lapse sündi. Kui need füüsilised näitajad esinevad sündimisel või varases elueas, tuleks TS-i kinnitamiseks või välistamiseks teha geenitestid. Kui seda ei tuvastata emakas, on ts-i võimalikud tunnused pärast sündi lümfödeem või südame- või neeruhäired. Lisaks on vastsündinutel TS-l võib olla üks või mitu järgmistest: laiad või võrgutaolised kaelad; väikesed alalõuad; laiad rinnanibud (“kilp rinnad”) laiade vahedega nibudega; lühikesed sõrmed ja varbad; ülespoole pööratud küüned; alla keskmise pikkuse ja kasvutempo; ja muud võimalikud märgid.
3
TS diagnoosimine karüotüübi testimise kaudu. Karüotüübi testimine on kromosoomianalüüs, mis tuvastab TS-i põhjustava kõrvalekalde. Vastsündinud tüdrukute puhul piisab testimise alustamiseks lihtsast verevõtust. Karüotüübi testimine on TS-i diagnoosimisel väga täpne. Emakas olevate loodete puhul järgneb võimalikule TS-le viitavale ultrahelile tavaliselt ema vereanalüüs, mis sisaldab jälgi loote DNA-st. Kui see viitab ka TS-le, võib platsenta või amnionivedeliku proovi testimine seda seisundit kinnitada.
4
Jälgige keskmisest tunduvalt madalamat kasvumäära. Vähestel juhtudel ilmnevad TS-i nähud alles siis, kui tüdruk jõuab teismeeasse või isegi varasesse täiskasvanuikka. Emane, kes on püsivalt palju alla keskmise pikkuse või näib, et ta ei koge kunagi “kasvuspurti”, võib TS-i testimisest kasu saada. Üldiselt võib TS-i testimine, kui teismelise tüdruku pikkus on 8 tolli (20 cm) või rohkem alla keskmise. olla õigustatud.
5
Pange tähele, kui puberteedi alguse tunnused puuduvad. Enamikul TS-ga naistel on munasarjapuudulikkus, mis põhjustab viljatust ja takistab puberteedi algust. See ebaõnnestumine võib ilmneda varases eas või aja jooksul järk-järgult, mistõttu on võimalik, et see ilmneb alles teismeeas. Kui puberteedieas keha karvakasvu, rindade arengu, menstruatsiooni, seksuaalse küpsemise jne alguse kohta on vähe märke. tüdrukul, kes on juba teismeeas, tuleks TS-d pidada suureks võimaluseks.
6
Otsige konkreetseid õppimis- ja sotsiaalseid raskusi. TS võib mõjutada ka mõne naise vaimset ja emotsionaalset arengut ning varases lapsepõlves ei pruugi need mõjud olla nii märgatavad. Kui aga tüdrukul on teismelise või noore täiskasvanuna sotsiaalsed raskused, kuna ta ei suuda “lugeda” teiste emotsioone ja vastuseid, tuleks kaaluda TS-i. Lisaks võib TS-iga teismelistel tüdrukutel olla eriline õpiraskus. ruumilised mõisted. See võib näiteks muutuda ilmsemaks, kui matemaatikatunnid muutuvad üha arenenumaks. See ei tähenda muidugi, et igal tüdrukul, kellel on probleeme matemaatikatunnis, on TS, kuid see võib olla väärt kaalumist, kui esinevad muud tegurid.
7
Kahtluste kinnitamiseks pöörduge arsti poole. See, et tüdruk on eriti lühike, tal on probleeme neerudega, tal on madal juuksepiir kaelal või ta ei ole tavapärases vanusevahemikus alanud puberteeti, ei tähenda, et tal on TS. Visuaalsed näpunäited ja levinud sümptomid võivad viidata ainult TS-le; meditsiiniline diagnoos geneetilise testimise teel on ainus viis haigusseisundi kinnitamiseks. Karüotüübi geneetiline testimine TS-i täpseks diagnoosimiseks nõuab ainult verevõttu ja laboritulemuste ootamist nädal või kaks. See on lihtne ja väga täpne. Enamik TS-i juhtudest avastatakse ja diagnoositakse enne või vahetult pärast sündi, kuid kui kahtlustate diagnoosimata juhtumit, pöörduge viivitamatult arsti poole. Mida varem haigusseisund kinnitatakse (kui see on olemas), seda varem saab alustada oluliste ravidega. Näiteks kasvuhormoonide õigeaegne kasutamine võib oluliselt muuta TS-iga emase lõplikku pikkust.
