Tuberoosskleroos (TSC) on geneetiline haigus, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu erinevates kehaosades, sealhulgas neerudes, nahas, südames, kopsudes, silmades või ajus. Kuna sümptomid varieeruvad märkimisväärselt sõltuvalt kasvajate tekkekohast, võib TSC diagnoosimine olla pikk protsess. Kui kahtlustate, et teil või teie lapsel võib olla TSC-le kalduvus, jälgige haiguse sümptomeid, mis võivad ilmneda füüsilistes või käitumuslikes muutustes. Kui ilmnevad sümptomid, pöörduge oma arsti poole füüsilise läbivaatuse saamiseks. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik geneetiline testimine.
1
Olge valvel krambihoogude suhtes. Kui teil tekivad ajus kasvajad, võivad teil esineda krambid tuberoosskleroosi sümptomina. Väga väikestel lastel võib korduvaid jalgade ja pea spasme põhjustada tuberoosskleroos.
2
Jälgige kõiki käitumisprobleeme ja arengupeetust. TSC kasvud ajus võivad muuta käitumist, eriti lastel. Hüperaktiivsus, kalduvus enesevigastamisele, agressiivsus või sotsiaalsed või emotsionaalsed probleemid võivad kõik olla TSC sümptomid.
3
Pöörake tähelepanu hingamisvõimele. Kui kopsudes tekivad TSC kasvud, võivad teil tekkida hingamisprobleemid. Kui märkate, et köhite palju rohkem kui tavaliselt, või kui teil tekib ootamatult õhupuudus, eriti treeningu ajal, pöörduge oma arsti poole.
4
Kontrolli oma silmi. Kui teil tekivad silmadele TSC-kasvud, ei pruugi teie nägemine tingimata mõjutada. Kui aga märkate valget laiku igal pool oma silmal, kuid eriti pupillil, pöörduge oma arsti poole. TSC kasvajad võrkkestas võivad tunduda pupillil valgete laikudena.
5
Otsige naha kõrvalekaldeid. Kui teil on tuberoosskleroos, võib ilmneda paar erinevat nahaanomaaliat. Otsige nahalaike, mis on heledamad kui ülejäänud nahatoon. Samuti peaksite otsima väikeseid paksenenud sileda naha laike, samuti punaseid punne küünte all või ümber. Mõne lapse näol võib tekkida aknega sarnane kasvaja.
6
Kontrollige neeruhaigust. Rohkem kui 80% TSC-ga inimestest areneb välja mõni neeruhaigus, mida saab diagnoosida neerude ultraheli, CT-skaneerimise ja MRI-testidega. Kui olete selle võimaluse pärast mures, pidage nende testide ajakava osas nõu oma arstiga. TSC-ga patsientide kõige levinumad neeruhaiguse tüübid on: Neeru angiomüolipoom, TSC-ga patsientide kõige levinum neeruhaiguse vorm. See hõlmab neerude veresoonte nõrgenemist, mis võivad lõhkeda ja veritseda. Neerutsüstid. Need on väikesed healoomulised kasvajad neerudes. Tavaliselt ei põhjusta need ebamugavust, kuid võivad põhjustada kõrgemat vererõhku, mis võib olla varane hoiatusmärk. Neerurakk-kartsinoom, vähkkasvaja neerukahjustus, TSC patsientide neeruhaiguse kõige haruldasem vorm. Sümptomiteks on veri uriinis, valu seljas ja küljel ning isutus.
7
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekivad sümptomid. Kõik TSC sümptomid võivad olla põhjustatud ka muudest haigustest. Kui märkate mõnda ülaltoodud sümptomitest – või näete neid oma lapsel –, leppige kohe kokku oma arstiga. Kui pöördute arsti poole, rääkige talle kindlasti kõik sümptomid, mida olete märganud. Samuti küsivad nad teilt täielikku haiguslugu.
8
Krambihoogude korral tehke elektroentsefalogramm. Elektroentsefalogramm registreerib aju elektrilise aktiivsuse, mis aitab täpselt kindlaks teha, millal ja miks krambid võivad tekkida. See võib aidata teie arstil kindlaks teha krampide põhjuse, sealhulgas kohad, kus ajus võib olla TSC kasv.
