Fanconi aneemia (FA) on pärilik haigus, mis tuleneb kahjustatud luuüdist, teie luude sees olevast libisevast koest, mis toodab vererakke. See kahjustus häirib vererakkude tootmist ja võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, nagu leukeemia, teatud tüüpi verevähk. Kuigi Fanconi aneemia on verega seotud haigus, võib see mõjutada ka keha organeid, kudesid ja süsteeme ning suurendada inimese vähiriski. Tavaliselt diagnoositakse haigus enne 12. eluaastat, kuigi seda võib avastada imikueas ja isegi enne sündi.
1
Teadke oma perekonna geneetilist ajalugu. Fanconi aneemia on geneetiline haigus, nii et kui kellelgi teie perekonnas on esinenud aneemiat, võib teil olla see geen. Fanconi aneemiat kannab retsessiivne geen, mis tähendab, et mõlemal vanemal peab olema geen ja nad peavad selle oma lapsele edasi andma, et inimene saaks selle haigusseisundi. Kuna see on retsessiivne geen, võivad mõlemad vanemad olla selle kandjad ja neil ei ole haigust.
2
Tehke geenitesti. Kui te pole kindel, kas teil on Fanconi aneemia geen, saate geneetikuga teha mitmeid teste. Kui kumbki vanem ei kanna seda geeni, ei saa nende lapsed Fanconi aneemiat. Isegi kui mõlemal vanemal on geen, on siiski ainult üks neljast võimalus, et laps saab Fanconi aneemia. Kõige tavalisem test on geneetilise mutatsiooni test. Geneetik võtab nahaproovi ja otsib Fanconi aneemiaga seotud mutatsioone (ebanormaalsed muutused geenides). Kromosoomide purunemise test hõlmab vere võtmist käest ja rakkude töötlemist spetsiaalsete kemikaalidega. Seejärel jälgitakse neid rakke, et näha, kas need lagunevad. Fanconi aneemia korral purunevad kromosoomid ja muutuvad ümber lihtsamini kui tavalised inimesed. See test on ainus kindel viis kindlaks teha, kas kellelgi on FA geen. See on keerukas test ja seda saab teha vaid mõnes keskuses.
3
Testige loote geeni olemasolu. Areneva loote jaoks on kaks testi: koorioni villus proovide võtmine (CVS) ja amniotsentees. Mõlemad testid tehakse arsti kabinetis või haiglas. CVS tehakse 10–12 nädalat pärast raseda naise viimast menstruatsiooni. Arst sisestab peenikese toru läbi tupe ja emakakaela platsentasse. Ta eemaldab platsentast koeproovi õrna imemise teel. Seejärel testib labor proovi geneetiliste defektide suhtes. Lootevee uuring tehakse 15–18 nädalat pärast raseda naise viimast menstruatsiooni. Arst võtab nõelaga loote ümbritsevast kotist väikese koguse vedelikku. Seejärel testib tehnik proovi kromosoome, et näha, kas neil on vigased geenid.
4
Otsige Fanconi aneemia sümptomeid. Pärast lapse sündi soovite kontrollida teatud füüsilisi defekte, mis viitavad Fanconi aneemiale. Mõnda neist näete ise, samas kui teiste jaoks on kontrollimiseks arst. FA võib põhjustada puuduvaid, veidra kujuga või kolme või enama pöidla. Käe luud, puusad, jalad, käed ja varbad ei pruugi täielikult või normaalselt moodustuda. Inimestel, kellel on FA, võib olla skolioos või kõver selg. Silmad, silmalaud ja kõrvad ei pruugi olla normaalse kujuga. Lapsed, kellel on FA, võivad sündida kurdina. Ligikaudu 75% Fanconi aneemiaga patsientidest on vähemalt üks sünnidefekt. FA-ga lapsel võib puududa neer või neerud, mis ei ole normaalse kujuga. FA võib põhjustada ka kaasasündinud südame defektid. Kõige tavalisem on ventrikulaarne vaheseina defekt (VSD), auk või defekt seina alumises osas, mis eraldab südame vasakut ja paremat kambrit.
