Lihasdüstroofiad on mitmesugused seisundid, mida iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus ja lihaste kurnatus, mis kontrollivad liikumist, kuid võivad mõjutada ka südant. Lihasdüstroofiat (MD) diagnoositakse füüsilise läbivaatuse, perekonna haigusloo ja selliste testidega nagu biopsia, vereanalüüs, DNA testimine ja EMG. MD on tavaliselt geneetiline haigus, kuid mõned sordid mitte. Kuigi seda haigusseisundit on mitut tüüpi, on sümptomid ja diagnostilised testid sageli sarnased. Üks peamisi erinevusi on haiguse ilmnemise ajas. Näiteks Duchenne MD esineb lapsepõlves, samas kui Becker MD võib esineda vanuses 2–25 aastat. Kui arvate, et teil või teie lapsel võib olla MD, planeerige visiit oma arsti juurde.
1
Pöörake tähelepanu sagedastele kukkumistele. Kuna lihasdüstroofia mõjutab lihaseid, võib see põhjustada sagedast kukkumist. Samuti võib see põhjustada raskusi püsti tõusmisel või isegi lihtsalt voodist tõusmisel. Duchenne’i sort saab sageli alguse lapsepõlves. Kuigi enamik lapsi võib kukkuda, pange tähele, kas teie laps on eriti kohmakas, näiteks kukub mitu korda päevas.
2
Jälgige ka “Goweri manöövrit”, kus teie laps tõuseb püsti, olles kõigepealt näoga põranda poole ja asetades oma käed sellele. Seejärel tõstavad nad oma tagaosa õhku ja kõnnivad käed jalgu üles.
3
Otsige liikumisprobleeme. Inimesed, kellel on lihasdüstroofia, võivad näiteks kõndida kahlades, pingviinitaoliselt. Teil võib olla probleeme ka jooksmise või hüppamisega. Lapsed võivad kõndida oma varvastel, mitte kandadel. Samuti võivad nad oma kõhud välja sirutada ja õlad tahapoole tõmmata, et aidata neil püsti püsida. Samuti võib teil olla raskusi trepist üles minemisega, spordiga või esemete tõstmisega, mida peaksite saama tõsta.
4
Pange tähele lihaste valu ja jäikust. See sümptom võib mõjutada igas vanuses inimest. Põhimõtteliselt on teil raskusi sujuva liikumisega, kuna teie lihased on liiga jäigad. Samuti võite tunda valu lihastes. Lastel võib olla probleeme käte tõstmisega pea kohale.
5
Kontrollige lastel suuri säärelihaseid. See sümptom ilmneb tavaliselt väikelastel. Sageli sisaldab lihas tegelikult märkimisväärses koguses armkude. Kuid väljastpoolt vaadates näevad säärelihased lihtsalt ebaharilikult suured.
6
Otsige lastel õppimisprobleeme. Mitte igal MD-ga lapsel pole õppimisprobleeme. Tegelikult mõjutab see ainult umbes 1/3. Mõjutatud isikutel võib olla probleeme keskendumisega või probleeme teabe meeldejätmise ja säilitamisega, näiteks sõnade meeldejätmisega. Neil võib olla ka aeglane sotsiaalne areng.
7
Leppige kokku kohtumine, kui märkate sümptomeid. Olenemata sellest, kas märkate endal või oma lapsel sümptomeid, pöörduge arsti poole niipea kui võimalik. Samuti on oluline minna, kui märkate mõne probleemi äkilist suurenemist, näiteks kukkumist või kohmakust, kuna see võib olla selle seisundi näitaja. Koostage sümptomite loend, mida endaga kaasa võtta. Pange tähele, kui sageli need juhtuvad. Nii ei unusta te midagi arstikabinetis viibides.
8
Arutage oma perekonna ajalugu arstiga. Enamikul MD vormidel on geneetiline komponent, nii et teie arst soovib teada, kas see esineb teie perekonnas. Rääkige oma arstiga, kui mõnel pereliikmel on olnud teatud tüüpi MD.
