Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on geneetiline seisund, mis põhjustab lihaste nõrkust ja liikuvuse vähenemist. See on eluaegne seisund, kuid see on tänapäevase meditsiiniga juhitav. Esimene samm on haigusseisundi diagnoosimine. Kuna see ilmneb tavaliselt imikutel, võib see olla keeruline, kuid hoolikalt jälgides saate märke märgata ja lasta oma last testida. Seejärel võite alustada ravi seisundi parandamiseks.
1
Lihasnõrkuse suurenemine: SMA ei lase lihastel reageerida närvisignaalidele, põhjustades lihaste nõrgenemist aja jooksul. See järkjärguline nõrgenemine on haigusseisundi peamine esimene märk. Kui teie laps on imik, ei saa ta teile oma sümptomeid teatada, seega peate otsima muid lihasnõrkuse märke. Nende hulka kuuluvad käte või pea liigutuste puudumine, raske hingamine ja võimetus veereda või roomata. See on haruldane, kuid SMA võib alata hilisemas elus, tavaliselt umbes 20-aastaselt. Need juhtumid on tavaliselt kergemad, kuid võivad siiski põhjustada elukvaliteedi probleeme. . Täiskasvanu märkab esimese sümptomina äkilist progresseeruvat lihasnõrkust.
2
Löögi, vehkimise või käte tõstmise puudumine: nõrgemate lihastega ei saa teie laps oma käsi ega jalgu eriti hästi liigutada. Kui nad ei löö palju ega ulatu välja, võib see olla SMA märk. Tavaliselt saavad imikud käte ja jalgade sujuvalt liigutada umbes 2 kuu vanuselt, seega on see varajase arengu verstapost. Pöörduge kindlasti lastearsti poole, kui tundub, et teie laps ei liigu korralikult.
3
Pea liigutamise puudumine: SMA mõjutab ja nõrgestab ka kaelalihaseid. Teie laps ei pruugi olla võimeline oma pead küljelt küljele liigutama, et ringi vaadata, või üksinda pead tõsta. Imikud peaksid suutma oma pead püsti hoida umbes 2 kuu vanuselt. Kui teie lapsel on probleeme pea püsti hoidmisega ja ta on sellest vanem, on see põhjust muretsemiseks.
4
Kiire hingamine: SMA võib mõjutada teie lapse rindkere lihaseid, muutes hingamise raskemaks ja kiiremaks. Võite märgata rohkem liikumist oma lapse kõhus kui rinnus. SMA-ga inimesed võivad vajada öösel hingamisseadet, et aidata neil magada ja vältida uneapnoe tekkimist.
5
Probleemid rullimisel või istumisel: SMA-ga imikuid kirjeldatakse sageli kui “floppy”, mis tähendab, et nad ei saa end sirgu ajada. Kuna nende lihased on nõrgemad, ei saa nad normaalselt istuda ega rullida. Imikud õpivad tavaliselt umbes 4-kuune rullik ja võib istuda umbes 6 kuud. Kui teie laps neid verstaposte ei saavuta, võib see olla SMA sümptom.
6
Vähendatud seljalihaste suurus: Atroofia tähendab, et lihaste suurus väheneb, nii et teie lapse seljalihased võivad olla tavalisest nähtavalt väiksemad. Langus on progresseeruv, nii et seljalihased kahanevad aja jooksul.
7
Skolioos või selgroo kõverus. Nõrgemate seljalihaste korral ei pruugi selg sirge püsida. Teie lapse selgroos võib tekkida märgatav kõver, mida nimetatakse ka skolioosiks. SMA-st põhjustatud skolioos võib alata juba 8–9 kuu jooksul, kuid kerged juhtumid võivad ilmneda alles 6–8 aasta pärast.
8
Järjepidev kukkumine või tasakaalu puudumine: SMA võib areneda ka pärast seda, kui teie laps saab juba kõndida. Kui see juhtub, märkate tõenäoliselt, et nad ei suuda tasakaalu hoida ega sirgelt kõndida. Need võivad sageli kukkuda, isegi ilma märgatava põhjuseta. SMA, mis ilmneb hiljem, umbes 18 kuu jooksul, on tuntud kui III tüüp ja see on tavaliselt kergem vorm.
9
Sünnieelne testimine: kuna SMA kandub edasi geneetiliselt, võib teie laps olla ohus, kui kellelgi teie perekonnas on see. Teie arst võib sel juhul soovitada sünnieelset testimist. Selle testi jaoks kogub arst testimiseks vedelikku või kudesid loote ümbrusest. Kui test on SMA suhtes positiivne, hakkate planeerima oma lapse eest hoolitsemist, kui ta sünnib. SMA test otsib ellujäämismotoorse neuroni 1 (SMN1) geeni. Kui see geen puudub või on ebanormaalne, on SMA test positiivne. Seda testi tehakse tavaliselt umbes 15-20 rasedusnädalal, kuid muid teste saab teha juba 10 nädala pärast.
10
Vastsündinu sõeluuring: ravi alustamine enne SMA sümptomite ilmnemist annab üldiselt paremaid tulemusi, seega on vastsündinu sõeluuring väga oluline. Kui teie laps sünnib, paluge oma arstil lõpetada SMA geneetiline test, eriti kui teie perekonnas on haigusseisundit esinenud. Nii saate vajadusel alustada ravi varakult. Sõeluuring on tavaliselt vereanalüüs, mis kontrollib SMN1 geeni olemasolu. Mõnes USA osariigis on see test seadusega nõutav, nii et teie last võidakse testida automaatselt. kui olete juba läbinud SMA sünnieelse sõeluuringu, siis ei pruugi teie laps seda sündides enam vajada. Küsige oma arstilt, mis on parim.
11
Väikelaste testimine: kui teie lapsel pole kunagi SMA-sõeluuringut tehtud ja tal on mõni sümptom, näiteks lihasnõrkus, on väga oluline lasta teda testida. Tooge nad SMA-sõeluuringule ja kui test on positiivne. See on sama test, mille arst teeb vastsündinule. See on vereanalüüs SMN1 geeni kontrollimiseks.