5
Otsige pigmenteerunud nahalaike. Soovite leida helepruuni naha tasaseid laike, mida nimetatakse “café au lait” (prantsuse keeles “piimakohv”). Võib esineda ka heledamaid laike (hüpopigmentatsioon).
6
Otsige pea ja näo tavalisi kõrvalekaldeid. Nende hulka kuuluvad väike või suur pea, väike alumine lõualuu, linnutaoline nägu, kaldus, silmatorkav otsmik jne. Mõnel patsiendil on madal juuksepiir ja vööline kael. Samuti võite leida deformeerunud silmad, silmalaugud ja kõrvad. Nende defektide tõttu võib FA-haigetel tekkida probleeme kuulmise või nägemisega.
7
Otsige luustiku defekte. Pöial võib puududa või deformeerunud. Käed, käsivarred, reied ja jalad võivad olla lühikesed, kõverad või ebatavalise kujuga. Kätel ja jalgadel võib olla ebanormaalselt palju luid ning mõnel patsiendil on kuus sõrme. Lülisammas ja selgroolülid on luustiku defektide levinumad kohad. Nende hulka kuuluvad kõverdatud selg, mida nimetatakse skolioosiks, ebanormaalsed ribid ja selgroolülid või ekstra selgroolüli.
8
Otsige suguelundite defekte nii meestel kui naistel. Muidugi, kuna meestel ja naistel on erinevad suguelundid, peate otsima erinevaid märke. Meeste suguelundite defektid võivad hõlmata kõigi suguelundite alaarengut, väikest peenist, laskumata munandeid, kusiti avanemist peenise alumisel pinnal, fimoosi ( eesnaha ebanormaalne pingul, mis takistab tagasitõmbumist üle peanäärme), väikesed munandid ja vähenenud spermatosoidide tootmine, mis põhjustab viljatust. Naiste suguelundite defektide hulka kuuluvad tupe või emaka puudumine, väga kitsas või algeline ja munasarjade kokkutõmbumine.
9
Otsige täiendavaid arenguprobleeme. Lapse sünnikaal võib olla madal, kuna ema ei ole piisavalt toitunud. Laps ei pruugi kasvada normaalse kiirusega ning olla lühem ja kõhnem kui samavanused lapsed. Igasugune aneemia põhjustab erinevate kudede ebapiisavat hapnikuvarustust, mis tähendab, et patsient on üldiselt alatoidetud. Kehv aju areng võib tähendada madalat IQ-d või õpiraskusi.
10
Jälgige klassikalisi aneemia tunnuseid. Fanconi aneemia on teatud tüüpi aneemia, seega on sellel palju muid haiguse vormide sümptomeid. Nende all kannatamine ei tähenda tingimata, et põhjuseks on Fanconi aneemia, kuid see on võimalik. Väsimus on aneemia peamine sümptom. See tekib seetõttu, et väheneb hapnikuvarustus, mis on vajalik rakkude toitainete põletamiseks ja energia tootmiseks. Aneemiaga kaasneb ka punaste vereliblede (RBC) vähenemine. Teie nahk muutub aneemia korral kahvatuks, kuna RBC-d vastutavad vere punase värvuse ja seeläbi naha roosa tooni eest. Aneemia suurendab südame väljundit ja seega kudede verevarustust, püüdes kompenseerida puudulikku hapnikuvarustust. See võib südant väsitada ja põhjustada südamepuudulikkust. Sellises seisundis tekib lapsel köha koos vahutava limaga, õhupuudus (eriti lamades) või keha turse. Muude aneemia sümptomite hulka kuuluvad pearinglus, peavalu (aju vähese hapniku tõttu) ja külm. ja niiske nahk.
11
Tuvastage valgete vereliblede vähenemise tunnused. Valged verelibled (WBC) moodustavad keha loomuliku kaitsesüsteemi erinevate infektsioonide vastu. Kui luuüdi ebaõnnestub, väheneb valgeliblede tootmine ja selle loomuliku kaitsevõime kadu. Lapsel tekivad kergesti infektsioonid organismidest, millele normaalsed inimesed vastu peavad. Need infektsioonid kestavad sageli kauem ja neid on raske ravida. Lapsi, kellel on varajases eas diagnoositud vähk, tuleb Fanconi aneemia suhtes skriinida.
