Kuidas diagnoosida Huntingtoni tõbe

Kui teil on pereliige, kellel on diagnoositud Huntingtoni tõbi, võite olla mures oma riski pärast sellesse haigestuda. Geneetilise häirena kandub Huntingtoni tõbi edasi perede kaudu. Hoidke silm peal selliste sümptomite suhtes nagu muutused liikumises, käitumises või keskendumisvõimes. Diagnoosimiseks külastage neuroloogi. Nad jälgivad teid, et näha, kas teil on sümptomeid. Võite läbida ka geneetilise testimise, et kinnitada, kas teil on geen. Kui teil on diagnoositud, rääkige oma arstiga, mida saate teha sümptomite leevendamiseks, et saaksite jätkata täisväärtuslikku elu.

1
Kontrollige oma perekonna ajalugu Huntingtoni tõve suhtes. Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus. See tähendab, et kui teil on seda haigust põdev vanem või vanavanem, võite selle geeni kanda. Vaadake üle oma perekonna haiguslugu ja otsige inimesi, kellel oli Huntingtoni tõbi või kellel olid selle sümptomid. Jagage seda haiguslugu oma arstiga.Kui teie vanematel on Huntingtoni tõbi, on teil 50% tõenäosus haigestuda ka ise. Pidage meeles, et Huntingtoni tõve sümptomid on sarnased teiste häiretega, seega võiksite kontrollida kõiki, kellel on sarnaseid haigusi. sümptomid teie perekonnas. Kui aga teate, et teie perekonnas on seda esinenud, peaksite kohe pärast nende sümptomite ilmnemist pöörduma arsti poole. Kuna Huntingtoni geen on domineeriv, saate selle geeni tavaliselt saada ainult siis, kui teil on otsene esivanem (nt vanemad või vanavanemad). ) oli ka see. Kuigi see on äärmiselt haruldane, võib see geen areneda väga väikesel protsendil inimestest ilma perekonna ajaloota.

2
Jälgige tahtmatuid liigutusi või tõmblemist. Huntingtoni tõbi võib põhjustada tõmblemist, tõmblemist, värisemist või värisemist, ilma et see oleks mõtet. Haiguse progresseerumisel võivad need liigutused süveneda. Kui arvate, et teil esineb selliseid tahtmatuid liigutusi, kirjutage üles, millal need ilmnevad ja millist kehaosa see mõjutab.Tavata liigutuste hulka kuuluvad silmade tõmblused, kummalised näoilmed ning käte või jalgade värisemine. Tahtmatud lihastõmblused võivad olla paljude haiguste sümptomiks , sealhulgas ataksia, müokloonus ja Parkinsoni tõbi. Enne diagnoosi panemist kontrollige alati muid sümptomeid.

3
Jälgige sagenenud kukkumist, komistamist või kohmakust. Huntingtoni tõbi võib põhjustada aeglaseid või kohmakaid liigutusi, mille tõttu võite esemeid maha visata või tavalisest sagedamini kukkuda. Haiguse progresseerumisel võib see süveneda, muutes kõndimise raskeks.

4
Kuulake ebaselget või aeglustunud kõnet. Võite rääkides teha rohkem pause või komistada tavaliste sõnade otsa. Küsige perekonnalt ja sõpradelt, kas nad märkavad teie kõnes mingeid erinevusi. Kui olete oma kõne pärast mures, kaaluge enda kõne salvestamist ja laske oma arstil kuulata. Huntingtoni tõve progresseerumisel võite kõnevõime kaotada. Pidage meeles, et ebaselge kõne võib olla märk paljudest erinevatest häiretest, sealhulgas ajukasvajast, Parkinsoni tõvest. haigus või Lyme’i tõbi. Kuigi peaksite ikkagi neuroloogi poole pöörduma, kontrollige ka muid sümptomeid.

5
Jälgige muutusi mälus, otsustusvõimes või keskendumises. Huntingtoni tõbi võib mõjutada seda, kui kiiresti te mõtlete või otsuseid teete. Võite märgata, et asju on raskem meeles pidada või tunnete end kohati desorienteeritud ja segaduses. Seda võib olla raske enda jaoks hinnata. Kui sõber või pereliige pöördub teie poole murega teie kognitiivsete võimete pärast, minge arsti juurde. Alla 20-aastastel inimestel võite märgata õppeedukuse järsku langust või muutust.

