Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab keha sidekudesid, nagu nahk, liigesed, sidemed ja veresoonte seinad. EDS-il on mitmeid erinevaid alatüüpe, millest mõned on ohtlikud. Põhiprobleem on aga selles, et kehal on probleeme kollageeni tootmisega, mis muudab sidekoe nõrgemaks, kui see peaks olema. EDS-i saate märgata teatud märguandemärkide järgi – alatüübi kindlaksmääramiseks, kuid võite vajada arsti abi ja geenitesti.
1
Otsige liiga painduvaid liigeseid. EDS-i kõige nähtavamad märgid on jagatud enamiku kuue erineva alatüübi vahel. Üks neist on liiga painduvad või “hüpermobiilsed” liigesed. See sümptom võib esineda mitmel erineval kujul, sealhulgas liigeste “lõtvus” ja võime pikendada liigeseid üle nende normaalse ulatuse. See võib hõlmata ka liigesevalu ja vastuvõtlikkust vigastustele.Üks kingitus, et teil on hüpermobiilsed liigesed, on see, et saate liigeseid pikendada nende tavapärasest liikumisulatusest kaugemale. Mõned inimesed nimetavad seda kaheliigeseks olemiseks. Kas te saate oma väikeseid sõrmi painutada rohkem kui 90 kraadi? Kas saate painutada küünarnukid või põlved tahapoole? Need viitavad sellele, et teil on “lõdvad” liigesed. Lisaks lõdvusele liigesed võivad olla ebastabiilsed ja kalduvad nihkuma. EDS-i põdeja võib samuti kannatada kroonilise liigesevalu või varakult algava osteoartriidi all.
2
Pange tähele venivat nahka. EDS-iga inimestel on sageli ka iseloomulik nahk. Keha nõrgenenud sidekuded lasevad nahal venitada rohkem kui tavaliselt ning nahk tundub tavaliselt väga pehme ja läikiv. Nahk on ka väga elastne ja venitamisel tõmbub tagasi oma kohale. Pidage meeles, et mõnedel EDS-i põdevatel inimestel on hüpermobiilsed liigesed, kuid mitte neid nahasümptomeid. Kas nahk on erakordselt pehme, õhuke, elastne või lõtv? Need on potentsiaalsed märgid paljudest meditsiinilistest tüsistustest, sealhulgas EDS-ist. Proovige järgmist testi: pigistage väikest nahapiirkonda käe tagaküljel ja tõmmake õrnalt üles. Inimestel, kellel on tüüpilised EDS-i nahasümptomid, klõpsab nahk kohe oma kohale tagasi.
3
Hoiduge õrna naha ja kerge haavatavuse eest. Teine seotud EDS-i märk on see, et nahk on väga habras ja haavatav. Nahk võib kergesti tekkida verevalumeid või isegi lõheneda ning paranemine võtab tavapärasest kauem aega. Inimestel, keda see mõjutab, võivad aja jooksul tekkida ka tõsised armid. Kas teil tekivad väikseimagi punni korral verevalumid? Kuna sidekude on nõrk, võivad EDS-iga inimestel pärast traumat kergesti tekkida verevalumid, puruneda veresooned või tekkida pikaajaline verejooks. Teil võib tekkida vajadus testida ka protrombiini vere hüübimist, mis on veel üks võimalik kergete verevalumite põhjus. EDS-iga inimese nahk võib olla piisavalt habras, et rebeneda või murduda väga väikese jõuga. Samuti võib paranemine võtta kaua aega. Näiteks võivad haava sulgemiseks mõeldud õmblused välja rebeneda ja jätta suure armi. Paljudel EDS-iga inimestel on selged armid, mida kirjeldatakse kui “pärgamenti” või “sigaretipaberit”. Need armid on pikad ja õhukesed ning vorm, kus nahk on lõhenenud.