9
Olge füüsiliseks läbivaatuseks valmis. Enne millegi muu tegemist vaatab arst teid tõenäoliselt füüsiliselt üle. Nad kuulavad näiteks teie südant ja hingamist ning mõõdavad teie vererõhku. Arst võib paluda teil või teie lapsel ka kõndida, et nad saaksid kontrollida teie või teie lapse kõnnakut.
10
Oodata vereanalüüsi. Esimene test, mille teie arst tõenäoliselt teeb, on vereanalüüs. Nad otsivad kahte tüüpi ensüüme. Esimene, seerumi kreatiinkinaas, näitab, et lihased halvenevad kõrgel tasemel. Teine, seerumi aldolaas, muudab suhkru energiaks ja kui teie selle tase on kõrge, võib see viidata lihasnõrkusele. Vereanalüüsi kasutatakse ka selleks, et teha kindlaks, kas teil on teatud tüüpi MD geeni. arsti juurde minnes joo lisa vett. Neil on lihtsam verd võtta, kui olete hüdreeritud.
11
Oodake lihaste biopsiat. Selle testiga võtab arst väikese lihaskoe proovi. Tavaliselt kasutab arst piirkonna tuimestamiseks kohalikku tuimestust ja seejärel lihaskoe väljatõmbamiseks õõnsat nõela. Arst või tehnik vaatab proovi mikroskoobi all ja teeb testid, et kontrollida teatud valkude taset. Mikroskoobi all otsib arst selliseid asju nagu puuduvad lihaskiud, mis võivad viidata jäsemete vöö MD-le. Kui teie lihases ei ole piisavalt valku düstrofiini, võib see viidata Becker MD või Duchenne MD.
12
Olge valmis elektromüograafia testiks. Selle testiga sisestatakse nõel ühte teie lihasesse. Seejärel juhib arst läbi teie lihase kerge elektrivoolu. Samal ajal paluvad nad teil oma lihaseid painutada ja lõdvestada. Elektrimustrit uurides saab arst kindlaks teha, kas teil on mõni haigus, mis mõjutab teie lihaseid. See test võib aidata neil välistada ka muid neuroloogilisi häireid. Nõel võib sisestamisel olla veidi valus. Elektrilaengud tunduvad nagu tõmblused või lihasspasmid.
13
Nõustuge erinevate südame- ja kopsukontrolli testidega. Arst kasutab neid teste nende elundite toimimise kontrollimiseks. Südametestidega jälgib arst ebaregulaarset südamelööki, et näha, kas süda on üldse kahjustatud. Kopsutestidega kontrollib arst funktsiooni ja ka seda, kui palju lämmastikoksiidi te välja hingate. Näiteks võib arst teha ehhokardiogrammi, mille käigus tehakse teie südame ultraheli, et kontrollida selle liikumist ja funktsiooni. Teise võimalusena võivad nad teha elektrokardiogrammi. Selle testiga asetavad nad teie rinnale elektroodid, mis on väikesed kettad, mis mõõdavad elektrit. Arst võib lasta teil seda testi teha puhkamise või treeningu ajal. Kopsufunktsiooni testid nõuavad tavaliselt toru kaudu hingamist.
14
Oodake pilditeste. Tõenäoliselt kasutab teie arst diagnoosi andmiseks pilditeste, nagu CT-skaneeringud, MRI-d ja röntgenikiirgus. Need testid annavad kujutisi teie keha sisemusest, aidates arstil tuvastada kahjustusi. Näiteks võib arst otsida kopsukahjustusi röntgenpildi abil või kasutada CT-skannimist, et kontrollida kogu keha lihaskahjustust.
15
Olge valmis DNA-testideks ja vereanalüüsiks. Need testid võivad aidata diagnoosi kinnitada ja määrata, mis tüüpi MD teil on.