6
Kontrollige muutusi käitumises või vaimses tervises. Ärevus, ärrituvus, apaatia, agitatsioon ja depressioon võivad kõik olla Huntingtoni tõve tunnusteks. Hoidke oma käitumise muutustel silm peal. Päevikusse kirjutamine võib aidata teil jälgida oma meeleolu ja emotsionaalset seisundit. Näiteks võite väita, et tunnete end teatud päeval väga vihaselt või ärritununa. See võib aidata teil mustreid leida, kui need on olemas. Isegi kui teil pole Huntingtoni tõbe diagnoositud, võib see ajakiri aidata terapeudil teid diagnoosida või ravida. Huntingtoni tõbi võib põhjustada enesetaputunde. Kui tunnete enesetappu, pöörduge abi saamiseks. Helistage enesetapu vihjeliinile, et kellegagi rääkida. USA-s helistage numbril 1-800-273-8255. Ühendkuningriigis helistage numbril 116 123 ja Austraalias 13 11 14. Kui teil tekivad hallutsinatsioonid, paranoia või psühhoos, pöörduge niipea kui võimalik arsti poole.

7
Küsige abi alla 20-aastaste inimeste krambihoogude korral. Alaealise Huntingtoni tõve sümptomid on samad, mis täiskasvanueas, kuid paljudel noortel inimestel võivad krambid esineda. Kui teil või kellelgi teisel tekivad krambid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Alaealine Huntingtoni tõbi on haiguse kiirem ja agressiivsem vorm.

8
Küsi saatekirja neuroloogi juurde. Kuigi teie esmatasandi arst võib Huntingtoni sümptomeid ära tunda, on neuroloog tavaliselt see, kes diagnoosib ja ravib haigust. Küsige oma arstilt saatekirja neuroloogi vastuvõtule. Kuigi võite minna neuroloogi juurde, mille leiate, võite vajada saatekirja kindlustuse eesmärgil.

9
Tehke füüsiline läbivaatus, et testida oma motoorseid oskusi. Neuroloog võib teid visuaalselt kontrollida tahtmatute liigutuste ja tõmbluste suhtes. Nad võivad jälgida teie kõnnakut kõndimise ajal või testida oma reflekse. Rääkige oma arstile, kui teil tekivad tavaliselt kodus Huntingtoni tõve sümptomid. See on hea aeg näidata oma arstile märkmeid või salvestisi, mida olete oma sümptomite kohta säilitanud. Kui teil on diagnoositud Huntingtoni tõbi, võib arst kasutada punktisüsteemi, mida nimetatakse Total Functioning Capacity Ratingiks, et teha kindlaks, millises staadiumis te olete.

10
Tehke oma aju CT-skaneerimine või MRI. Teie arst võib saata teid selle testi tegemiseks radioloogiakeskusesse või haiglasse. Järgige tehniku ​​juhiseid ja lamage skaneerimise ajal paigal. See skaneering võib teie arstile näidata, kas teie aju struktuuris on toimunud muutusi või kui mõni muu haigus põhjustab teie sümptomeid. Ajuskaneeringud ei pruugi näidata muutusi haiguse varases staadiumis. Kui teil hakkasid just sümptomid ilmnema, võib arst oodata enne skannimist.

11
Testige oma verd, et leida geeni, mis põhjustab Huntingtoni tõbe. Geneetiline nõustaja võtab vereproovi ja saadab selle laborisse, et näha, kas teil on defektne geen. Kui teil on geen, on teil kas Huntingtoni tõbi või areneb see lõpuks välja. Kui teil ei esine Huntingtoni tõve sümptomeid, saate siiski teha geneetilise testi, et näha, kas teil on geen. Kõigil, kes seda geeni kannavad, tekib ühel hetkel Huntingtoni tõbi. Kõik ei taha teada, kas nad kannavad seda geeni. Kui olete taras, rääkige geeninõustajaga selle teabe tundmise eelistest ja puudustest. Mõnikord võidakse Huntingtoni tõve diagnoosi kinnitamiseks kasutada geneetilist testi. Isegi kui teil juba sümptomid ilmnevad, võib teie arst seda soovitada.