4
Pange tähele hüpermobiilsuse märke. “Hüpermobiilsus on kõigist EDS-i alatüüpidest kõige vähem tõsine, kuid sellel võib siiski olla suur mõju, eriti lihastele ja luustikule. Selle alatüübi suurim näitaja on liigeste hüpermobiilsus. Siiski võib lisaks ülaltoodud jagatud sümptomitele esineda ka muid märke. .Peale liigeste lõtvuse võivad paljud hüpermobiilsuse alatüübiga inimesed kannatada õla või põlvekedra sagedaste nihestuste all koos vähese või ilma traumata ja tugeva valuga. Neil võivad tekkida ka sellised haigused nagu osteoartriit. Krooniline valu on hüpermobiilsuse esmane märk EDS. See valu võib olla tugev – „füüsiliselt ja psühholoogiliselt invaliidistunud” – ja seda ei saa alati arvesse võtta. Arstid pole kindlad, kuid see võib tuleneda lihasspasmidest või artriidist.
5
Lugege “klassikalise” alatüübi märke. EDS-i “klassikaline” versioon näitab tavaliselt naha ja liigese sümptomeid, st nahk on habras ja liigesed liiga liikuvad. Siiski on selle alatüübiga seotud muid sümptomeid. Neid tuleks diagnoosi jõudmisel arvesse võtta. Seda EDS-i alatüüpi põdevatel inimestel on sageli armid survepunktide kohal, nagu põlved, küünarnukid, otsmik ja lõug. Nendes kohtades olevatel armidel võivad olla ka kõvastunud, lupjunud verevalumid. Mõnel inimesel tekivad ka “sferoidid” küünarvartele või säärtele. Need on väikesed nahaalused tsüstid, mis sisaldavad rasva ja on liikuvad. Selle EDS-i alatüübiga inimestel võib olla ka halb lihastoonus, väsimus ja lihaskrambid. Mõnel juhul , võivad nad kannatada hiataalsongide või isegi päraku prolapsi all.
6
Otsige vaskulaarseid tüsistusi. Vaskulaarne EDS on kõige ohtlikum alatüüp, kuna see mõjutab siseorganeid ja võib põhjustada selliseid asju nagu sisemine verejooks või isegi surm. Rohkem kui 80% selle alatüübiga inimestest kogevad tüsistusi 40. eluaastaks. Veresoonte EDS-iga inimestel on sageli teatud füüsiline välimus. See hõlmab õhukest ja poolläbipaistvat nahka, mis on kõige paremini nähtav rinnal. Nad võivad olla ka lühikesed, õhukeste juustega, suurte silmade, õhukese nina ja ilma labadeta kõrvadega.Teised vaskulaarse EDS tunnused on lampjalgsus, liigeste lõtvus, mis piirdub ainult sõrmede ja varvastega, käte ja jalgade naha enneaegne vananemine, ja varajased veenilaiendid.Selle alatüübi kõige tõsisemad nähud on seotud sisemiste vigastustega. Verevalumid on väga lihtsad. Vaskulaarne EDS võib samuti põhjustada arterite rebenemist või kokkuvarisemist ilma hoiatuseta. See on selle alatüübiga inimeste peamine surmapõhjus.
7
Jälgige skolioosi tunnuseid. Teine EDS-i vorm on kyphoscoliosis alatüüp. Seda tüüpi peamine tunnus on lülisamba külgkõverus (skolioos). Küfoskolioos EDS võib ilmneda juba sündides nii selles kui ka teistes peamistes sümptomites. Nagu öeldud, otsige selgroo külgsuunalist kõverust. Kyphoscoliosis EDS-i korral esineb skolioos sündides või esimesel aastal ja on progresseeruv, mis tähendab, et see aja jooksul süveneb. Sageli ei suuda selle alatüübiga inimesed täiskasvanueas iseseisvalt.Küphoscoliosis alatüübiga inimestel on ka sündides tavaliselt tugev liigeste lõtvus ja halb lihastoonus. See võib lapse motoorseid oskusi edasi lükata. Veel üks märk on seotud silmadega. Kyphoscoliosis alatüüp nõrgestab silmavalgeid või kõvakest.