12
Jälgige trombotsüütide arvu vähenemise märke. Trombotsüüdid on vajalikud vere hüübimiseks. Trombotsüütide puudulikkuse korral veritsevad väikesed lõiked ja haavad kauem. Samuti võivad lapsel tekkida kergesti verevalumid või petehhiad. Need väikesed punased või lillad laigud nahal on tingitud verejooksust naha all jooksvatest väikestest veresoontest. Kui trombotsüütide arv on kriitiliselt vähenenud, võib tekkida spontaanne verejooks ninast, suust või seedetraktist ning liigestest. See on tõsine seisund, mis vajab kiiret arstiabi.
13
Rääkige arstiga. Need märgid on ainult sümptomid, mis viitavad sellele, et inimesel võib olla Fanconi aneemia. Ainult arst saab korraldada testi, et teha kindlaks, kas sellel inimesel on haigus. Enne mis tahes testi tegemist peaks arst teadma kõiki muid haigusseisundeid, mis võivad seda mõjutada. See hõlmab perekonna ajalugu, ravimeid, hiljutisi vereülekandeid või muid haigusi.
14
Tehke test aplastilise aneemia suhtes. Fanconi aneemia on aplastilise aneemia tüüp, mis tähendab, et luuüdi on kahjustatud ega tooda vererakke korralikult. Testimiseks kasutab arst vajadust võtta verd, tavaliselt käest. Seejärel analüüsitakse seda verd mikroskoobi all, et teha täielik vereanalüüs (CBC) või retikulotsüütide arv. CBC-s määritakse vereproov slaidile ja seda vaadatakse mikroskoobi all. Seejärel loendab arst rakkude arvu ja veendub, et punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja vereliistakuid on õiges koguses. Aplastilise aneemia korral vaatab arst punaseid vereliblesid, et näha, kas nende arv on oluliselt vähenenud, nende suurus suurenenud ja kas on palju ebanormaalse kujuga rakke. Retikulotsüütide loenduse korral vaatab arst verd mikroskoobi all. ja loendage retikulotsüüdid. Need on punaste vereliblede vahetud eelkäijad. Nende protsent veres võib näidata, kui hästi luuüdi vererakke toodab. Aplastilise aneemia korral väheneb see väärtus oluliselt, peaaegu nulli lähedal.
15
Nõustuge tsütomeetrilise voolutestiga. Arst võtab nahalt mõned rakud ja kasvatab need rakud kunstlikult keemilises keskkonnas. Kui proovis on FA, peatub kultuur ebanormaalses faasis, mida tester näeb.
16
Tehke luuüdi aspiratsioon. See test tõmbab osa teie luuüdist välja, nii et seda saab otse testida. Pärast naha tuimestamist kohaliku tuimestusega torkab arst paksu ja laia metallnõela luu külge, tavaliselt sääreluu, rinnaluu ülaosa või puusaluu külge. Kui uuritav on laps või ei taha koostööd teha, arst võib kasutada üldnarkoosi, et need nõela pärast magama panna. Isegi tuimestusega on protseduur ikka päris valus. Luu sees on palju närve, kuhu ei saa tavaliste nõeltega lokaalanesteetikumi manustada. Pärast nõela sisestamist teatud sügavusele kinnitatakse nõela külge süstal ja tõmmatakse ettevaatlikult kolbi. Kollakas vedelik, mis väljub, on luuüdi. Seejärel testitakse vedelikku, et näha, kas vererakke toodetakse piisavalt. Valu kaob tavaliselt varsti pärast nõela väljatõmbamist. Mõnikord võib luuüdi pikaajalise tegevusetuse ajal muutuda tahkeks ja kiuliseks. Sel juhul ei tule midagi välja nõela aspiratsiooni ajal, mida nimetatakse “kuivaks kraaniks”.
17
Tehke luuüdi biopsia. Kui patsiendil on “kuiv kraan”, teeb arst tõenäoliselt luuüdi biopsia, et näha luuüdi täpset seisundit. Protseduur sarnaneb aspiratsiooniga, seekord kasutatakse laiemat nõela ja lõigatakse välja tükk luuüdi koest. Seejärel uuritakse kudet mikroskoobi all, et testida kahjustatud rakkude protsenti.