12
Külastage psühhiaatrit vaimse hindamise jaoks. Kuna Huntingtoni tõbi võib mõjutada teie vaimset tervist, võib arst või neuroloog teid edasiseks testimiseks psühhiaatri juurde saata. Rääkige psühhiaatriga kõigist ärevuse, depressiooni või viha sümptomitest. Depressioon ja bipolaarne häire võivad olla Huntingtoni tõvega tavalised. Kui teil on diagnoositud üks neist, ravib teie psühhiaater neid haigusi teie Huntingtoni tõvest eraldi, kasutades ravimeid ja psühhoteraapiat.

13
Õppige end Huntingtoni tõve kohta. Huntingtoni tõbi on progresseeruv, mis tähendab, et see süveneb aja jooksul järk-järgult. Huntingtoni tõvel on 5 staadiumi, mis aitavad teil kindlaks teha, kas suudate iseseisvalt elada või mitte. Esimesel kahel etapil võite olla tööl ja kodus täielikult funktsionaalne, kuigi teil võib olla sagenenud komistamine, värisemine või mäluprobleemid. Vahefaasis võite vajada abi teatud ülesannete ja igapäevaste tegevuste, näiteks toiduvalmistamise või rahaasjadega tegelemise puhul. Mõned inimesed võivad siiski olla võimelised omaette elama. Kahe viimase etapi jooksul võite kaotada võime kõndida, süüa või iseseisvalt elada. Võimalik, et vajate ööpäevaringset hooldust. Viimases etapis võidakse teid viia haiglasse. Igaüks kogeb sümptomeid erinevalt. Haigus võib teil kulgeda teisiti kui teistel inimestel.

14
Rääkige oma neuroloogiga individuaalse raviplaani kohta. Huntingtoni tõve vastu ei ole praegu ravi. Ravi eesmärk on aidata vähendada teie sümptomeid ja parandada teie elukvaliteeti. Teie neuroloog võib siiski välja kirjutada ravimite kombinatsiooni, nagu dopamiini blokaatorid, antidepressandid, antipsühhootikumid või meeleolu stabilisaatorid. Teie ravimid sõltuvad teie konkreetsetest sümptomitest või haiguse staadiumist. Varajases staadiumis toimivad ravimid võivad hilisemates staadiumides oma efektiivsust kaotada. Kui te võtate muid ravimeid, laske need oma arstilt heaks kiita, kuna võite aja jooksul muutuda ravimite suhtes tundlikumaks.

15
Pöörduge logopeedi poole, kui rääkimine muutub raskeks. Haiguse edenedes võib rääkida ja süüa üha raskemaks. Logopeed aitab teil jätkata selget rääkimist või õpetada teid muul viisil suhtlema. Nad võivad toetada ka söömist. Teie arst või neuroloog võib suunata teid logopeedi juurde.

16
Külastage tegevusterapeudi abi saamiseks kõndimisel ja liikumisel. Tegevusterapeut võib anda juhiseid ja abi, kui kõndimine või liigutuste kontrollimine muutub raskemaks. Teie arst võib teid suunata tegevusterapeudi juurde. Tegevusterapeut aitab teil haiguse edenedes säilitada kontrolli põhiülesannete üle, nagu enda toitmine või tualetis käimine. Terapeut võib soovitada kasutada ka tööriistu, mis aitavad teil liikuda, nagu käsipuud või spetsiaalsed söögiriistad.

17
Saate kogu protsessi vältel vaimse tervise nõustamist. Kuna Huntingtoni tõbe ei ole võimalik ravida, võib selle haigusega koos elada. Nõustamine aitab teil haiguse progresseerumisel toime tulla. Küsi saatekirja psühholoogi juurde, kes saab psühhoteraapiat pakkuda. Tugirühmad on samuti suurepärane võimalus. USA-s leiate Huntingtoni tõve tugirühma Ameerika Huntingtoni tõve ühingu kaudu: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.

18
Tehke elulõpuhoolduse plaanid. Huntingtoni tõvega inimesed kipuvad pärast diagnoosi saamist elama umbes 10-15 aastat. Lõpu lähedal võite kaotada iseseisvuse ja vajate pidevat hoolt. Kuigi sellele võib olla raske mõelda, rääkige oma arsti ja lähedastega oma soovidest elulõpuhoolduse osas. Kaaluge elatistamendi tegemist, mis väljendab teie soove, kui te ei ole enam võimeline ise otsuseid tegema. hea mõte samal ajal muud asjaajamised korda saada. Rääkige advokaadiga oma pärandvara kohta testamendi kirjutamise või matmisega seotud soovide avaldamise kohta.