8
Jälgige puusaliigese nihestusi. Artrokalaasia alatüübi peamine tunnus on puusade sagedane nihestus alates sünnist. Koos naha elastsuse, kergesti tekkivate verevalumite ja hapra koega on see märk kõigil inimestel, kellel on selline EDS-i mitmekesisus.Arthrochalasia EDS tuvastatakse peamiselt puusaliigeste sagedaste nihestuste ja nihkumiste järgi. Kuid see võib hõlmata ka halba lihaste toonust ja skolioosi.
9
Pöörake nahale suuremat tähelepanu. Viimane ja kõige vähem levinud EDS-i variant on dermatosparaksise alatüüp, mis on saanud nime nahaga seotud sümptomite järgi. Seda tüüpi EDS-i põdevatel inimestel on teistest hapram nahk ja tugevad verevalumid, kuid muidu erinevad omadused. Pange tähele naha välimust. Dermatosparaxis EDS-is on nahk pehme ja taignane ning vähem elastne. Paljudel inimestel on liigne ja lõtvunud nahk, eriti näo ümbruses. Dermatosparaxis EDS-iga inimestel võib olla kalduvus suurtele songadele. Neil on aga nahk, mis paraneb normaalselt ja ei armi nagu teistel alatüüpidel.
10
Rääkige arstiga. Kui arvate, et teil või lähedasel võib olla EDS, rääkige oma muredest arstiga. Teie tavaline arst võib teile nõu anda, kuid tõenäoliselt suunab ta teid geneetiliste haiguste spetsialisti juurde. Oodata on rida küsimusi haigus- ja perekonnaloo kohta, põhjalik eksam ja vereanalüüs. Leppige kokku kohtumine. Enne arsti juurde minekut mõelge, milliseid sümptomeid olete näinud või kogenud. Arst võib küsida, kas teie või teie lähedase liigesed on liiga painduvad, kas nahk on veniv või kas nahk paraneb halvasti. Tõenäoliselt küsib ta ka nende ravimite kohta, mida patsient võtab.
11
Otsige perekondlikku sidet. Kuna EDS on geneetiline sündroom, edastatakse see perekondades. See tähendab, et teil või lähedasel on tõenäolisem mutatsioonid, kui need esinesid ka mõnel lähedasel pereliikmel. Mõelge hoolikalt ja olge valmis vastama küsimustele oma perekonna ajaloo kohta. Kas kellelgi teie või teie lähedase sugulastest on diagnoositud EDS-i juhtum? Või olid neil sümptomid nagu need, mida näete? Kas teate mõnda sugulast, kes suri ootamatult veresoone või organi purunemise tõttu? Tuletage meelde, et see on vaskulaarse EDS-i üks tõsisemaid tüsistusi ja võib viidata diagnoosimata juhtumile.Teie arst proovib diagnoosida tüübi järgi, leides EDS-i alatüübi, mis kõige paremini vastab patsiendi sümptomitele.
12
Tehke geneetiline testimine. Tavaliselt saab spetsialist diagnoosi panna naha, liigeste ja perekonna ajaloo põhjal. Siiski võivad nad kasutada ka geneetilisi teste, et kinnitada EDS-i või konkreetset alatüüpi. DNA-testiga saab probleemi täpselt kindlaks teha ja näidata spetsiifilisi muteerunud geene. Veresoonte, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaksise ja mõnikord klassikalise EDS-i kinnitamiseks võib teha geneetilise testimise. Testimiseks võite suunata kliinilise geneetiku või geeninõustaja juurde. . Seejärel annate laboratoorseks testimiseks vere-, sülje- või nahaproovi. Geneetilised testid ei ole alati 100% täpsed. Mõned inimesed soovitavad diagnoosi kinnitamiseks, mitte välistamiseks, teha konservatiivselt.