9
Tehke MRI või CT-skaneerimine, et tuvastada kehas kasvajaid. Kui teie arst kahtlustab, et teil on kopsudes või muudes elundites kasvajaid, võib ta saata teid MRI või CT-skannimisele. Kui teie arst nõuab väga üksikasjalikke pilte, saadetakse teid MRI-le. Kui on vaja vähem üksikasjalikke pilte, lähete tõenäoliselt CT-skannimisele. Mõne MRI või CT-skaneerimise puhul võidakse teil paluda juua värvainet, mis on suunatud teatud elunditele. See muudab need ja nende kasvud hõlpsamini nähtavaks. Järgige mis tahes juhiseid, mida arst teile annab, kui teil on vaja värvainet juua. Kui teil on klaustrofoobia, rääkige sellest oma arstile. MRI-masinatel on tavaliselt pikad torud, kuhu teie keha sisestatakse. Kui teil on klaustrofoobia, võib arst teid avatud MRT-aparaadiga kuhugi saata.
10
Kontrollige oma neere igal aastal. Küsige oma arstilt ACR-i uriinianalüüsi ja GFR-vereanalüüsi saamise kohta, et näha, kas TSC on teie neere mõjutanud. Samuti võite lasta neil testida teie vererõhku, vere glükoosi- ja kolesteroolitaset, et otsida muid neeruhaiguse tunnuseid. ACR-uuringuga kontrollitakse valkude sisaldust teie uriinis. Kui see on olemas, võib see tähendada, et teie neerud ei filtreeri teie verd hästi, mis võib olla neeruhaiguse varane märk. Positiivset testi korratakse sageli paar korda enne diagnoosimist. GFR-testiga kontrollitakse kreatiniini-nimelist jääkprodukti, mis ilmneb teie veres, kui teie neerud on kahjustatud ja ei suuda seda eemaldada. Teie tulemust kasutatakse teie vanuse, rassi ja sooga valemis, et määrata teie neerude seisund.
11
Kopsude kontrollimiseks tehke kopsufunktsiooni testid. Et näha, kas TSC on teie kopse mõjutanud, küsige oma arstilt, kas saate teha kopsufunktsiooni testi (PFT). Hingate spiromeetrisse, et mõõta kopsudes õhu mahtu, sisse- ja väljaliikumist ning kopsudest verre liikuvat hapnikku. Arst võib soovida teha ka kõrglahutusega kompuutertomograafia (HRCT). ) test, mis kasutab CT-skannerit kopsuhaiguste kontrollimiseks.
12
Silmakahjustuste otsimiseks tehke silmaeksam. Kui olete märganud oma silmal valgeid laike, peate minema silmakontrolli. Teie arst võib seda teha oma kabinetis või suunab teid optometristi või silmaarsti juurde. Nad saavad uurida teie silma sisemust ja määrata valge laigu põhjuse.
13
Mine psühhiaatrilisele hindamisele. Kui teie arst kahtlustab, et muutused käitumises on tingitud TSC kasvust, võib ta suunata teid hindamiseks psühhiaatri või psühholoogi juurde. Vaimse tervise spetsialist, keda näete, võib aidata välistada muud käitumismuutuste põhjused.
14
Küsige oma arstilt geneetilise testimise kohta. Ainus viis TSC lõpliku diagnoosi saamiseks on läbida geneetiline testimine, mis otsib seda põhjustavat geenimutatsiooni. Kui kahtlustate, et teie sümptomid on põhjustatud TSC-st, paluge oma arstil tellida geneetiline test. Kui teil pole sümptomeid, kuid teate, et mõnel lähedasel pereliikmel on see olemas, võiksite läbida ka TSC geneetilise testi. Kuna TSC on pärilik, võib see olla ka teil, kui seda põeb õde-vend, vanem või laps.
15
Uurige välja, millist tüüpi geneetilisi teste võite läbida. TSC geeni testimiseks on mõned erinevad testid. Teie arst võib võtta verd, juukse- või nahaproovi või paluda süljetampooni. Veenduge, et teate, millisele testile lähete.
16
Planeerige ajakava ja tehke test. Sõltuvalt teie arsti määratud testi tüübist võivad nad suunata teid testi tegemiseks teise arsti juurde. Olenemata sellest, kus te analüüsi teete, määrake see võimalikult kiiresti. Küsige oma arstilt, kas teil on mingeid erijuhiseid, mida peaksite enne testi sooritamist järgima. Võimalik, et peate teatud testide jaoks paastuma.
17
Tulemuste arutamiseks konsulteerige oma arstiga. Teie arst peaks teile helistama, kui teie testi tulemused tulevad. Kui tulemused näitavad mutatsiooni kas TSC1 või TSC2 geenides, diagnoositakse teil TSC, isegi kui teil pole veel sümptomeid ilmnenud. Kui teil on diagnoositud diagnoos, saab arst teiega koostööd teha, et määrata kindlaks ravikuur. Umbes 15 protsendil TSC-ga inimestest ei tuvasta geneetiline test mutatsiooni TSC1 või TSC2 geenides. Kui see on nii, kuid teil on endiselt sümptomid, võib teie arst teid igal juhul diagnoosida.