Vahtrasiirupi uriinihaigus on haruldane geneetiline haigus. Seda tuvastatakse sageli esimestel elukuudel, kuna see põhjustab uriini magusa lõhna või, nagu mõned seda kirjeldavad, vahtrasiirupile sarnase lõhna. See magus lõhn on tingitud keha võimetusest lagundada teatud aminohappeid, peamiselt valiini, leutsiini ja isoleutsiini, mida nimetatakse hargnenud ahelaga aminohapeteks. Haigus on nii geneetiline kui ka pärilik, kuigi MSUD-i põdevate inimeste arv on suhteliselt väike. Varase äratundmise ja raviga saab selle haiguse kahjustusi minimeerida. Madala isoleutsiini, valiini ja leutsiinisisaldusega dieeti peetakse tavaliselt pärast diagnoosimist.
Vahtrasiirupi uriinihaigus on väga haruldane. Seda haigust esineb sagedamini mennoniitide ja aškenazi juutide seas. Need perekonnad, kellel on anamneesis haigus, võidakse suunata geneetilisele nõustamisele, et aidata probleemi varakult tuvastada ja ravida.
Tavaliselt avaldub vahtrasiirupi uriinihaigus varases eas, peamiseks sümptomiks on magusalõhnaline uriin. Samuti võivad esineda muud sümptomid, sealhulgas äärmine unisus, oksendamine, toidust keeldumine ja söömata jätmine. Kui haigusseisund progresseerub, põhjustab see tõsist ajukahjustust ja võib põhjustada ka eluohtlikke krampe või koomasid. Kuigi imikutel võib see haigus kõige sagedamini tekkida, ilmnevad mõnikord sümptomid ka vanematel imikutel või väikelastel ja kuigi neil on haiguse kerge vorm, ei ole see vähem tõsine, kui sellega ei tegeleta.
Haigustestide abil saab uurida aminohapete taset uriinis ja veres, et teha kindlaks, kas keha käsitleb hargnenud ahelaga aminohappeid õigesti. Vahtrasiirupi uriinihaiguse diagnoosimisel sõltub esmane ravi nendest veretasemetest. Arstid võivad esialgu vajada dialüüsi. Järgmine samm on dieedi koostamine, mida haigestunud inimene järgib kogu eluks ja mis väldib isoleutsiini, valiini ja leutsiini sisaldavate ainete allaneelamist. See kipub tähendama väga madala valgusisaldusega dieedi söömist.
Vahtrasiirupi uriinihaiguse õige dieedi korral võib inimestel siiski esineda episoode, kus nad haigestuvad ülalmainitud sümptomitega. Nende episoodide minimeerimiseks on rõhutatud dieedi väga ranget järgimist. Arsti ja toitumisspetsialisti söömiskäitumise juhiste mittejärgimine on tõesti surmaoht ning parim hea prognoosi ja pikema eluea võimalus on järgida täpselt arsti juhiseid.