8
Tunnistage, et TS on juhuslik juhtum. TS-i põhjustab naisel puuduv, osaliselt puuduv või ebanormaalne “X-kromosoom. Kõik märgid näitavad, et see on juhuslik arengujuhtum ja perekonna ajalugu ei mängi mingit rolli. See tähendab näiteks, et te ei ole tõenäolisemalt sünnib teine TS-iga laps, kui teil on juba üks selle haigusseisundiga.Meeslane saab X-kromosoomi oma emalt ja Y-kromosoomi isalt; emane saab kaks X-i, üks kummaltki vanemalt. TS-iga naised, neil puudub aga üks X-test (monosoomia), üks X on kahjustatud või osaliselt puudu (mosaiikism) või on segatud Y-kromosomaalse materjali jälgi. TS-i esineb maailmas umbes 1-l 2500-st naise sünnist. See suhe, on siiski palju suurem nurisünnituse ja surnult sündinud emaste seas, kellest TS võib mängida olulist rolli.Testimise täiustused tähendavad ka seda, et määramatu (kuid tõenäoliselt suurem) TS-ga loodete suhe katkeb.
9
Valmistuge mitmesugusteks võimalikeks meditsiinilisteks ja arenguprobleemideks. Lisaks tüüpilistele mõjudele füüsilisele kasvule ja reproduktiivsele arengule on TS-i võimalikud mõjud laiaulatuslikud ja võivad inimeseti väga erineda. X-kromosoomi kõrvalekallete täpne olemus ja paljud muud tegurid määravad kindlaks, kuidas TS mõjutab naist. Siiski on oodata arvukaid väljakutseid. TS-ist tulenevad tüsistused võivad hõlmata, kuid ei piirdu nendega: südame- ja neerukahjustused; suurenenud risk diabeedi ja kõrge vererõhu tekkeks; kuulmislangus; nägemis-, hamba- ja luustikuprobleemid; immuunhäired, nagu kilpnäärme alatalitlus; viljatus (peaaegu kõigil juhtudel) või olulised raseduse tüsistused; ja psühholoogilised seisundid, nagu ADHD.
10
Regulaarselt kontrollige tavalisi tervisemõjusid. Naistel, kellel on TS, on 30% suurem tõenäosus kaasasündinud südamerikete tekkeks ja 30% suurem tõenäosus neeruhäirete tekkeks. Seetõttu peaksid kõik naised, kellel on diagnoositud TS, läbima südame hindamise ja neerude ultraheliuuringu ning jätkama regulaarseid kontrolle nende valdkondade spetsialistide juures. TS-iga naistel tuleb lisaks muudele testidele ja kuulmistele regulaarselt teha ka vererõhu-, kilpnäärme- ja kuulmisuuringud. tema meditsiinimeeskonna soovitatud uuringud.TS-i juhtimine nõuab regulaarset ja pidevat arstiabi erinevate valdkondade spetsialistide meeskonnalt, mis võib olla hirmutav väljavaade; kuid enamikul juhtudel võimaldab see meeskonnale orienteeritud lähenemisviis TS-ga naistel elada suures osas iseseisvat ja tervet elu.
11
Elage oma elu TS-iga. Turneri sündroomi diagnoos, olgu see siis enne sündi või varases täiskasvanueas, pole kaugeltki surmaotsus. TS-iga naised on sama võimelised elama pikka, aktiivset ja täisväärtuslikku elu kui kõik teised. Õige diagnoos ja ravi on olulised, et see võimalus teoks saaks, kuigi.Treatments for TS tavaliselt hõlmab kasvuhormoonravi, et suurendada lõplikku pikkust; östrogeenravi, et ergutada puberteediga seotud füüsilist ja seksuaalset arengut; ja sümptomaatiline ravi (nt südame- või neeruhaiguse korral). Viljakusravi võib mõnel juhul võimaldada TS-ga naistel lapsi sünnitada, kuid enamik selle haigusega naisi jääb viljatuks. Normaalne aktiivne seksuaalelu on peaaegu alati võimalik sõltumata viljakuse seisundist.